Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'choroba genetyczna' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach. U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do gromadzenia się w mózgu neurotoksycznego siarczynu, co prowadzi do drgawek i uszkodzenia mózgu. Zazwyczaj dotknięte nią dziecko umiera w ciągu kilku miesięcy od narodzin. U Dziecka Z drgawki wystąpiły po 60 godz. od opuszczenia łona matki. Rodzina małej dziewczynki zwróciła się z prośbą o pomoc do biochemika Roba Gianello. Natrafił on na ślad eksperymentalnego leku, stosowanego z powodzeniem na myszach przez naukowca z Kolonii Günthera Schwarza. Cały niemiecki zapas medykamentu został wysłany kurierem do Melbourne. Potem rozpoczął się wyścig z czasem. Stan noworodka pogarszał się bardzo szybko, a przed zastosowaniem leku szpital musiał uzyskać wszelkie niezbędne pozwolenia. Cała operacja, włącznie z transportem, zajęła dwa tygodnie. W kilka godzin po podaniu dziewczynce pierwszej dawki cyklicznego fosforanu piranopterinu (cPMP) stężenie siarczynu spadło o ponad 2/3, a po 3 dniach mieściło się już w granicach normy. Przeprowadzone po 3 tygodniach badanie obrazowe wykazało, że w porównaniu do okresu sprzed terapii, aktywność drgawkowa spadła o 90%. Rozwój neurologiczny malucha jest opóźniony wskutek uszkodzenia mózgu powstałego w miesiącu poprzedzającym rozpoczęcie leczenia. Wrodzony niedobór kofaktora molibdenowego jest skutkiem mutacji genów MOCS1, MOCS2 i GEPH. Kofaktor molibdenowy jest niezbędny do prawidłowego działania 3 enzymów: oksydazy siarczynu, dehydrogenazy ksantynowej oraz oksydazy aldehydowej.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...