Search the Community

Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1. Męska niepłodność występuje częściej w niektórych rodzinach, przez co naukowcy zaczęli przypuszczać, że istnieje genetyczne podłoże zaburzenia (dotąd znaleziono zaledwie parę mutacji, które mogłyby do niego prowadzić). Francusko-brytyjski zespół skupił się na genie wpływającym na rozwój płciowy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wiedziano, że jego defekt prowadzi do nieprawidłowego rozwoju jąder i jajników. Teraz okazało się, że nawet gdy nie widać fizycznych anomalii, zmutowany gen upośledza zdolność wytwarzania plemników. W ramach studium przyglądano się genowi NR5A1 u zdrowych na pierwszy rzut oka mężczyzn, którzy jednak z nieznanych powodów nie byli w stanie produkować nasienia. W badanej grupie mutacje wykryto u zaledwie 7 panów. Pogłębiona analiza wykazała, że mieli oni zmieniony poziom hormonów płciowych, a u jednego ochotnika zlokalizowano niewielkie nieprawidłowości w strukturze komórkowej jąder. Uważamy, że u ok. 4% mężczyzn z niewytłumaczalną inaczej niezdolnością do wytwarzania spermy występują mutacje genu NR5A1. NR5A1 wyjaśnia tylko drobny ułamek wszystkich przypadków niepłodności, ale androlodzy liczą na podobne odkrycia w przyszłości. Dr Allan Pacey z Uniwersytetu w Sheffield podkreśla, że proces wytwarzania plemników jest złożony, co może oznaczać zaangażowanie wielu genów (a im bardziej skomplikowany dany proces, tym bardziej prawdopodobne, że coś zawiedzie na którymś z jego etapów).