Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'autyzm' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 50 wyników

  1. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) inaczej przetwarzają bodźce dźwiękowe i językowe. Badacze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii wykorzystali metodę zwaną magnetoencefalografią (MEG) i wykryli lekkie opóźnienie fal mózgowych w porównaniu do zdrowych maluchów. MEG to nieinwazyjna technika obrazowania czynności elektrycznej mózgu. Rejestruje pole magnetyczne wytwarzane przez neurony, a konkretnie przez prądy jonowe dendrytów. Maluchy z autyzmem reagują na dźwięk, w tym samogłoski, o ułamek sekundy wolniej niż zdrowe dzieci – podsumowuje dr Timothy Roberts. Jego zespół pracuje nad sygnaturami nerwowymi, które pozwalałyby połączyć mózgowe wzorce aktywności z określonymi zachowaniami. Nasza hipoteza jest taka, że mowa i inne dźwięki pojawiają zbyt szybko dla osób z ASD, a problemy z ich przetworzeniem mogą upośledzać umiejętności społeczno-językowe chorych. Neurolodzy zebrali grupę 64 dzieci w wieku od 6 do 15 lat. U 30 zdiagnozowano kiedyś autyzm, resztę przydzielono do dopasowanej pod względem wieku grupy kontrolnej. Podczas badania ochotnikom prezentowano serię krótkich dźwięków, samogłosek oraz zdań. W porównaniu do zdrowych osób, u maluchów z ASD pojawiły się reakcje opóźnione o 20 milisekund, czyli 1/50 sekundy. Roberts sądzi, że początkowe zaburzenia mogą uruchamiać całą kaskadę opóźnień i w efekcie przeciążenie procesu analizy dźwięku. Gdyby udało się opisać sygnatury neuronalne poszczególnych zaburzeń z kręgu autyzmu, łatwiej byłoby je różnicować na podstawie samego badania magnetoencefalograficznego. Co ważne, diagnozę można by postawić dużo wcześniej niż do tej pory, np. już w niemowlęctwie. W razie wystąpienia w zapisie MEG podobieństw do, dajmy, na to ADHD czy padaczki, specjaliści zyskiwaliby nowe narzędzia do walki z autyzmem – chodzi, oczywiście, o metody stosowane w terapii wymienionych zaburzeń.
  2. Czy autyzm może być w jakiś sposób powiązany ze zwiększonymi opadami deszczu? Naukowcy z Cornell University wydają się w to wierzyć. Przeanalizowali dane statystyczne z trzech stanów, dotyczyły one zachorowań i pogody w danym okresie, i odkryli, że częstość występowania autyzmu jest większa na obszarach, gdzie podczas pierwszych 3 lat życia dziecka bardziej padało (Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine). Do tej pory wzrost częstości zachorowań (z 1:2500 do 1:150) przypisywano lepszemu uświadomieniu i wykształceniu lekarzy, którzy potrafili prawidłowo rozpoznać zaburzenie. Amerykanie uważają jednak, że teoria ta nie wyklucza możliwości, by inne czynniki także wpływały na szybujące wskaźniki. Naukowcy wyliczyli średnie roczne opady deszczu w Oregonie, Kalifornii i stanie Waszyngton w okresie między 1987 a 1999 r. Potem przyjrzeli się częstości diagnozowania autyzmu w tym samym czasie. Czemu dzieci, w których stanach mocno padało, gdy miały mniej niż 3 lata, miałyby częściej chorować? Jeśli rzeczywiście istnieje jakiś związek, może nie chodzić bezpośrednio o opady deszczu. Niewykluczone, że woda oddziałuje np. na związki chemiczne, z którymi dzieci wchodzą w kontakt. Nie da się też wyeliminować scenariusza, że brzydka pogoda zmusza do dłuższego przesiadywania w domu, a to niekorzystnie wpływa na rozwój. Jak? Poprzez niedobór witaminy D, która tworzy się w kontakcie ze słońcem, nadmierne oglądanie telewizji lub występujące w pomieszczeniach chemikalia. Na razie to wszystko teoria, w przyszłości trzeba więc przeprowadzić rzetelne badania, które ujawnią prawdziwego winnego.
  3. Choć w sytuacjach społecznych osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu funkcjonują gorzej od reszty populacji, w przypadku hazardu poprawniej oceniają ryzyko i podejmują trafniejsze decyzje niż ludzie zdrowi. Dzieje się tak, gdyż nie ulegają zgubnemu w takich okolicznościach wpływowi emocji. Dwa lata temu zespół Benedetto De Martino z California Institute of Technology w Pasadenie przeprowadził prosty eksperyment z grą polegającą na obstawianiu. Wzięli w nim udział ludzie zdrowi. Naukowcy spostrzegli, że reagowali oni na sposób opisania opcji do wyboru. Ochotnikom przedstawiano dwie różne sytuacje. Mając do dyspozycji 50 funtów, mogli a) postawić 20 i w przypadku wygranej zarobić 20 lub, przegrywając, stracić 30; b) postawić wszystko i zyskać (albo stracić) 100% sumy. W pierwszym scenariuszu badani obstawiali chętniej, kiedy psycholodzy powiedzieli im, że ewentualnie stracą 30 funtów, niż w okolicznościach, gdy poinformowano ich, że zyskają 20 funtów. To dziwne, ponieważ nie ma żadnej różnicy w prawdopodobieństwie i kwocie wygranej. Niedawno eksperyment powtórzono z 15 osobami z zespołem Aspergera. Jak zauważa Neil Harrison, współpracownik De Martino z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego, sposób opisania gry wpływał na nie o połowę słabiej niż na zdrowych ludzi z grupy kontrolnej. Michelle Dawson z Uniwersytetu w Montrealu, która sama jest autystyczna, podkreśla, że podobni jej ludzi reagują na rzeczywiste wymogi zadania, nie kierują się zaś uprzedzeniami czy złudzeniami, np. gracza.
  4. W przypadku dziewczynek łagodniejsze postaci autyzmu mogą nie być wykrywane. Wykazują one bowiem inne objawy niż chłopcy i rzadziej są to zachowania kojarzone z tym zaburzeniem, np. stereotypie ruchowe. Brytyjscy naukowcy zbadali 493 chłopców i 100 dziewczynek z chorobami ze spektrum zaburzeń autystycznych. Do tej pory szacowano, że autyzm występuje 4-krotnie częściej u osób płci męskiej. W świetle najnowszych danych wygląda jednak, że to nieprawda. Dzieci uwzględnione w studium były leczone w Klinice Zaburzeń Społecznych i Komunikacji przy Ormond Street Hospital w Londynie. Inne pochodziły z Sunderland i Finlandii. Wszystkie maluchy uznano za dobrze funkcjonujące, miały one jednak problemy z kontaktami społecznymi i komunikacją. Co ważne, w przypadku dziewczynek obsesyjne zainteresowania częściej dotyczyły ludzi i związków. Rodzicom łatwiej je było zaakceptować, dlatego rzadziej udawali się po poradę do fachowca. Co więcej, takie obsesje nie są zazwyczaj "wyłapywane" przez standardowe kwestionariusze. W przyszłości należy przyjrzeć się zatem dokładniej kwestii, jak zaburzenia ze spektrum autyzmu manifestują się u osób różnej płci. Wg profesora Simona Barona-Cohena, specjalisty z Uniwersytetu w Cambridge, nie ma powodu, by autyzm czy zespół Aspergera przejawiały się u obu płci identycznie. Judith Gould z Narodowego Stowarzyszenia Autyzmu przyznaje, że słyszała o wielu przypadkach, w których autyzm stwierdzano dopiero na późniejszych etapach życia kobiety. Autyzm manifestuje się u kobiet w bardzo złożony sposób, dlatego może być przeoczony. Niewykluczone, że przez nieporozumienia i stereotypy wielu paniom nigdy nie zostanie postawiona właściwa diagnoza i wymkną się one statystykom. Wskutek tego nie zostanie im udzielona pomoc, a to ciężkie przeżycie zarówno dla nich samych, jak i dla ich rodzin. Gould przedstawia też inną teorię. Przypuszcza, że dziewczynki mogą lepiej maskować swoje objawy, żeby dopasować się do społeczeństwa. Cechy takie jak nieśmiałość i nadwrażliwość, częste u osób z autyzmem, są czasem uznawane za cechy typowo żeńskie. Zwraca się na nie uwagę dopiero wtedy, gdy pojawią się u chłopca.
  5. Część rodziców niepokoi się, gdy ich małe dziecko coś do siebie mówi. Tymczasem powinni je nawet do tego zachęcać... Adam Winsler, profesor psychologii z George Mason University, wykazał, że 5-latki lepiej wypadają w zadaniach ruchowych, gdy mówią na głos, niż gdy siedzą przy tym jak myszka pod miotłą. Nie ma znaczenia, czy mówienie to inicjatywa własna, czy wynik zachęcania przez dorosłego (Early Childhood Research Quarterly). Winsler twierdzi, że warto się przysłuchiwać, o czym opowiada maluch, bo to fantastyczne okno do umysłu dziecka. W ramach swojego studium badacz wykazał, że 78% mówiących do siebie przedszkolaków wypadało lepiej lub co najmniej tak samo, jak podczas pracy w ciszy. Okazało się także, że dzieci z zaburzeniami zachowania, np. z ADHD, mówią do siebie częściej niż inne brzdące. Psycholog zwraca uwagę na fakt, że nauczyciele próbują często uspokajać niesforne dzieci, bojąc się, że mówienie na głos będzie wywoływać problemy z zachowaniem. Tymczasem jeśli nie przeszkadza ono pozostałym uczniom, w rzeczywistości może promować rozwój "trudnych" dzieci. Mówienie do siebie nazywa się fachowo mową egocentryczną. Termin ten został wprowadzony przez szwajcarskiego psychologa i pedagoga Jeana Piageta. Wg niego, maluch posługuje się nią aż do wieku szkolnego. Dopiero na jej "fundamencie" kształtuje się tzw. mowa uspołeczniona. Mowa egocentryczna to mówienia do i dla siebie. Psycholodzy uznają, że pomaga dziecku w uporządkowaniu toku myślenia i wykonywania czynności. Towarzyszy głównie czynnościom natury zabawowej. Maluch komentuje to, co robi, zachęca się, ośmiela, a słowa pełnią wyraźną funkcję regulującą. Rosyjski naukowiec L.S. Wygotski przeprowadził rewizję teorii Piageta. Twierdził m.in., że z czasem zanika warstwa dźwiękowa mowy egocentrycznej, ponadto zmianie ulega jej struktura i funkcja. W ten sposób dochodzi do uformowania mowy wewnętrznej, głosu słyszanego przez nas w głowie. Profesor z George Mason University obserwował też zachowanie dzieci autystycznych. Te, które były upośledzone w mniejszym stopniu, także często posługiwały się mową egocentryczną. Robiły to dokładnie w tym samym celu, co maluchy zdrowe. Dzieci autystyczne mają problemy z zewnętrzną mową społeczną, dlatego psycholodzy założyli, że mowa egocentryczna również będzie zaburzona. Nasze studium wykazało jednak, że to nieprawda [...].
  6. Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane. Przeprowadzone badanie objęło 88 rodzin z Bliskiego Wschodu. W każdej z nich doszło do narodzin dzieci obarczonych autyzmem, których rodzice należeli do małżeństwa krewniaczego. Ustalone w ten sposób kryteria doboru pacjentów ułatwiły zbieranie danych, gdyż rodziny takie wykazują stosunkowo niską różnorodność genetyczną. Pozwala to na łatwiejsze wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój schorzenia. Poszukiwanie mutacji, które mogłyby być odpowiedzialne za rozwój autyzmu, było niezwykle skomplikowane z uwagi na różnorodność objawów związanych z tą chorobą. Tak szerokie spektrum symptomów oraz ich intensywności już od dawna skłaniało badaczy do przekonania, że genów związanych z wystąpieniem schorzenia może być co najmniej kilka. Dotychczas brakowało jednak precyzyjnych danych na temat przyczyn choroby. Badanie, którego głównym autorem jest pracujący dla Howard Hughes Medical Institute lekarz, dr Christopher Walsh, polegało na poszukiwaniu różnic w genomach chorych dzieci i ich zdrowych krewnych. Ze względu na niedużą liczebność typowej amerykańskiej rodziny, badacz zdecydował się na przeprowadzenie analiz na rodzinach zamieszkujących osiem krajów Bliskiego Wschodu, gdzie na jedno małżeństwo przypada średnio sześcioro dzieci. Naukowiec zaobserwował, że w pięciu badanych rodzinach doszło do u dzieci usunięcia (delecji) dużych segmentów DNA. Gdy u danej osoby brakowało obu kopii danego fragmentu (każda zdrowa komórka, nie licząc komórek jajowych i plemników, posiada po dwie kopie informacji genetycznej), dochodziło do rozwoju autyzmu. Jednoczesnie zauważono, że nawet posiadanie pojedynczej kopii danej sekwencji wystarcza, by dziecko było zdrowe. Analiza brakujących fragmentów wykazała, że zawierają one geny związane z procesami poznawczymi i zapamiętywaniem. Okazuje się jednak, że do wywołania autyzmu często wystarcza delecja odcinków DNA leżących w sąsiedztwie, a nie w obrębie genu. Tego typu sekwencje mają często charakter regulacyjny, tzn. wpływają na aktywność genu. Ich usunięcie blokuje co prawda aktywność biologiczną określonej sekwencji, lecz nie zostaje zaburzona informacja przenoszona przez sam gen. Zdaniem badacza, dokonane odkrycie rodzi nadzieje na wyleczenie niektórych form autyzmu. Gdy delecja występuje w obrębie genu, wówczas jedyną formą korekty tego defektu jest odtworzenie brakującego genu, czyli terapia genowa, dziś wysoce kontrowersyjna i przez to praktycznie niestosowana. Jeśli jednak zaburzenie polega wyłącznie na upośledzeniu regulacji genu, wówczas istnieje szansa na jego aktywację dzięki odpowiednio dobranym czynnikom środowiskowym. Wykazano na przykład, że umieszczenie dzieci autystycznych w środowisku intensywnie wspomagającym procesy nauczania może znacznie zmniejszyć intensywność objawów choroby. Oznacza to, że w przypadku niektórych mutacji możliwe będzie dobranie takiego zestawu ćwiczeń, które pomogą dzieciom obarczonym określonymi mutacjami. Jak informuje dr Walsh, jego zespół planuje przeprowadzenie kolejnych badań. Ich celem, oprócz ustalenia kolejnych genów odpowiedzialnych za rozwój autyzmu, będzie lepsze zrozumienie procesów poznawczych. Jego zdaniem, badanie dzieci autystycznych może pomóc w zrozumieniu genetycznego podłoża procesów przyswajania oraz analizowania informacji.
  7. John LeSieur stworzył darmową przeglądarkę internetową dla dzieci z autyzmem. Schorzenie to zdiagnozowano u jego 6-letniego wnuka, a on chciał mu umożliwić swobodne surfowanie po Sieci. Informatyk przejrzał zasoby Internetu, szukając narzędzia, które nie frustrowałoby malucha z autyzmem. Zbyt wiele opcji do wyboru czyniło jednak z pracy na komputerze twardy orzech do zgryzienia. LeSieur myślał zaś o czymś, co pokierowałoby poczynaniami autystyka. Nie znalazłszy niczego odpowiedniego, dziadek zaprogramował ZAC Browser (nazwa pochodzi, oczywiście, od imienia wnuka, Zackary). Przeglądarka upraszcza, a zatem ułatwia kontakt z komputerem. Wyposażono ją w opcję kontroli rodzicielskiej, blokując dostęp do witryn z zawartością dla dorosłych: erotyką czy przemocą. Prezentuje ona strony z odpowiednim kontentem – grami edukacyjnymi, muzyką, filmami wideo lub ciekawymi obrazami, np. wirtualnym akwarium. Przypomina inne przeglądarki z ograniczonym dostępem, ale redukuje w jeszcze większym stopniu listę funkcji do wyboru. Nie działa na niej np. prawy klawisz myszy, z menu wyeliminowano też "Print Screen". Pod nóż poszło również parę innych opcji. Dzięki temu uzyskano uproszczoną wersję wirtualnego świata, którą łatwiej zaakceptować osobie z autyzmem. Dziecko nie klika bezproduktywnie, tracąc przy tym pewność siebie i zaufanie do własnych poczynań. ZAC Browser oferuje większe ikony, w dodatku są one czytelniejsze, ponieważ jednoznacznie kojarzą się z funkcją, np. gry oznaczono symbolem piłki futbolowej. Nie wyświetlają się reklamy ani elementy flashowe. Matka Zackary'ego, Emmanuelle Villeneuve, opowiada, że chłopiec potrafi teraz sam uruchomić przeglądarkę i odtwarzać muzykę albo układać puzzle. To czynności, które zawsze sprawiały mu przyjemność, do tej pory nie mógł się nimi jednak cieszyć online. Telewizja wzbudza w nim negatywne emocje, ale komputer już nie... ZAC Browser należy do prowadzonej przez LeSieura małej firmy informatycznej People CD Inc. Dopasowano ją do potrzeb Zackary'ego, a nie różnych osób ze schorzeniami ze spektrum autyzmu, ale w przyszłości mają powstać wtyczki, dzięki którym przeglądarkę będzie można spersonalizować. Przeglądarka powstała bez konsultacji z ekspertami. Jeden z nich, Stephen Sheinkopf z Brown University, podkreśla, że LeSieur wykonał dobrą robotę, gdyż wiele stron WWW zawiera tak dużo materiałów pobocznych, że dla kogoś z niepełnosprawnością dotarcie do właściwej informacji staje się właściwie niemożliwe. James Ball, konsultant dla edukatorów dzieci z autyzmem z New Jersey, zauważa, że Internet nie musi być nieprzyjazny dla osób z tym schorzeniem. Wielu jego podopiecznych przepada za witryną Webkinz, gdzie można się zajmować wirtualnymi zwierzętami. Inni lubią odwiedzać czaty i korzystać z komunikatorów, ponieważ jest to dla nich mniej stresujący sposób nawiązywania kontaktu z innymi niż spotkanie twarzą w twarz.
  8. Dwudziestosiedmioletnia Amanda Baggs ma autyzm. Nie mówi, ale korzysta ze wszelkich dobrodziejstw Internetu i technologii komputerowych: bloguje, gra w Second Life i koresponduje ze swoimi znajomymi z zespołem Aspergera i autyzmem. Ostatnio zamieściła na YouTube'ie 8-minutowy film, który wiele wnosi do naszego rozumienia zaburzenia, na które cierpi. Połowa nagrania przedstawia zwykłe zachowanie dziewczyny: wiele czynności powtarzających się (kiwanie w przód i w tył, rytmiczne przeciąganie palcami po klawiaturze, uderzanie wydrukiem z kasy o szybę okienną, pocieranie kartkami otwartej książki o włosy i twarz, stukanie koralikami o klamkę itp.), którym jak mantra towarzyszy śpiewne zawodzenie "eeeiii". Druga część, zatytułowana "Tłumaczenie", powstała dzięki programowi syntetyzującemu mowę. Baggs wyjaśnia w nim, co robi i dlaczego postępuje tak, a nie inaczej. Jej język ojczysty zostaje przełożony na nasz, czyli ludzi zdrowych. Eksperci nie mogli uwierzyć, że 27-latka sama nakręciła i zmontowała film, dokładając jeszcze do niego podpisy. Sądzili, iż musiał jej w tym pomóc któryś z opiekunów. W tym miejscu trzeba dodać, że wymaga ona pomocy przy wykonywaniu codziennych czynności i nie utrzymuje kontaktu wzrokowego. Powoli zmienia się podejście naukowców do autyzmu. Kiedyś uznawano go za wymagającą leczenia chorobę, co, wg niektórych, utrudniało odkrycie mechanizmu działania autystycznego mózgu. Zamiast tego lepiej byłoby uznać mózg autystyka za inny od mózgu przeciętnego człowieka. Baggs tłumaczy, że oglądając jej film, ktoś zdrowy spodziewa się, że każda jego część (każdy kadr) niesie ze sobą jakieś symboliczne znaczenie. Tymczasem jej "język" nie wykorzystuje ani słów, ani symboli wzrokowych do zinterpretowania. Polega natomiast na ciągłej konwersacji z każdym aspektem otoczenia. Na fizycznym reagowaniu na poszczególne jego składniki. Powołuje się w tym miejscu na przykład. Wkładając palce pod strumień bieżącej wody, tłumaczy, że akt ten nie oznacza czegoś szczególnego. Po prostu ona wchodzi kontakt z wodą, a woda z nią. Kobieta podkreśla, że dla niej i dla innych osób autystycznych stwierdzenie kogoś zdrowego, że ich zachowanie jest zamykaniem się we własnym wewnętrznym świecie, brzmi paradoksalnie. Przecież właśnie wtedy ciągle kontaktują się ze światem, tyle że na własny sposób, za pośrednictwem ograniczonego repertuaru odpowiedzi na pewien wycinek rzeczywistości. To wszystko jest tak różne od tego, co znamy, że wiele osób uznaje, że autystycy w ogóle nie myślą. Za przejaw inteligencji uznają tylko prowadzenie rozmowy w symbolicznym języku. A przecież wykorzystywanie wszystkich zmysłów do nawiązania kontaktu z różnymi obiektami to naprawdę wiele. Czemu niemożność nauczenia się przez autystyka naszego języka jest uznawana za deficyt, a nasza niezdolność do pojęcia i opanowania mowy kogoś takiego jak Baggs ma być czymś usprawiedliwionym? To pytanie bynajmniej nie powinno pozostać retoryczne... Chętni mogą znaleźć dokument In my language na .
  9. Gorączka może przejściowo usuwać objawy chorobowe u dzieci z zaburzeniami z kręgu autyzmu. Badacze spekulują, że podwyższona temperatura przywraca komunikację między neuronami. Maluchy mają wtedy szansę popracować nad swoimi kompetencjami społecznymi (Pediatrics). W studium wzięło udział 30 dzieci autystycznych w wieku od 2 do 18 lat. Ich zachowanie obserwowano w trakcie i po ustąpieniu podwyższonej ciepłoty ciała. Gorączka wynosiła przynajmniej 38 stopni Celsjusza. Pewną poprawę odnotowano u ponad 80% dzieci. W przypadku 30% była ona znaczna. Polegała na wydłużeniu czasu, przez jaki dana osoba potrafiła się skoncentrować, zwiększeniu liczby wypowiedzi oraz ulepszeniu kontaktu wzrokowego. Dane sugerują, że zmiany w zachowaniu nie są, a przynajmniej nie wyłącznie, efektem ubocznym choroby, czyli częścią biologicznej reakcji na gorączkę. Aby to potwierdzić, trzeba jednak przeprowadzić kolejne badania. Autorami omawianego artykułu są, m.in. epidemiolodzy Craig J. Newschaffer i Laura K. Curran z Drexel University.
  10. Wysoki poziom testosteronu u płodu zwiększa ryzyko pojawienia się w dzieciństwie cech autystycznych. Jest to wniosek wypływający z 8-letnich badań, podczas których próbowano powiązać cechy rozwoju 253 dzieci ze stężeniem męskiego hormonu płciowego w łonie matki. Naukowcy podkreślają, że nie wiadomo, czy testosteron był przyczyną wykształcenia cech autystycznych, czy też mamy do czynienia z odwrotną zależnością i poziom hormonu to skutek autyzmu. Wspominają też raczej o zależności między testosteronem i cechami autystycznymi, a nie o bezpośrednim związku hormon-autyzm. Akademicy z Uniwersytetu w Cambridge określali stężenie testosteronu, badając próbki wód płodowych, które pozostały po amniopunkcji. Już po urodzeniu przyglądano się rozwojowi dzieci. Gdy skończyły rok, 18 i 46 miesięcy, przebadano je testami, które miały pomóc w wykryciu ewentualnych oznak autyzmu. Liczono m.in., jak często dziecko spogląda na twarz matki i określano, jak rozbudowany jest jego słownik. Udało się wykazać istnienie związku między zachowaniem malucha na tak wczesnych etapach rozwoju a stężeniem testosteronu w okresie prenatalnym. Najnowsze dane uzyskano z badania tych samych, ale już sporo starszych, bo 8-letnich dzieci. Ich matki proszono o wypełnienie specjalnego kwestionariusza (dzięki niemu można było obliczyć wskaźnik zaburzeń ze spektrum autyzmu). Uwzględnia on kilka czynników, m.in. zainteresowania społeczne czy rozpoznawanie wzorców. Znaleźć w nim można pytania o to, czy dziecko woli spędzać czas w grupie, np. na przyjęciach, czy samotnie, a także jak szybko wpada na trop powtarzalnych schematów (czyli np. zapamiętuje liczbę talerzy albo numery telefonów). Uzyskane wyniki porównywano ze stężeniem testosteronu oddziałującego na płód. W zakresie stężeń oscylujących w granicach 0,1-2,05 nanomola na litr wyróżniono 20 poziomów. Korelacja nie była idealna, ale płodowe stężenie testosteronu odpowiadało za ok. 20% zaobserwowanej zmienności [w zakresie punktacji kwestionariuszowej – przyp. red.]. Chociaż wydaje się, że to niewielka liczba, jest to wynik istotny statystycznie – opowiada dr Bonnie Auyeng. Naukowcy na razie nie wiedzą, co jest przyczyną podwyższonego poziomu testosteronu w okresie płodowym. Wcześniejsze badania sugerują jednak, że odpowiadają za to zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Profesor Simon Baron-Cohen uważa, że hormon może wpływać na mózg, zmieniając układ połączeń między neuronami i neuroprzekaźniki. W dalszej kolejności Brytyjczycy planują rozszerzenie zakresu badań. Chcą wykorzystać próbki wód płodowych zgromadzone w duńskim banku, a jest ich 90 tys. W archiwum przechowuje się też zapiski dotyczące chorób psychicznych. Dzięki nim można by sfalsyfikować hipotezę profesora, że autyzm to przypadek skrajnie męskiego mózgu.
  11. Naukowcy z Uniwersytetu w Hertfordshire wykorzystują roboty, aby pomagać w efektywniejszej komunikacji dzieciom z zaburzeniami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną. Profesor Kerstin Dautenhahn, dr Ben Robins i dr Ester Ferrari wspólnie realizują projekt Interaktywne roboty towarzyszące jako społeczni mediatorzy (Interactive Robotic Social Mediators as Companions, IROMEC). Na jego realizację otrzymali z funduszy europejskich dotację w wysokości 3,2 mln euro. Dr Robins badał w przeszłości, jakie typy robotów mogą pomóc m.in. dzieciom z autyzmem. Teraz pracuje nad KASPAR-em, humanoidem, któremu nadano postać chłopca. W ramach testów jest on wprowadzany do szkół w rejonie Hertfordshire. Celem robotyków nie jest osiągnięcie idealnego realizmu, ale realizmu optymalnego dla bogatej interakcji. Twarz robota wykonano z silikonu rozciągniętego na aluminiowej ramie. Oczy są podłączone do kamer, a usta mogą się otwierać i uśmiechać. Głowa oraz ręce Kaspara także są ruchome. W ramach wcześniejszych prac nad programem AuRoRA (Autonomous mobile Robot as a Remedial tool for Autistic children) wykorzystywaliśmy dobrze odbierane bardzo proste roboty i bardziej zaawansowane lalki ze zdolnością wykonywania kilku ruchów. Mogły one zachęcać podczas zabawy do naśladownictwa oraz zachowania zwrotnego, naprzemiennego. To wszystko doprowadziło do narodzin nowego humanoida: Kaspara. W ciągu następnych 3 lat Brytyjczycy chcą sprawdzić, czy i na jakich warunkach roboty-zabawki mogą być mediatorami społecznymi, pomagającymi maluchom z zaburzeniami rozwojowymi w odkrywaniu nowych umiejętności. W zamierzeniu miałyby one zaniechać samotnej zabawy i zacząć przejawiać zachowania kooperacyjne. To z kolei pozwoliłoby osobom z otoczenia, czyli innym dzieciom i opiekunom, włączyć się do ich gier. W takim sensie robot byłby pośrednikiem w kontaktach międzyludzkich. Dawałby szanse na ich zaistnienie.
  12. Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie. Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrome, FXS) jest jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia umysłowego oraz autyzmu. Wywołuje go mutacja w genie FMR1. U myszy z łamliwym chromosomem X występowały takie same objawy jak u ludzi: nadaktywność, powtarzane uporczywie ruchy, zaburzenia koncentracji uwagi, pamięci oraz uczenia się. Kiedy u zwierząt hamowano działanie enzymu PAK, czyli kinazy aktywowanej przez białko p21, komunikacja między neuronami poprawiała się i zaburzenia zachowania zanikały. Naukowcy sądzą, że gdyby zahamować działanie PAK u chorych dzieci, można by również uzyskać znaczącą poprawę poziomu ich funkcjonowania. Susumu Tonegawa, profesor z Picower Institute for Learning and Memory, uważa, że warto się więc zastanowić nad terapeutycznym zastosowaniem inhibitorów kinazy. Wyniki serii eksperymentów badaczy z MIT ukażą się w najbliższym internetowym wydaniu pisma Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
  13. Dylan Hargreaves, czteroletni chłopiec autystyczny, który nie wypowiedział dotąd ani jednego słowa, zaczął mówić dzięki skrzydlatemu ulubieńcowi rodziny: arze o imieniu Barney. Po wielokrotnym wysłuchaniu poczynań papugi teraz potrafi zawołać: Noc, noc (co oznacza dobranoc), tata, mama oraz cześć (na powitanie i pożegnanie, a po angielsku są to dwa różne wyrazy: hello i bye). Eksperci uważają, że wkrótce Dylan wypowie swoje pierwsze dwusylabowe słowo. Mama chłopca, Michelle, podkreśla, że Barney całkowicie odmienił ich życie. Dylan próbował wcześniej mówić, ale z jego ust wydobywały się tylko niezrozumiałe szumy i pomruki. Po kilku miesiącach od pojawienia się w domu papugi maluch zaczął mówić. Były to pojedyncze, ale zrozumiałe słowa. Za każdym razem, gdy kazałam ptakowi coś powiedzieć, Dylan próbował zrobić to samo. Myślę, że to dlatego, że papuga mówi wolniej ode mnie, co pomagało Dylanowi w zrozumieniu. Mama przypuszcza, że pierwszym dwusylabowym słowem jej syna będzie imię ukochanej ary: Barney. Jeśli jest w tym element zabawy, dzieci chętniej się uczą. Poza tym papuga najprawdopodobniej przyciągnęła uwagę chłopca. Brzdąc z zaburzeniami uczenia może skorzystać na powolnym powtarzaniu słów przez ptaka — wyjaśnia terapeutka mowy z University of Lancashire, dr Hazel Roddham.
  14. Eksperci z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis uważają, że rutynowe sprawdzanie, czy roczne dziecko reaguje na swoje imię, pozwoli wykrywać autyzm wcześniej niż inne testy. Zaburzenie nie jest zazwyczaj diagnozowane wcześniej niż w 3.-4. roku życia, ponieważ wcześniej objawy są zmienne (Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine). Naukowcy badali dwie grupy niemowląt: 1) zdrową grupę kontrolną i 2) dzieci z grupy ryzyka (jedno z rodzeństwa chore na autyzm). W wieku 12 miesięcy wszystkie maluchy z pierwszej grupy (46) zaliczyły próbę, gdyż zareagowały na pierwsze lub drugie przywołanie swojego imienia. W grupie zagrożonej (101) udało się to 86% dzieci. Amerykanie śledzili losy dzieci, 46 z rodzin z autyzmem i 25 z grupy kontrolnej, do ukończenia drugiego roku życia. Odkryto, że ¾ maluchów z oblanym testem imiennym przejawiało w wieku 2 lat zaburzenia rozwojowe. Wśród dzieci, u których zdiagnozowano potem autyzm, połowa nie zaliczyła próby z imieniem. W grupie maluchów z opóźnieniami w rozwoju podobne niepowodzenie odnotowano u 39%. Zespół Aparny Nadig próbował powtórzyć badania z udziałem półrocznych niemowląt. Okazały się jednak zbyt małe, aby móc wyciągnąć jakiekolwiek wnioski. Akademicy podkreślają, że test imienny sam w sobie nie może być podstawą do zdiagnozowania autyzmu, stanowi tylko pewnego rodzaju wskazówkę, rodzaj badania przesiewowego. Dziecko, które nie zaliczy próby, wcale nie musi cierpieć na autyzm. Jeśli jednak maluch nie będzie reagował na swoje imię w powtarzanych co jakiś czas próbach, warto na to zwrócić uwagę.
  15. Dzieci autystyczne mają ogromne trudności z określaniem stanu emocjonalnego innych osób na podstawie wyrazu twarzy, zwłaszcza oczu i układu otaczających je mięśni. Naukowcy z Uniwersity of Nottingham wykazali jednak, że udaje im się to, jeśli oglądają animowane buzie (Child Development). Naukowcy zastosowali technikę zwaną zamrażaniem (freezing). Unieruchamiali albo usta, albo oczy (były one statyczne i neutralne), sprawdzając tym samym, jak ważne dla określenia stanu emocjonalnego drugiego człowieka są określone regiony twarzy. W pierwszym eksperymencie wzięło udział 18 dzieci z autyzmem w wieku od 10 do 14 lat. Radziły sobie zarówno z dynamicznymi, jak i statycznymi wyrazami twarzy, ale wypadły gorzej od osób zdrowych. Określanie czyjegoś stanu emocjonalnego było dla nich łatwiejsze, gdy dysponowały całościową mimiką niż wtedy, kiedy usta lub oczy w ogóle się nie poruszały i niczego nie wyrażały. W drugim eksperymencie również wzięło udział 18 dzieci autystycznych w wieku 11-15 lat. Były one równie skuteczne w rozpoznawaniu stanów emocjonalnych innych ludzi, co maluchy bez autyzmu i to bez względu na to, czy widziały same oczy, czy oczy umieszczone na twarzy. Wyniki wcześniejszych badań wskazywały, że dzieci i młodzież z autyzmem mają problemy z określeniem emocji na podstawie wyrazu twarzy, ale nasze rezultaty sugerują, że nie dzieje się tak w związku z niezdolnością do interpretowania wyrazu oczu — twierdzi Elisa Back. Co więcej, podczas wnioskowania o uczuciach dzieci autystyczne wydają się w dużej mierze polegać właśnie na oczach i ustach. Poprzednie studia bazowały na metodach polegających na prezentowaniu badanym statycznych fotografii. Eksperymenty naszego zespołu unaoczniły, iż dokładniejszą miarę zdolności osób autystycznych uzyskamy, odwołując się do zaawansowanych technik obrazowania cyfrowego z animowanymi wyrazami twarzy.
  16. Holenderscy naukowcy opracowali elektroniczną zabawkę, która wspiera rozwój językowy, a zwłaszcza naukę nowych słów, u dzieci autystycznych. W ramach pracy dyplomowej Helma van Rijn z Politechniki w Delft testowała prototyp urządzenia LINKX na serii spotkań z trojgiem chorych maluchów. Robbert, Beer i Jacob mają od 3 do 5 lat. Osoby z autyzmem nie potrafią uchwycić znaczenia słów, dlatego van Rijn uznała, że najlepiej uczyć dzieci nazw obiektów z bezpośredniego otoczenia. Dla takich brzdąców powtarzanie, sprzężenie zwrotne i nagrody mają bardzo duże znaczenie. Często dysponują one doskonałą pamięcią i lubią zabawki, które można w jakiś sposób zorganizować. LINKX składa się z dosyć dużych klocków, które należy dopasować do konkretnego przedmiotu. Obiekty, np. stół, akwarium czy drzwi, wyposażono w niewielką kolorową diodę i coś w rodzaju wtyczki. Jeśli dziecko przyłoży do przedmiotu właściwy klocek, zaczyna się on jarzyć w tym samym kolorze, co światełko przy obiekcie. W tym samym czasie może usłyszeć odpowiednią nazwę, wypowiadaną przez swojego rodzica (nazwy przedmiotów nagrano oczywiście wcześniej). Van Rijn tłumaczy, że posłużyła się "mowogramami", czyli piktogramami połączonymi z dźwiękiem. Po wielu powtórzeniach dzieci wypowiadały właściwe nazwy, wyprzedzając elektronicznego pomocnika. Duże znaczenie miała tu jednoczesna stymulacja wielu zmysłów oraz wzmacnianie poczucia kontroli nad otoczeniem (sprawstwa). Kiedy do obiektu przykłada się zły klocek, "rodzic" nie wypowiada żadnego słowa. Bloczki można grupować po 3 (układać pociąg). Wtedy środkowy klocek zapala się i słychać dźwięk oznaczający dany przedmiot. I dzieci, i rodzice bardzo pozytywnie zareagowali na zabawkę. Wydaje się, że maluchy naprawdę nauczyły się kilku nowych słów, trzeba to jednak będzie sprawdzić. LINKX bazuje na technikach mapowania kontekstu. Oznacza to, że naukowcy zaznajomili się z problemem, spotkali z dziećmi i ściśle dopasowali zabawkę do ich możliwości oraz potrzeb. Niezwykle istotne są tu okoliczności, w jakich urządzenie będzie wykorzystywane.
  17. Próbki moczu pobrane od setek francuskich dzieci dostarczyły dowodów na związek pomiędzy autyzmem a wystawieniem na działanie metali ciężkich. Jeśli dane te zostaną potwierdzone, może to oznaczać, że w przypadku niektórych osób skuteczne będzie leczenie preparatami oczyszczającymi organizm ze wspomnianych pierwiastków. Próbki moczu dzieci autystycznych zawierały nienormalnie wysokie stężenie białek zwanych porfirynami, które są prekursorami hemu (czyli niebiałkowej części wielu enzymów, występującej m.in. w hemo- oraz mioglobinie; część organiczna hemu ma strukturę analogiczną do porfiryny; hem jest częścią hemoglobiny odpowiedzialną za przenoszenie tlenu). Metale ciężkie blokują produkcję hemu, prowadząc do akumulacji porfiryn w moczu. Stężenie tylko jednego związku z tej grupy, koproporfiryny, jest wśród dzieci autystycznych 2,6 raza wyższe niż w grupie kontrolnej. Richard Lathe z Pieta Research w Edynburgu opublikował wyniki swoich badań na łamach "Toxicology and Applied Pharmacology". Uważa on, że metabolity porfiryn wiążą się z receptorami mózgu i są powiązane z występowaniem epilepsji oraz autyzmu. Naukowcy przywrócili prawidłowe stężenie porfiryn w organizmie za pomocą chelacji, a więc odpowiednich leków, które "zbierają" metale ciężkie i doprowadzają do ich wydalenia. Nie wiadomo, czy objawy choroby zostały złagodzone, ale Lathe przytacza w tym miejscu jako odpowiedź anegdotyczny raport wykazujący same plusy tego typu terapii.
  18. W wieku 78 lat zmarł w Kalifornii Bernard Rimland, znany jako ojciec współczesnych badań nad autyzmem. Jak napisano na łamach Los Angeles Times, Rimland, który od jakiegoś czasu zmagał się z nowotworem prostaty, zwalczał fałszywe twierdzenie, że autyzm jest wynikiem niezwracania przez matkę uwagi na dziecko (efekt chłodnej uczuciowo matki). W swojej wydanej w 1964 roku książce pt. "Autyzm dziecięcy" postulował zamiast tego, że zaburzenie powstaje wskutek defektu biochemicznego lub wykorzystania rtęci w szczepionkach. Rimland urodził się w 1928 roku w Cleveland. W dzieciństwie przeprowadził się z rodziną do Kalifornii. Tytuł magistra psychologii zdobył na Uniwersytecie Stanowym San Diego, a tytuł doktora obronił na Uniwersytecie Stanowym Pensylwanii. Zainteresowania naukowe Rimlanda zostały zainspirowane, przynajmniej częściowo, chorobą syna Marka.
  19. Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jak sugerują wyniki badań, niedobory cholesterolu nie są związane z nieprawidłową dietą czy upośledzonym wchłanianiem w jelitach, lecz z niezdolnością do wytwarzania tych związków. Wcześniejsze studia wiązały autyzm z zespołem Smitha-Lemlego-Opitza (SLO), zaburzeniem genetycznym przejawiającym się upośledzoną syntezą cholesterolu (występuje mutacja w genie DHCR7). Nie wiadomo jednak, ile osób z autyzmem wykazuje objawy SLO i innych podobnych zaburzeń. Analiza próbek krwi 100 dzieci z autyzmem nie wykazała poziomu cholesterolu pokrywającego się z obrazem zespołu Smitha-Lemlego-Opitza — odnotowują dr Elaine Tierney i jej zespół z Kennedy Krieger Institute w Baltimore. U 19 maluchów stężenie cholesterolu spadło jednak poniżej 100 miligramów na dekalitr. Wiemy, że ludzie mogą tolerować niski poziom cholesterolu, więc podejrzewamy, że niedobory tego związku, współwystępujące z mutacjami określonych genów, doprowadzają do powstania u tych dzieci zaburzeń ze spektrum autyzmu — powiedziała w oświadczeniu Tierney. Naszym kolejnym krokiem jest sprawdzenie, czy inne nieprawidłowości w metabolizmie cholesterolu mogą być czynnikami ryzyka dla rozwoju autyzmu. Zespół Smitha-Lemlego-Opitza występuje rzadko: w ok. 1 przypadku na 20.000 urodzeń. Wiąże się z wysoką śmiertelnością perinatalną (podczas porodu oraz noworodków). Jego objawy, to: deformacje twarzy, rozszczepienie podniebienia, upośledzenie umysłowe, wielopalczastość, zrośnięte palce, wady serca, niedobór pewnego enzymu, reduktazy 7-dehydrocholesterolu. U chłopców występują obojnacze lub żeńskie narządy płciowe.
  20. Podawane dzieciom autystycznym bakterie probiotyczne tak bardzo poprawiły ich koncentrację uwagi i zachowanie, że nie dokończono prób klinicznych. Stało się tak z powodu buntu rodziców maluchów, które miały zacząć otrzymywać placebo (w połowie eksperymentu następowała zmiana preparatu). W ten sposób "odpadła" mniej więcej połowa uczestników. Poprawa była tak widoczna, że rodzice wiedzieli, które dzieci dostawały coś innego niż placebo. Glenn Gibson, mikrobiolog z Reading University, który nadzorował badania 40 dzieci autystycznych w wieku 4-8 lat, powiedział, że nie można w takiej sytuacji sformułować ostatecznych wniosków i trzeba będzie przeprowadzić kolejne eksperymenty. Profesor Gibson wspomniał, że wcześniejsze studia wykazały, że chorzy na autyzm często cierpią na schorzenia jelit. Znajdowano w nich duże ilości "złych" bakterii beztlenowych — klostridiów. Preparaty probiotyczne zostały zatem tak pomyślane, by patologiczną florę bakteryjną zastąpić dobrymi bakteriami i zobaczyć, jakie będą tego efekty. Probiotyki miały postać proszku, podawano je raz dziennie. Jak donosili rodzice, przyjmując je, dzieci wykazywały mniej objawów autyzmu. Zadanie mam i ojców polegało na prowadzeniu dzienniczków, w których miały się znaleźć zapiski dotyczące nastroju ich pociech. To z nich naukowcy dowiedzieli się o postępach swoich podopiecznych. Gibson zauważa, że niektóre gatunki klostridiów wytwarzają neurotoksyny, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną zachorowania na autyzm. Jak podkreśla naukowiec, to tylko jego spekulacje, a dzieci poczuły się na przykład lepiej z innego powodu niż wyeliminowane toksyn. Pierwsze bakterie znajdujące się w przewodzie pokarmowym dziecko otrzymuje w spadku od matki, następne dostają się tam już z pokarmem. Jeśli maluch choruje, podaje mu się różne leki, które również wywierają wpływ na florę bakteryjną. Można tu wymienić choćby antybiotyki, które naruszają równowagę między bakteriami a grzybami. Profesor Gibson nie uważa, by szczepionki wieku dziecięcego miały cokolwiek wspólnego z autyzmem. Wcześniej zastanawiano się, czy szczepionka skojarzona przeciwko odrze, śwince i różyczce nie jest aby odpowiedzialna za tę chorobę.
  21. Ojcowie po czterdziestce 6 razy częściej niż panowie przed trzydziestką mają dzieci autystyczne. Nowe badanie, opublikowane wczoraj (4 września) na łamach Archives of General Psychiatry, dostarcza więc dowodów na potwierdzenie tezy, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju tego zaburzenia. Abraham Reichenberg, epidemiolog z Mount Sinai School of Medicine w Nowym Jorku, podkreśla ostrożnie, że dwa wcześniejsze małe badania wskazywały na zależność między wiekiem ojca a chorobą dziecka. Jego zespół przebadał ponad 318 tys. Izraelczyków, którzy urodzili się w 6 kolejnych latach w latach 80. i dostarczył pierwszych prawdziwych dowodów na to, że zaawansowany wiek ojca jest ważnym czynnikiem ryzyka autyzmu. Naukowcy porównali dane zdrowotne dzieci tuż po porodzie z oceną ich zdrowia psychicznego i fizycznego w 17 r.ż. W przypadku 132.271 nastolatków dane obejmowały wiek obojga rodziców w momencie poczęcia, a w przypadku 186.235 wyłącznie wiek ojca. W obu grupach młodzieży uzyskano podobne wyniki. U dzieci ojców w wieku 15-29 lat prawdopodobieństwo zachorowania na autyzm wynosiło 6:10.000, a u potomków panów w wieku trzydziestu kilku lat wzrastało już do 9:10.000. Jeszcze gorzej działo się u płci brzydkiej decydującej się na ojcostwo po czterdziestce lub nawet pięćdziesiątce. Tutaj prawdopodobieństwo spłodzenia dziecka z zaburzeniami autystycznymi wynosiło, odpowiednio, 32:10.000 i 52:10.000. Podobnie jak wcześniejsze badania, nowe studium nie wykazało znaczącego wpływu wieku matki na zachorowanie. Doktor Fred Volkmar z Yale University wyjaśnia, że wielu badaczy uważa, iż genetyka jest istotna w zapoczątkowaniu choroby. Warto przypomnieć, że inne badania wykazały, że mutacje spermy, które częściej występują u starszych mężczyzn, prowadzą do zwiększonego ryzyka zaburzeń u ich dzieci. Większość badań nie dostarczyła dowodów na potwierdzenie popularnego wśród części rodziców przekonania, że szczepionki zawierające rtęć mają jakiś związek z autyzmem. Na łamach Archives of General Psychiatry badacze zastrzegają się, że mieli styczność ze zbyt małą liczbą przypadków autyzmu w rodzinach najstarszych ojców, by ferować ostateczne wyroki, ale odnośnie do ogólnego trendu mają niewielkie wątpliwości.
  22. Prawdopodobnie inne geny są odpowiedzialne za autyzm u dziewczynek, a inne u chłopców. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego to zaburzenie częściej występuje u osób płci męskiej. Na łamach Molecular Genetics naukowcy stwierdzają ponadto, że różne geny mogą także odpowiadać za wczesny i późny początek choroby. "Co ważne, znaleźliśmy dowody na istnienie dwóch genetycznych podtypów autyzmu, męskiego versus żeńskiego oraz z wczesnym i późnym początkiem" — mówi profesor psychologii Geraldine Dawson. Odkrycia te pomogą zrozumieć autyzm na poziomie molekularnym i szukać sposobów na zapobieganie mu, dodaje Dawson. Naukowcy zbadali DNA 169 rodzin, w których co najmniej dwoje rodzeństwa miało zdiagnozowany autyzm. Skanowali ponadto DNA 54 innych rodzin, których członkowie mieli autyzm i mniej poważne formy zaburzenia, takie jak zespół Aspergera (choroby z tzw. spektrum autyzmu). Otrzymano następujące rezultaty. Z całą pewnością na chromosomie 7. znajduje się gen autyzmu. Nieco słabsze, ale nadal istotne, dowody wskazują, że podobne geny można znaleźć na chromosomach 3., 4. i 11. — stwierdza szefujący badaniom Gerard Schellenberg, profesor medycyny na University of Washington. Jest wysoce nieprawdopodobne, by jeden gen powodował autyzm — powiedział Schellenberg w oświadczeniu. Może być 4-6 głównych genów i 20-30 innych, przyczyniających się do lżejszych postaci autyzmu. Ponieważ autyzm rzadziej występuje u kobiet, być może trzeba więcej tzw. genów ryzyka, by mogły zachorować. Może też być tak, że istnieją inne modele biologiczne autyzmu dla osób różnej płci. Badacze powiedzieli, iż szukali genów, które kwalifikowałyby dzieci do grup wyższego ryzyka zachorowania, co pomogłoby zacząć wczesne leczenie lub, pewnego dnia, nawet zapobiec autyzmowi. Kiedy odkryliśmy geny, odkryliśmy biologiczne podłoże autyzmu na poziomie molekularnym. Teraz można już opracowywać strategie zapobiegania autyzmowi, także medyczne — konkluduje Dawson.
  23. Jedno z największych badań, które miało pomóc w udzieleniu odpowiedzi na pytanie, czy określona pora roku zwiększa prawdopodobieństwo narodzin dziecka z autyzmem, nie wykazało związku między miesiącem przyjścia na świat a ryzykiem zachorowania. Ryzyko niektórych chorób psychicznych, np. schizofrenii, jest rzeczywiście związane z porą roku, na jaką przypadają urodziny — odnotowują dr Abraham Reichenberg i zespół z nowojorskiego Mount Sinai School of Medicine. Należy zaznaczyć, że wcześniejsze badania autyzmu i miesiąca narodzin dawały sprzeczne rezultaty. Nie chodzi o to, że przyjście na świat w określonym miesiącu wiąże się z ryzykiem zachorowania, lecz raczej o to, że pora roku, na jaką przypada rozwiązanie, wpływa na określone rodzaje infekcji, które przechodzi się i z którymi ma się styczność w łonie matki. W sezonie grypowym ciężarna może na przykład zachorować na grypę. Razem z porami roku zmienia się także dostępność składników odżywczych (latem i jesienią jest więcej świeżych warzyw oraz owoców). Wystawienie na działanie czynników infekcyjnych nie powoduje choroby, wyjaśnia Reichenberg, lecz może oddziaływać z genami lub ze sposobem odżywiania, wpływając na stopień ryzyka wystąpienia autyzmu. Tak naprawdę nie wiemy, jak do tego dochodzi. Reichenberg i zespół badali urodzonych we wczesnych latach 80. obywateli Izraela (zarówno kobiety, jak i mężczyzn). Było to w sumie 311.169 osób, w tym 211 pacjentów z autyzmem i pokrewnymi jednostkami chorobowymi (z tzw. spektrum autyzmu). Badacze podkreślają, że oceniane przez nich osoby z autyzmem rzeczywiście spełniały kryteria diagnostyczne choroby, zwłaszcza że dorastały w latach, kiedy tego typu diagnozę stawiano znacznie rzadziej niż obecnie. Szczegółowe wyniki badań opublikowano w lipcowym wydaniu American Journal of Psychiatry.
  24. Postrzeganie świata przez osoby z autyzmem można podsumować zdaniem: "Obraz jest wart tysiąca słów". Podczas skanowania ich mózgów okazało się, że nadmiernie polegają na korze ciemieniowej. Odpowiada ona m.in. za analizę obrazów, u chorych z autyzmem ulega aktywacji również podczas przetwarzania materiału słownego, całkowicie wolnego od jakichkolwiek przedstawień obrazowych. U innych osób centrum obrazu wydaje się uaktywniać tylko wtedy, gdy do zdania dołączona jest informacja obrazowa. Rezultaty omawianego badania pozostają w zgodzie z dotychczasową wiedzą na temat funkcjonowania osób z autyzmem, a zwłaszcza z doniesieniami o fiksowaniu się na różnego rodzaju wizerunkach i problemach z językiem. Często przodują one w zapamiętywaniu wzrokowych detali, ale przeoczają większe obrazy (obraz jako całość) oraz kontekst, w jakim się pojawiają. Zespół naukowców prowadzonych przez Marcela Justa z Carnegie Mellon University w Pittsburghu skanował mózgi ochotników w czasie, gdy mieli decydować, czy dane stwierdzenie jest prawdziwe, czy fałszywe. Część z nich można było zanalizować, polegając tylko na języku, do zrozumienia reszty konieczne było uwzględnienie związanych z nimi skojarzeń wzrokowych. Zdanie w rodzaju "Obrócona o 90 stopni cyfra osiem wygląda jak para okularów" wymaga zarówno interpretacji arytmetycznej, jak i wizualizacji zrotowanej cyfry. Zwiększone poleganie na korze ciemieniowej może być próbą kompensacji słabego działania kory przedczołowej, która odpowiada za interpretację języka. To bardzo utrudnia zrozumienie złożoności języka oraz intencji innych ludzi — podsumowuje Just.
  25. Osoby z autyzmem mają mniej neuronów w części mózgu zwanej jądrem migdałowatym (amygdala). Ponieważ odpowiada ono za przetwarzanie bodźców emocjonalnych, wyjaśniałoby to deficyty społeczne i komunikacyjne zauważalne u pacjentów autystycznych. Do takich wniosków udało się dojść na podstawie badań pośmiertnych. Podejrzewano, że w centrum przetwarzania emocji istnieje jakieś zaburzenie, ale nowe analizy po raz pierwszy dostarczyły prawdziwych dowodów ilościowych. David Amaral oraz Cynthia Mills Schumann z Uniwersytetu Kalifornijskiego zbadali mózgi 9 pacjentów z autyzmem oraz 10 zdrowych osób w podobnym wieku. Wszyscy badani byli mężczyznami. Zmarli w różny sposób, także wskutek utonięcia i wypadku samochodowego. Żaden nie cierpiał na epilepsję, która powoduje utratę neuronów w jądrze migdałowatym. Ich wiek wahał się do 10 do 44 lat. Wcześniej prowadzono badania mózgów osób autystycznych post mortem, ale wyniki komplikował fakt, że niektórzy cierpieli jednocześnie na padaczkę. Amaral i Schumann znaleźli znacząco mniej komórek nerwowych w amygdala mężczyzn z autyzmem. Warto tu przywołać jeden z bardziej uderzających przykładów. Dwudziestosiedmioletni zdrowy mężczyzna miał w jądrze migdałowatym 14 milionów neuronów, podczas gdy chory na autyzm 28-latek miał ich tylko 8,5 mln. Naukowcy liczyli neurony w trójwymiarowych próbkach (pod dużym powiększeniem). Odkryli, że chociaż rozmiary jądra migdałowatego zdrowych i chorych mężczyzn nie różniły się, panowie autystyczni jako grupa mieli mniej więcej o 2 mln mniej neuronów. Inne badania bazujące na obrazowaniu mózgu wykazały, że u autystycznych chłopców jądro migdałowate osiągało ostateczne (dorosłe) rozmiary w wieku ok. 8 lat, podczas gdy u niechorujących równolatków następowało to pod koniec okresu dojrzewania. Nadal nie wiadomo, czy u chorych z autyzmem mamy do czynienia z niedoborem neuronów także w innych częściach mózgu. Jedna z możliwości jest taka, że pacjenci autystyczni zawsze mają mniej komórek nerwowych w jądrze migdałowatym. Zgodnie z inną, procesy degeneracyjne zaczynają działać w późniejszych okresach życia, prowadząc do zmniejszenia się liczby neuronów. Potrzeba dalszych badań, by "oczyścić" wyniki naszych analiz. Rezultaty dociekań naukowców z Kalifornii zaprezentowano na łamach Journal of Neuroscience.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...