Znajdź zawartość

Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1. Męska niepłodność występuje częściej w niektórych rodzinach, przez co naukowcy zaczęli przypuszczać, że istnieje genetyczne podłoże zaburzenia (dotąd znaleziono zaledwie parę mutacji, które mogłyby do niego prowadzić). Francusko-brytyjski zespół skupił się na genie wpływającym na rozwój płciowy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wiedziano, że jego defekt prowadzi do nieprawidłowego rozwoju jąder i jajników. Teraz okazało się, że nawet gdy nie widać fizycznych anomalii, zmutowany gen upośledza zdolność wytwarzania plemników. W ramach studium przyglądano się genowi NR5A1 u zdrowych na pierwszy rzut oka mężczyzn, którzy jednak z nieznanych powodów nie byli w stanie produkować nasienia. W badanej grupie mutacje wykryto u zaledwie 7 panów. Pogłębiona analiza wykazała, że mieli oni zmieniony poziom hormonów płciowych, a u jednego ochotnika zlokalizowano niewielkie nieprawidłowości w strukturze komórkowej jąder. Uważamy, że u ok. 4% mężczyzn z niewytłumaczalną inaczej niezdolnością do wytwarzania spermy występują mutacje genu NR5A1. NR5A1 wyjaśnia tylko drobny ułamek wszystkich przypadków niepłodności, ale androlodzy liczą na podobne odkrycia w przyszłości. Dr Allan Pacey z Uniwersytetu w Sheffield podkreśla, że proces wytwarzania plemników jest złożony, co może oznaczać zaangażowanie wielu genów (a im bardziej skomplikowany dany proces, tym bardziej prawdopodobne, że coś zawiedzie na którymś z jego etapów).

Profesor Ina Weiner z Uniwersytetu w Tel Awiwie, zwolenniczka teorii, w ramach której za wyzwalacz schizofrenii uznaje się infekcję podczas życia płodowego, zaczęła prowadzić ze swoim zespołem eksperymenty na szczurach. Podobnie jak wielu badaczy, nie zadowalały jej rezultaty farmakoterapii, zaczęła się więc zastanawiać, czy nie lepiej byłoby zapobiegać najwcześniejszym przejawom choroby na poziomie budowy mózgu i czy jest to w ogóle możliwe (Biological Psychiatry). Trudno stwierdzić, czy u danej osoby rozwinie się schizofrenia. U ludzi powiązano ją co prawda z 14 genami, ale występowanie tej choroby w rodzinie nie wystarczy, by stwierdzić, że w kolejnym pokoleniu psychoza z pewnością się ujawni. Powodem jest znacząca rola środowiska w etiologii. Schizofrenia ujawnia się najczęściej na etapie wczesnej dorosłości. W odróżnieniu od zaburzeń rozwojowych, np. autyzmu, od zakażenia w łonie matki do manifestacji symptomów musi jednak minąć wiele lat. W swoim najnowszym studium prof. Weiner oraz doktorzy Yael Piontkewiz i Yaniv Assaf starali się wytropić biologiczne wskazówki, które mogą pomóc w śledzeniu postępów choroby, zanim jakiekolwiek objawy staną się zauważalne. Jeśli w etiologii schizofrenii w mózgu pojawiają się postępujące zmiany, będzie jej można zapobiec dzięki wczesnej interwencji. To zrewolucjonizuje leczenie tej psychozy. Zastanawialiśmy się, czy bylibyśmy w stanie zastosować metody neuroobrazowania do oznaczenia wczesnych zmian w mózgach zwierząt laboratoryjnych, a jeśli tak, to czy odpowiednio szybkie wykrycie początkowych anomalii pozwoliłoby zapobiec dalszemu ciągowi zdarzeń? Ciężarnym szczurzycom podano wirusa, który wywołuje u potomstwa zaburzenia zachowania przypominające schizofrenię. Izraelczycy zademonstrowali, że młode były całkowicie normalne po urodzeniu oraz podczas dorastania. Jednak we wczesnej dorosłości, tak jak u ludzi, pojawiały się u nich schizofreniczne zachowania. U funkcjonujących nietypowo zwierząt Weiner wykryła nieprawidłowo rozwinięte komory boczne mózgu oraz hipokamp. Podanie szczurom z grupy wysokiego ryzyka leków (Risperidonu lub klozapiny) spowodowało, że komory i hipokamp zachowały zdrowe rozmiary. Klinicyści podejrzewali, że leki te można zastosować, by zapobiec początkowi schizofrenii, ale my jako pierwsi zademonstrowaliśmy, że taki schemat postępowania da się wykorzystać do zatrzymania deterioracji mózgu. Weiner wyjaśnia, że terapia działała najlepiej, gdy medykamenty podawano szczurzej młodzieży na kilka miesięcy przed osiągnięciem pełniej dojrzałości. Pani profesor dodaje, że obecnie leki ordynuje się tylko po wystąpieniu objawów. Pewnym rozwiązaniem dla młodych osób zagrożonych chorobą mogłoby jednak być stosowanie niskich dawek w okresie dojrzewania.

Czy pępek jest tylko i wyłącznie blizną? Aki Sinkkonen z Uniwersytetu w Helsinkach uważa, że nie i stanowi on wskaźnik formy oraz potencjału reprodukcyjnego kobiety w wieku rozrodczym (The FASEB Journal). Ważny jest wygląd zarówno pępka, jak i otaczającej go skóry. Sugeruję, że symetria, kształt i umiejscowienie pępka mogą stanowić podstawę wnioskowania o potencjale rozrodczym kobiet, włącznie z ryzykiem dziedziczonych po matce anomalii płodu. Jak wiadomo, pępki bywają bardzo różne. Przejrzawszy literaturę przedmiotu, Sinkkonen stwierdził, że ludzie preferują te o kształcie litery "t", owalne i poziome. By się im podobały, nie mogą być za bardzo ukryte ani wystające czy przepastne. Nic więc dziwnego, że czeska modelka Karolina Kurkova, która ma jedynie szczątkowo zarysowany pępek, na wszystkich zdjęciach pojawia się z blizną "pożyczoną" od którejś z koleżanek. Fin zakłada, że skoro stan pępowiny, sznura łączącego płód z łożyskiem, jest istotny dla przebiegu ciąży, to wszystkie anomalie i zaburzenia znajdą odzwierciedlenie w wyglądzie pozostającej po niej blizny. Wiele ssaków nie ma widocznego pępka. My mamy i nie wydaje się, by pełnił on jakąkolwiek oczywistą funkcję poza sygnałową. Sinkkonen uważa, że gdyby jego hipotezy się potwierdziły, można by mierzyć kobiece pępki, by określić ryzyko zaburzeń przebiegu ciąży bądź wad płodu.