Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'SHANK3' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...