Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'DNA' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 141 wyników

  1. Naukowcy z nowojorskiego Yeshiva University zaprezentowali technikę, pozwalającą na niezwykle czułą analizę aktywności genów pojedynczej komórki. Osiągnięcie tak wielkej precyzji badania pozwoli na przeprowadzenie wyjątkowo dokładnych badań nad wieloma procesami zachodzącymi w naszych organizmach. Opracowana metoda służy do wykrywania cząsteczek mRNA - nośnika informacji genetycznej pozwalającego na wytworzenie określonego produktu (białka lub RNA mogącego pełnić w organizmie różne funkcje) na podstawie informacji zapisanej w DNA. Cząsteczki mRNA powstają dzięki "przepisaniu" (transkrypcji) sekwencji DNA, zaś sekwencja samego mRNA może np. posłużyć jako instrukcja, według której syntetyzowana jest cząsteczka białka. Aby zidentyfikować wyłącznie cząsteczki mRNA powstające na bazie sekwencji zapisanej w poszukiwanym genie, badacze zastosowali technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (ang. fluorescent in-situ hybridization - FISH). Została ona opracowana 26 lat temu, a jednym z naukowców pracujących nad jej stworzeniem był dr Robert Singer, który pracował także nad najnowszą jej modyfikacją. Analizy FISH są możliwe dzięki krótkim cząsteczkom DNA wyznakowanym barwnikiem fluorescencyjnym (stąd ich nazwa: sondy). Sekwencja sond jest dobrana w taki sposób, by łączyły się one wyłącznie z poszukiwanymi cząsteczkami mRNA. Po powstaniu odpowiednich połączeń i usunięciu cząsteczek niezwiązanych wystarczy oświetlić próbkę za pomocą lampy UV i zliczyć kolorowe punkty w obrazie mikroskopowym (patrz: zdjęcie). Choć technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ jest znana od ponad ćwierć wieku, po raz pierwszy udało się wykonać z jej pomocą tak precyzyjny pomiar aktywności pojedynczego genu w pojedynczej komórce. Badanie aktywności genów może mieć niebagatelne znaczenie dla naukowców próbujących zrozumieć liczne procesy fizjologiczne oraz chorobowe zachodzące w naszych organizmach. Jak bardzo istotny jest technologiczny skok naprzód w dziedzinie badań z wykorzystaniem FISH? Prawdopodobnie najlepszej odpowiedzi udziela sam dr Singer: nasze studium z wykorzystaniem tej nowej techniki już teraz wygenerowało dostatecznie wiele nowych pomysłów, by zająć naszych studentów na 10 lat. Życzymy miłej i owocnej pracy! ;-)
  2. Nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna, niż dotychczas sądzono - donoszą amerykańscy naukowcy. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla badań z zakresu biologii molekularnej i genetyki. Cząsteczki DNA przyjmują kształt tzw. podwójnej helisy, czyli dwóch sprężynowato skręconych, równoległych nici. Wielu innych autorów opisuje tę samą molekułę jako "skręconą drabinę", złożoną z szkieletu zbudowanego z cząsteczek cukru (deoksyrybozy) i reszt kwasu fosforowego oraz "szczebli" w postaci zasad azotowych będących nośnikiem informacji genetycznej. Tak zbudowana cząsteczka musiała być zdaniem wielu badaczy bardzo sztywna. Dzięki naukowcom z Uniwersytetu Stanforda dowiadujemy się jednak, że rzeczywistość wygląda nieco inaczej. Do zbadania charakterystyki molekuł DNA zastosowano promieniowanie rentgenowskie. Do obu końców badanej cząsteczki przyłączono nanokryształy złota, wykazujące zdolność do bardzo silnego zatrzymywania promieni X. Samą nić ułożono równolegle do "molekularnej linijki", czyli specjalnej płytki gęsto pokrytej liniami służącymi do pomiaru długości. Następnie, dzięki odpowiedniemu manipulowaniu różnymi parametrami otaczającego cząsteczkę środowiska, badano stopień rozciągnięcia helisy na podstawie pomiaru wzajemnej odległości obu nanokryształów złota. Wynik ten korygowano, oczywiście, w związku z "obciążeniem" w postaci metalowych cząstek. Na podstawie serii eksperymentów wykazano, że podwójna helisa może zarówno kurczyć się, jak i rozciągać, nawet o 10%. Jej elastyczność jest więc znacznie wyższa, niż dotychczas sądzono. Co ciekawe, okazało się także, że "ściśnięcie" lub oddalenie od siebie dwóch kolejnych par zasad powoduje analogiczną zmianę w kolejnych zwojach "drabiny". Dokonane odkrycie jest znacznie istotniejsze, niż można przypuszczać. Dokładne zrozumienie organizacji przestrzennej DNA pozwoli na lepsze zbadanie jego interakcji z wieloma innymi cząsteczkami, głównie z białkami odpowiedzialnymi za regulację aktywności genów oraz replikację materiału genetycznego. Dane te mają niebagatelne znaczenie dla badania wielu trapiących nas chorób oraz procesów zachodzących w naszych organizmach.
  3. Sekwencje ultrakonserwatywne, krótkie fragmenty DNA o strukturze niezmienionej od wielu pokoleń, są odporne nie tylko na zmianę kolejności i rodzaju budujących je nukleotydów. Okazuje się, że w toku ewolucji są usuwane z genomu wielokrotnie rzadziej, niż inne fragmenty informacji genetycznej. Odkrycia dokonali dwaj naukowcy z Uniwersytetu Stanforda: odkrywca sekwencji ultrakonserwatywnych, dr Gill Bejerano, oraz jego podopieczny, student Cory McLean. Badacze zaobserwowali, że fragmenty te, wykazujące wyjątkowo niską zmienność u przedstawicieli kolenjnych pokoleń, są w toku ewolucji wycinane z genomu wielokrotnie rzadziej od jakichkolwiek innych elementów genomu. Mówiąc dokładniej, zanikają one podczas ewolucji aż trzysta razy rzadziej od sekwencji zawartych w genach. Rola sekwencji ultrakonserwatywnych nie jest jasna. Już cztery lata temu dr Bejerano zaobserwował, że biorą one udział w regulacji aktywności sąsiadujących z nimi genów. Co ciekawe jednak, inne eksperymenty wykazały, że wycięcie tych fragmentów nie wpływa niekorzystnie na myszy poddane temu zabiegowi. Dla większości badaczy oznacza to, że elementy te nie odgrywają istotnej roli w organizmie. Dr Bejerano twierdzi jednak, że ich wyjątkowa "trwałość" sugeruje, że odgrywają one istotną, choć jeszcze niepoznaną rolę: jest jasne, że genom naprawdę ich potrzebuje i używa. Szczegółowych informacji na temat odkrycia dostarcza czasopismo Genome Research.
  4. Nazwa firmy "Complete Genomics" nie jest obecnie zbyt szeroko rozpoznawalna. Wygląda jednak na to, że możemy o niej usłyszeć jeszcze wiele razy. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują uruchomienie usługi sekwencjonowania genomu człowieka za przełomową cenę 5000 dolarów. Udostępnienie usługi klientom indywidualnym jest planowane na najbliższą wiosnę. Firma, mająca swoją siedzibę w kalifornijskim mieście Mountain View, opracowała technologię sekwencjonowania DNA pozwalającą na drastyczne obniżenie kosztów przeprowadzenia tego procesu. Dzięki jej wdrożeniu cena procedury spadła aż dwudziestokrotnie(!) w porównaniu do cen obowiązujących dotychczas. Ułatwiony dostęp do usługi sekwencjonowania jest najważniejszym krokiem na drodze do tzw. medycyny spersonalizowanej. Zgodnie z jej założeniami, lekarz powinien mieć dostęp do danych o indywidualnych cechach pacjenta, dzięki czemu możliwe jest zoptymalizowanie sposobu leczenia, dawek podawanych leków itp. Dotychczas zbieranie informacji tego typu ograniczało się do pojedynczych genów, które analizowane były głównie w przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia ściśle okreslonej choroby. Teraz, gdy cena badania spadła do tej stosunkowo niedużej kwoty, istnieje ogromna szansa na zebranie znacznie większej ilości danych i wprowadzenie szeroko zakrojonych programów profilaktyki wielu chorób. Przedstawiciele firmy planują, że w roku 2009 będzie ona w stanie przeprowadzić 1000 reakcji sekwencjonowania DNA, zaś w ciągu kolejnego roku zwiększy swoje "moce przerobowe" dwudziestokrotnie. Warto jednak zaznaczyć, że przedstawiciele Complete Genomics nie udostępnili jeszcze swoich danych żadnemu niezależnemu recenzentowi. Jednym z założycieli firmy jest Craig Venter - prawdopodobnie najbardziej znany biotechnolog na świecie. Ponieważ naukowiec pracował już wcześniej nad projektem sekwencjonowania genomu człowieka, zebrane wówczas informacje służą dziś jako próba odniesienia wobec nowej technologii. Co ciekawe, jako materiał do badań wykorzystano wówczas własne DNA Ventera. Aby przeprowadzić sekwencjonowanie DNA zgodnie z założeniami nowej metody, najpierw zostaje ono pocięte na krótkie fragmenty składające się z 80 nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną (cały genom ma ich aż 3 miliardy). Każdy z tych fragmentów jest następnie łączony z krótkimi syntetycznymi nićmi DNA, a następnie dochodzi do replikacji powstałych kompleksów z wykorzystaniem specjalnego enzymu. Ze względu na charakter fizykochemiczny syntetycznego fragmentu, ma on tendencję do bardzo ścisłego zwijania się do postaci zwanej nanopiłeczkami. Są one tak drobne, że na płytce o wielkości typowego szkiełka mikroskopowego mieści się ich około miliarda. Dzięki tak silnemu "upakowaniu" materiału genetycznego możliwe jest przeprowadzenie całej procedury na pojedynczej płytce, co pozwala na radykalną redukcję zużycia bardzo drogich odczynników. Gdy nanopiłeczki zostaną osadzone na powierzchni szkiełka, przeprowadza się właściwą reakcję sekwencjonowania. W tym celu wykorzystuje się cząsteczki wzbogacone o barwniki fluorescencyjne. Każda z nich przyłącza się do DNA w losowym miejscu, lecz zawsze do ściśle określonego rodzaju nukleotydu. Powstałe kompleksy oświetla się następnie za pomocą lampy ultrafioletowej, by wywołać świecenie barwnych cząsteczek. Specjalna aparatura pozwala nie tylko na określenie, jaki nukleotyd został związany, lecz także na ustalenie jego pozycji w analizowanej sekwencji. W ten sposób, krok po kroku, możliwe jest odkrycie kolejności wszystkich elementów kodujących informację genetyczną danego osobnika. Schemat ilustrujący całą procedurę jest dostępny tutaj. Losowe przyłączanie pojedynczych cząsteczek służących jako "sondy" wykrywające nukleotydy jest pomysłem bardzo nowatorskim. Ma ono co najmniej jedną istotną zaletę: zgodnie z założeniami dotychczasowych metod sekwencjonowania konieczne było poprawne odczytanie sekwencji wszystkich kolejnych nukleotydów. Powodowało to powstawanie licznych błędów w trakcie analizy, przez co wiarygodność testu spadała. W przypadku technologii opracowanej przez Complete Genomics każda "sonda" przyłącza się niezależnie od innych, dzięki czemu maleje ryzyko popełnienia "lawiny" błędów. Co ciekawe, przedstawiciele Complete Genomics nie planują sprzedaży produkowanych przez siebie urządzeń. Zamiast tego uruchomione zostanie ogromne centrum badawcze, w którym realizowana będzie ta usługa. Jak tłumaczy prezes firmy, Cliff Reid, będzie to rozwiązanie bardzo wygodne dla wielu przedsiębiorstw: oni nie chcą kupować własnego instrumentu, chcą kupić dane. Co ciekawe jednak, sekwencja DNA klienta będzie do niego wracała w postaci "surowej", tzn. bez jakiejkolwiek analizy informacji zapisanych w genach. Oznacza to, niestety, że całkowity koszt usługi będzie najprawdopodobniej powiększony o dopłatę związaną z analizą danych przez innego specjalistę. Środowisko naukowe nie kryje podziwu dla tego osiągnięcia. Chad Nusbaum, jeden z dyrektorów zarządzających Programem Sekwencjonowania i Analiz Genomu uruchomionym przez Broad Institute, ocenia: nagle ci goście zaczęli mówić o sekwencjonowaniu setek, a nawet tysięcy genomów w ciągu kilku najbliższych lat. Otwiera to niesamowite perspektywy na taki rodzaj nauki, jakiego naprawdę chcemy. Jest to możliwe właśnie dzięki uzyskiwaniu setek sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu można zacząć zadawać trudne pytania na temat genetyk człowieka. Podobnego zdania jest Jeffrey Schloss, specjalista pracujący dla amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem: Słowo "oszałamiające" wcale nie będzie zbyt wielkie, jeżeli będą mogli to zrobić w naprawdę krótkim czasie. Nie widziałem jednak jakichkolwiek danych i nie znam nikogo, kto by je widział, a jest to, oczywiście, kluczowe. Wyścig trwa. Biotechnologiczny gigant, firma Applied Biosystems, planuje udostępnienie w najbliższej przyszłości platformy, dzięki której możliwe będzie przeprowadzenie kompletnej analizy genomu za około 10 tysięcy dolarów. Która z firm wygra tę rywalizację, dowiemy się prawdopodobnie w ciągu najbliższych kilku lat.
  5. Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami. Autorami odkrycia są naukowcy z Uniwersytetu Arizona. Badali oni strukturę chromosomu X - jednego z dwóch chromosomów płci, występującego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (drugi z chromosomów płci, występujący wyłącznie u mężczyzn, jest określany jako Y). W komórkach ciała kobiety występuje on w dwóch unikalnych dla danej osobniczki kopiach, zaś u mężczyzny występuje jeden, również charakterystyczny, chromosom X, a także jeden chromosom Y. Ponieważ podczas rozrodu potomstwo otrzymuje po jednym chromosomie z każdej pary, oznacza to, że matka przekazuje jeden ze swoich chromosomów X każdemu dziecku, lecz chromosom X ojca odziedziczą wyłącznie córki, a więc mniej więcej co drugie dziecko. Wynika z tego, że kobiety mają dwukrotnie większy wpływ na różnorodność genetyczną ludzkości w zakresie chromosomu X, niż mężczyźni, a im więcej kobiet w danej populacji doczeka się potomstwo, tym zmienność jest większa. Wpływ przedstawicieli obu płci na różnorodność pozostałych chromosomów jest równy, gdyż oboje przekazują potomstwu po jednym z chromosomów należącym do każdej pozostałej pary. Opierając się na powyższych założeniach badacze obliczyli teoretyczny stopień zmienności genetycznej przy założeniu pełnej monogamii wśród ludzi. Następnie pobrano próbki DNA do badań genetycznych od przedstawicieli sześciu grup etnicznych: Molinezyjczyków, Basków, jednej z populacji chińskich, a także trzech plemion afrykańskich: Mandenka, Biaka oraz San. Okazało się, że w rzeczywistości w zakresie chromosomu X różni nas znacznie więcej, niż wynikałoby z teoretycznych założeń. Wyjaśnienie tego zjawiska mogło być tylko jedno: poligynia, czyli posiadanie przez jednego mężczyznę wielu partnerek seksualnych. Jak tłumaczy Michael Hammer, jeden z naukowców prowadzących badanie, ludzie są uważani za średnio poligynicznych, pochodzą zaś od [wysoce] poligynicznych naczelnych. Co ciekawe, obowiązująca obecnie w większości świata monogamia nie wywarła jeszcze widocznego wpływu na nasz genom. Michael Hammer tłumaczy to następująco: nie wiem, od jak dawna towarzyszy nam monogamia. Wygląda na to, że niezbyt długo z punktu widzenia ewolucji.
  6. Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy. Nowy typ leczenia opiera się na proteinach należących do grupy czynników transkrypcyjnych. Białka te charakteryzują się zdolnością do wiązania określonych sekwencji DNA i regulacji ich aktywności. Jednym z rodzajów czynników transkrypcyjnych są tzw. palce cynkowe, nazwane tak ze względu na występowanie w ich strukturze charakterystycznych pętli stabilizowanych przez jony cynku. Właśnie te pętle, wchodzące w interakcję z ściśle określonymi sekwencjami zasad wchodzących w skład DNA, wiążą się z materiałem genetycznym i powodują jego aktywację (ekspresję). Istnieje około siedmiuset rodzajów palców cynkowych, z których każdy pełni odrębną, charakterystyczną dla siebie rolę w fizjologii komórki. Obserwacja ta skłoniła ich odkrywcę, noblistę sir Aaron Kluga, do opracowania tzw. białka fuzyjnego, którego cząsteczka będzie złożona z fragmentów molekuł innych białek. Mówiąc dokładniej, pomysł opierał się na "złożeniu" samych pętli wiążących DNA. W ten sposób powstawał palec cynkowy, który wiązał znacznie dłuższą sekwencję materiału genetycznego. Pozwalało to na zwiększenie specyficzności takiego czynnika transkrypcyjnego. W efekcie zabiegu dochodziłoby do aktywacji wyłącznie pojedynczego genu, a nie całej ich grupy, jak w przypadku palców cynkowych wytwarzanych przez komórki w naturze. Pomysł sir Kluga zrealizowano w laboratorium po raz pierwszy w roku 1994. Udało się wówczas udowodnić, że odpowiednio zaprojektowany czynnik transkrypcyjny jest w stanie zapobiec rozwojowi wyhodowanego in vitro nowotworu. Po trwających wiele lat testach przyszedł czas na badania na ludziach, które przeprowadzono w jednym z belgijskich szpitali. Do udziału w eksperymencie zaproszono diabetyków. Celem terapii było zapobieżenie tzw. neuropatii cukrzycowej, czyli postępującemu uszkodzeniu nerwów wywołanemu odkładaniem się kryształów glukozy. Wyniki eksperymentu były na tyle zadowalające, że istnieje szansa na przeprowadzenie dalszych etapów badania na szerszej grupie pacjentów. Opracowany model terapii jest bez wątpienia interesujący, lecz ma jedną zasadniczą wadę: oddziałuje wyłącznie na jeden gen. W przypadku niektórych chorób jest to wystarczająca aktywność, lecz istnieje wiele schorzeń o podłożu wielogenowym. W takich sytuacjach terapia genowa oparta o palce cynkowe prawdopodobnie nie zda egzaminu. Eksperci oceniają, że technologie oparte na zastosowaniu palców cynkowych mogą znaleźć także inne zastosowania, nie tylko w medycynie. Spekuluje się na przykład, że mogą pomóc w regulowaniu aktywności genów roślin odpowiedzialnych za cechy korzystne z punktu widzenia rolnictwa. Czy wizję tę uda się zrealizować, dowiemy się najprawdopodobniej w najbliższych latach.
  7. Jak wiele dzieli nas od dnia, w którym lekarz będzie w stanie wykonać badanie genetyczne podczas naszej wizyty w gabinecie? Specjaliści w wielu ośrodkach badawczych robią wszystko, by stało się to jak najszybciej. Najnowszym efektem ich pracy jest urządzenie do szybkiego sekwencjowania DNA w czasie rzeczywistym. Autorami technologii są specjaliści z firmy Pacific Biosciences, której siedziba znajduje się w Menlo Park w Kalifornii. Opracowane przez nich urządzenie nie należy co prawda do kompaktowych - przypomina rozmiarami zamrażarkę - lecz umożliwia błyskawiczne odczytanie sekwencji nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną, w analizowanej nici DNA. Wyprodukowano dotychczas dwanaście prototypów aparatu. Co ciekawe, publiczny debiut pierwszego egzemplarza miał miejsce zaledwie niecały rok temu podczas konferencji dotyczącej sekwencjonowania DNA. Szef Pacific Biosciences, Steve Turner, zrobił na przedstawicielach nauki i biznesu tak wielkie wrażenie, że udało mu się zebrać aż 100 milionów dolarów na dalsze badania. Sercem zaprezentowanego urządzenia jest dwuwarstwowa płytka złożona z podstawy zbudowanej z dwutlenku krzemu (krzemionki) i nałożonej na nią warstwy metalu o grubości 100 nanometrów. W metalowej płyce wydrążono tysiące otworów o średnicy zaledwie 10 nanometrów każdy. Na dnie każdego z nich przytwierdzono do krzemionkowego podłoża enzym polimerazę DNA, która przeprowadza reakcję replikacji materiału genetycznego. W celu wykonania badania w dołku umieszcza się roztwór badanego fragmentu DNA, pochodzącego np. od pacjenta, oraz składniki niezbędne do przeprowadzenia jego replikacji. Najważniejszymi z nich są nukleotydy - jednostki budulcowe materiału genetycznego. Każdy z czterech typów nukleotydów, oznaczanych literami A, C, G oraz T, został wyznakowany innym rodzajem barwnika fluorescencyjnego. Zgodnie z uniwersalnymi regułami replikacji DNA, nukleotyd danego typu jest przyłączany do powstającej w trakcie replikacji nici wyłącznie wtedy, gdy będzie odpowiadał nukleotydowi położonemu na nici matrycowej. Dzieje się to zgodnie z tzw. regułą komplementarności, według której nukleotyd C przyłączany jest do nowego łańcucha DNA zawsze naprzeciw nukleotydu G cząsteczki kopiowanej, zaś A zawsze "łączy się w parę" z T. Po dodaniu wszystkich składników rozpoczyna się replikacja DNA. Gdy w pobliżu cząsteczki enzymu znajdzie się akurat odpowiedni nukleotyd, tzn. taki, który pasuje do nukleotydu na nici "matrycowej", polimeraza przyłącza go do syntetyzowanej cząsteczki. Przez cały czas trwania tego procesu dołek jest oświetlany światłem lasera, który wzbudza barwniki fluorescencyjne przyłączone do nukleotydów. Jest on ustawiony tak, by oświetlać wyłącznie najbliższe otoczenie cząsteczki polimerazy, dzięki czemu w danej chwili wykrywane jest wyłącznie światło pochodzące od przyłączanego właśnie nukleotydu. Ponieważ każdy z nukleotydów zawiera, jak wcześniej wspomniano, inny rodzaj barwnika, na podstawie analizy emitowanego światła można z łatwością określić, jaka cząsteczka została w danej chwili przyłączona do syntetyzowanej nici. Pozwala to na odtworzenie, krok po kroku, całej sekwencji badanej nici. Możliwości systemu opracowanego przez Pacific Biosciences są niezwykłe. Z użyciem nowej technologii możliwe jest ustalenie sekwencji 12 milionów nukleotydów, co odpowiada 0,3% całego genomu człowieka, w ciągu zaledwie godziny. Biorąc pod uwagę, że sekwencjonowaniu poddaje się zwykle fragmenty o długości kilkuset nukleotydów, możliwe jest prowadzenie szybkich i wiarygodnych badań genetycznych ma masową skalę. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują rozpoczęcie sprzedaży urządzenia na rok 2010. Jego sukces nie jest jednak pewny ze względu na ogromną konkurencję na rynku. Co najmniej kilka innych firm pracuje nad rozwojem podobnych platform i wszystko wskazuje na to, że wygra ten, kto pierwszy uruchomi system pozwalający na wykonanie szybkich i masowych, ale też tanich analiz.
  8. Badacze z Wayne State University informują o obiecujących wynikach testów nad szczepionką, która w przyszłości ma szansę kompletnie wyleczyć aż 20-30% przypadków raka piersi u kobiet. Badania przeprowadzone na myszach potwierdzają stuprocentową skuteczność terapii przy braku toksyczności. Eksperymentalna terapia, której testy nadzorowała dr Wei-Zen Wei, polegała na wzbudzeniu w organizmie gospodarza reakcji immunologicznej na białko HER2. Należy ono do grupy receptorów reagujących na czynniki wzrostu tkanki nabłonkowej. Jest ono obecne na zdrowych komórkach, lecz w przypadku nowotworu dochodzi do jego nadmiernej syntezy lub niekontrolowanej aktywności, co prowadzi do nieprawidłowego rozrostu tkanki. Cechę taką wykazuje mniej więcej co czwarty nowotwór piersi u kobiet. Nowoczesna medycyna zna już kilka leków działających bezpośrednio na receptor HER2, lecz stosowanie niektórych z nich wywołuje poważne efekty uboczne. Dodatkowym problemem jest pojawiająca się w pewnym momencie oporność na leczenie. Uzyskane dotychczas informacje na temat skuteczności i bezpieczeństwa eksperymentalnej terapii pozwalają wierzyć, że wspomniane problemy mogą zostać zażegnane. Badacze potwierdzili nawet, że nowa metoda leczenia raka piersi działa nawet wtedy, gdy guz przestał reagować na stosowane zwykle preparaty. Głównym elementem terapii jest odpowiednio skonstruowany plazmid - niewielka cząsteczka DNA wystepująca w charakterystycznej, kolistej formie. Jest on zawieszany w roztworze zawierającym czynnik stymulujący odpowiedź immunologiczną, czyli tzw. adjuwant (różne rodzaje adjuwantów są dodawane do wszystkich stosowanych obecnie szczepionek niezależnie od ich przeznaczenia). Mieszanina jest dostarczana do organizmu myszy z zastosowaniem impulsów elektrycznych - w momencie przyłożenia napięcia dochodzi do chwilowego zaburzenia struktury błon komórkowych, dzięki czemu komórki "otwierają się" i pobierają plazmid wraz z adjuwantem. Podawane myszom DNA zawiera zmodyfikowany gen kodujący receptor HER2. Ze względów bezpieczeństwa jego sekwencja została skrócona, by wyeliminować zdolność białka do przekazywania sygnałów promujących podziały komórkowe. Gdy plazmid trafia do komórki, następuje synteza białek kodowanych przez zawarte w nim geny. Gwałtowna synteza ogromnej liczby cząsteczek receptora powoduje rozwinięcie skierowanej przeciwko niemu odpowiedzi immunologicznej. Na początku polega ona na eliminacji komórek zawierających plazmid, lecz na dalszym etapie układ odpornościowy "poszukuje" komorek wytwarzających HER2 i niszczy je. Co ważne, terapia oszczędza zdrowe komórki, posiadające na swojej powierzchni prawidłową liczbę receptorów. Przeprowadzony eksperyment nie jest pierwszą terapią nowotworu, w której głównym składnikiem są cząsteczki DNA. Kilka takich terapii, w tym jedna pochodząca z laboratorium dr. Wei, przechodzi obecnie testy kliniczne na ludziach. Obecnie jest jednak zbyt wcześnie, by precyzyjnie określić szansę na ich rejestrację i ostateczne dopuszczenie do użycia w rutynowej terapii. Opóźnienie to jest, oczywiście, spowodowane względami bezpieczeństwa. Z drugiej strony istnieje jednak nadzieja, że podobny typ szczepionek może być za kilka lat podawany osobom zdrowym, by zapobiegać rozwojowi nowotworów wykazujących nadprodukcję HER2.
  9. Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy. Zespół z Centrum Medycznego University of Rochester wykazał, że wirus może się stać częścią ludzkiego DNA i zostać przekazany następnym pokoleniom (Pediatrics). Tego typu wrodzone zakażenie występuje prawdopodobnie u 1 na 116 noworodków. Na razie nie wiadomo, jak to wpływa na rozwój dziecka i funkcjonowanie jego układu odpornościowego. Caroline Breese Hall, szefowa ekipy, zaznacza jednak, że HHV-6 wbudowuje się w część chromosomu, która odgrywa istotną rolę w podtrzymywaniu normalnego działania układu immunologicznego. Podczas dalszych badań chcemy sprawdzić, czy tego typu zakażenie oddziałuje na dzieci inaczej niż zarażenie po urodzeniu. W dotychczasowych badaniach uwzględniono 254 dzieci. Te ze zintegrowanym wirusem HHV-6 miały wyższe miano wirusa w organizmie od maluchów zarażonych za pośrednictwem łożyska. Wirus został też wykryty we włosach jednego z ich rodziców, czyli u 18 matek i 11 ojców (tylko tyloma próbkami dysponowali Amerykanie). Materiału genetycznego HHV-6 nie wykryto we włosach rodziców maluchów zarażonych po urodzeniu. Oznacza to, że DNA wirusa trafiło do plemników lub jajeczek.
  10. Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano. Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organellami), których głównym zadaniem jest wytwarzanie wysokoenergetycznego związku chemicznego, ATP, służącego jako uniwersalny nośnik energii w komórce. Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Dzieje się tak, gdyż plemnik, w przeciwieństwie do komórki jajowej, nie przekazuje swoich mitochondriów do zygoty (pierwszej komórki nowego organizmu powstającej zaraz po zapłodnieniu). Choć materiał genetyczny mitochondriów jest niezwykle mały w porównaniu do DNA jądra komórkowego, jego mutacje mogą powodować szereg chorób, takich jak osłabienie mięśni, cukrzyca, zawał serca czy padaczka. Intensywność objawów schorzenia zależy od stosunku liczby mitochondriów zawierających prawidłową i uszkodzoną nić DNA. Szerokie spektrum możliwych objawów tych mutacji sprawia, że badacze postanowili przeprowadzić szeroko zakrojone badania pozwalające na określenie ich częstotliwości. Wyniki dotychczasowych badań epidemiologicznych sugerowały, że choroby związane z mutacjami mtDNA, zwane w skrócie chorobami mitochondrialnymi, dotykają jednej na 5000 osób. Dane na temat samych mutacji były jednak bardzo nieprecyzyjne, gdyż u wielu nosicieli nie rozwijały się wyraźne objawy schorzenia i nie trafiali oni z tego powodu do lekarza. Badanie międzynarodowego zespołu jest jednym z pierwszych na świecie, którego celem było wykrycie samych mutacji, a nie wynikających z nich chorób. Analizę przeprowadzili uczeni z angielskiego Uniwersytetu Newcastle i Instytutu Bioinformatyki należącego do amerykańskiej uczelni Virginia Tech. Jako materiał do badań posłużyło mtDNA uzyskane z komórek krwi. Wyniki testów mogą być zaskakujące, gdyż mutacje mogące prowadzić do rozwoju choroby mitochondrialnej wykryto aż u jednego na dwustu małych pacjentów. Jak tłumaczy jeden z biorących udział w projekcie naukowców, dr David Samuels, jeden na dwustu osobników to naprawdę duża liczba osób - około 1,5 miliona w samych Stanach Zjednoczonych. Naukowcy przeprowadzili analizy w poszukiwaniu dziesięciu najczęstszych zmian w mitochondrialnym materiale genetycznym, polegających na zamianie pojedynczej pary zasad na inną. Pierwszy etap testu polegał na pomiarze masy DNA z użyciem spektroskopu masowego. Gdy wykryto w danej próbce cząsteczki o nieprawidłowej masie, przeprowadzano dalsze, bardziej szczegołowe analizy. Porównywano także sekwencję mtDNA noworodków, u których stwierdzono obecność mutacji, z analogiczną sekwencją u ich matek. Pozwoliło to na ocenę częstotliwości tzw. mutacji de novo, tzn. wykrytych u potomstwa i nieobecnych u rodziców. Wynosi ona, zdaniem badaczy, około jeden na tysiąc przypadków. Zdaniem dr. Samuelsa, badania mogą mieć duże znaczenie z punktu widzenia praktyki klinicznej: te badania dostarczają bezpośrednich dowodów na szerokie rozpowszechnienie szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u ludzi. Odkrycie to uwydatnia potrzebę rozwijania efektywnych sposobów zapobiegających przekazywaniu tych mutacji kolejnym pokoleniom. Szczegółowe informacje na temat odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics
  11. Egipscy naukowcy rozpoczęli badanie DNA dwojga martwo urodzonych dzieci, które zostały pochowane razem z Tutanchamonem. Gdyby się okazało, że to jego potomstwo, należałoby uaktualnić drzewo genealogiczne faraona. Howard Carter znalazł je tuż po odkryciu grobowca w 1922 roku. Nie były wystawiane na widok publiczny, należały do zbiorów naukowych Kairskiej Szkoły Medycyny. Specjaliści chcą nie tylko potwierdzić (lub wykluczyć) ojcostwo egipskiego władcy, ale także stwierdzić, czy babcią dziewczynek mogła być Nefretete. Niektórzy eksperci przypuszczają bowiem, że matka dzieci to Anchesenamon, przyrodnia siostra Tutanchamona i córka Nefretete. Ojcem obojga małżonków był Echnaton. Zahi Hawass, sekretarz generalny Egipskiej Służby Starożytności (SCA), ma nadzieję, że dzięki opisywanym badaniom uda się w przyszłości odnaleźć mumię Nefretete. Prowadzone na Uniwersytecie w Kairze testy DNA i skanowanie tomografem komputerowym małych mumii powinny się skończyć do grudnia br. Za pomocą tych metod Egipcjanie chcą zidentyfikować wszystkich członków rodziny królewskiej. Po raz pierwszy bylibyśmy w stanie wskazać krewnych faraona nastolatka [czyli odtworzyć jego drzewo genealogiczne] – cieszy się Hawass. Próbki DNA dziewczynek, które przyszły prawdopodobnie na świat między 5. a 7. miesiącem ciąży, zostaną porównane ze sobą i do materiału genetycznego Tutanchamona.
  12. W żołądku meksykańskiej mumii sprzed ok. 700 lat znaleziono DNA Helicobacter pylori. Oznacza to, że Indianie cierpieli na wrzody żołądka jeszcze przed przybyciem na te tereny europejskich odkrywców, a wywołujące je bakterie przywędrowały do Ameryk 11 tys. lat temu wraz z osadnikami z Azji (BMC Microbiology). Mumifikacja zaszła ok. 1350 r. n.e. Archeolodzy doszli do takiego wniosku, analizując położenie ciała i pochowane z nim przedmioty. Dzięki takim odkryciom można zrewidować nasze wyobrażenia o historii chorób. H. pylori znajdowano w próbkach kału mumii z Chile oraz Egiptu, jednak po raz pierwszy odkryto je w tkance przewodu pokarmowego mumii z Ameryki Północnej. Poza H. pylori, natrafiono również na ślad materiału genetycznego innych bakterii, np. wywołujących gruźlicę oraz trąd. Mumie stanowią ważne źródło informacji, ponieważ choroby często nie pozostawiają śladów na kościach. Szefowa zespołu, Yolanda Lòpez-Vidal z Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), tłumaczy, że objęte badaniami mumie znaleziono w jaskini pogrzebowej La Ventana na pustyni Chihuahua i jaskini na terenie stanu Durango (w sumie było ich 6). Do mumifikacji doszło w wyniku szybkiego wysuszenia. Wyjaśniła też, że narządy wewnętrzne odwadniają się jako ostatnie. Błyskawiczna dehydratacja zapobiegała uszkodzeniu tkanek przez bakterie i grzyby, zachowując zarówno same organy, jak i DNA mikroorganizmów. Meksykanie zbadali 6 próbek (4 z żołądka, 1 z języka/podniebienia miękkiego oraz 1 z mózgu) dwóch osób: dorosłego mężczyzny i niemowlęcia płci męskiej. By nie uszkodzić otaczających tkanek ani materiału ubrania, narządy oglądano za pomocą endoskopu. Pobrane tkanki zbadano na obecność H. pylori, wykorzystując reakcję łańcuchową polimerazy.
  13. Kyohei Terao z Uniwersytetu w Kioto i zespół z Uniwersytetu w Tokio opracowali minimaszynę do szycia, dzięki której można zespalać długie nici DNA i nadawać im kształty (Lab on a Chip). Co ważne, w czasie tych zabiegów nie zostają one uszkodzone. Do tej pory choroby genetyczne, np. zespół Downa, diagnozowano za pomocą markerów. Wiązały się one tylko z wysoce podobnymi łańcuchami DNA. Gdy już do tego doszło, ich położenie wykrywano dzięki fluorescencji. Detekcja wygląda na łatwą tylko na papierze. Często jest to długi i żmudny proces, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Technologia Japończyków bazuje na miniaturowych haczykach (ich wielkość mierzy się w mikrometrach), którymi operuje się za pomocą lasera. Dzięki nim można z dużą precyzją chwycić i naciągnąć pojedynczą nić. Kiedy cząsteczka DNA jest obrabiana i prostowana przez haczyki oraz szpulki, łatwo określić położenie genu – wyjaśnia Terao. Wygięty w kształt litery "z" haczyk zapobiega jej wymykaniu (działa on jak grot strzały). Po złapaniu na haczyk, kwas da się precyzyjnie przesuwać, koncentrując w innym miejscu promienie lasera. Japończycy porównują swoje urządzenie do maszyny do szycia. Przewidzieli nawet to, że nić DNA może być bardzo długa, a więc nieporęczna. Dlatego nawija się ją na miniaturowe szpulki. Wg Yoshinobu Baby z Uniwersytetu w Nagoi, urządzenie opracowane przez jego kolegów przyda się także przy sekwencjonowaniu oraz budowaniu elektroniki molekularnej.
  14. Po raz pierwszy w historii naukowcy potwierdzili, że fragmenty materiału genetycznego znalezionego na meteorycie nie pochodzą z Ziemi. Na meteorycie Murchinson, który spadł w Australii w 1969 roku znaleziono molekuły uracylu (to jedna z zasad azotowych wchodzących w skład RNA) oraz ksantyny (jedna z zasad purynowych). Uczeni z USA i Europy analizowali wspomniany materiał by sprawdzić, czy pochodzi on z kosmosu czy też doszło do zanieczyszczenia meteorytu po upadku na Ziemię. Badania wykazały, że materiał zawiera ciężką odmianę węgla, która mogła uformować się tylko poza naszą planetą. Doktor Zita Martins z Wydziału Nauk o Ziemi Imperial College London mówi, że odkrycie rzuca nowe światło na ewolucję życia na ziemi. Przed miliardami lat, gdy ono powstawało, nasza planeta była niezwykle często bombardowana przez meteoryty. To właśnie z nich mogły pochodzić zaczątki życia. Inny autor badań, profesor Mark Sephton z Imperial College London zauważa, że meteoryty zawierające materiał potrzebny do formowania się DNA i RNA mogą być rozpowszechnione w kosmosie. Bardzo więc prawdopodobne, że wiele z nich trafiło na planety, gdzie, tak jak na Ziemi, istniały odpowiednie warunki do powstania życia.
  15. Ostatni znany osobnik wilka workowatego (Thylacinus cynocephalus) padł w 1936 roku w zoo w Hobart. Gatunek został oficjalnie uznany za wymarły w 1986 roku. Ostatnio jednak jego DNA "ożyło" na nowo w organizmie myszy. To pierwszy przypadek, by materiał genetyczny wymarłego zwierzęcia funkcjonował w organizmie żyjącego gospodarza. Naukowcy mają nadzieję, że w ten sam sposób uda się odkryć, jak dokładnie wyglądały dinozaury czy neandertalczycy. Zespół Andrew Paska z Uniwersytetu w Melbourne wyekstrahował DNA torbacza z czterech 100-letnich próbek, które pobrano od 3 niemowląt wilka tasmańskiego zakonserwowanych w alkoholu i ze skóry jednego dorosłego osobnika. Okazy stanowią część ekspozycji Muzeum Wiktorii w Melbourne. DNA było porozrywane, ale udało się uzyskać jedną specyficzną sekwencję DNA. Fragment składa się z 17 par zasad. Sam nie stanowi genu, ale zawiaduje procesem włączania i wyłączania genu kolagenu. Kawałeczek DNA skopiowano i połączono z genem kodującym błękitny barwnik. Następnie całość wstrzyknięto do płodów myszy znajdujących się na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Kiedy zarodki miały dwa tygodnie, naukowcy rozpoczęli badania. Okazało się, że materiał genetyczny wilka workowatego zaczął działać. Wskazywała na to obecność niebieskiego pigmentu. Widać to było bardzo wyraźnie w rozwijającej się chrząstce – cieszy się Pask. Do tej pory udawało się wskrzesić DNA wymarłych zwierząt tylko w laboratoryjnych liniach komórkowych. Jak podkreśla Australijczyk, w takich warunkach nie da się ustalić, na czym dokładnie polega funkcja obserwowanego fragmentu DNA. Kiedy już udowodniono, że metoda uaktywniania starego materiału genetycznego w żywym organizmie działa, naukowcy postanowili znaleźć odpowiedzi na konkretne pytania, np. dlaczego ciało wilka workowatego bardziej przypominało psa niż kangura. Pask podkreśla, że badania australijsko-amerykańskiego zespołu nie mają służyć sklonowaniu całego wymarłego torbacza. Ze względu na zły stan zachowanego DNA nie jest to nawet możliwe. Metodę dałoby się jednak zastosować w przypadku gatunków z odleglejszej przeszłości, których materiał genetyczny lepiej się zakonserwował. Pask miał tu na myśli mamuty, niektóre dinozaury, a nawet neandertalczyka. Omawiana technika może pomóc w określeniu funkcji różnych genów występujących u neandertalczyków, lecz nie u ludzi.
  16. W całym świecie ożywionym komórki polegają na zjawisku dyfuzji, która umożliwia im wymianę metabolitów, wszelkich innych substancji oraz informacji z otoczeniem. Jest to zjawisko bardzo proste i wystarczająco wydajne, lecz niestety działa wyłącznie na niewielkie odległości. Co prawda komórki organizmów wyższych znalazły wiele sposobów na udoskonalenie procesów wymiany, co pozwoliło im na uzyskanie większych rozmiarów, lecz komórki bakteryjne przeważnie muszą pozostać małe, by przeżyć. Do wyjątków należą mikroorganizmy symbiotyczne względem egzotycznych ryb, zwanych pokolcami, należące do rodzaju Epulopiscium. Ich komórki mogą osiągać gigantyczną wręcz, jak na bakterie, wielkość około sześciuset mikrometrów (czyli ponad pół milimetra). Dla porównania: pojedynczy ludzki erytrocyt (czerwona krwinka) ma zaledwie siedem mikrometrów średnicy. Dzięki współpracy naukowców z USA i Nowej Zelandii udało się ustalić prawdopodobną przyczynę osiągania przez te niezwykłe mikroorganizmy swoich rozmiarów: bakterie te posiadają niezwykle dużą liczbę kopii DNA wewnątrz pojedynczej komórki. Obecność wielu kopii genomu w jednej komórce, zwana poliploidią, nie jest wśród organizmów żywych niczym nowym, lecz u bakterii rodzaju Epulopiscium przybiera ona niespotykaną w świecie ożywionym skalę. Na dodatek niezwykle interesujący jest rozkład poszczególnych kopii DNA, zlokalizowanych w tzw. chromosomach bakteryjnych, wewnątrz komórki. W przeciwieństwie do powszechnego ulokowania materiału genetycznego w centralnej części komórki, gigantyczna bakteria posiada poszczególne cząsteczki DNA rozsiane w częściach peryferyjnych swojego "ciała". Zapewnia to stałą bliskość przynajmniej jednej cząsteczki DNA w stosunku do dowolnego miejsca w komórce, dzięki czemu możliwa jest odpowiednio szybka reakcja na bodźce zewnętrzne poprzez aktywację odpowiednich genów, której efektem jest najczęściej produkcja białek. Dotychczas większość bakterii, aby osiągnąć większy rozmiar komórki, była zmuszona do uzyskania spłaszczonego kształtu komórki, co pozwalało na zwiększenie stosunku powierzchni do objętości i przez to - przyśpieszenie wymiany cząsteczek z otoczeniem. (doskonale ilustruje to zjawisko fakt, że woda stygnie szybciej na płaskim talerzu niż w kubku - szybciej wymienia ciepło z otoczeniem). Organizmy wyższe wykształciły w tym samym celu skomplikowane systemy złozone z tzw. przenośników, czyli białek wyspecjalizowanych w transporcie odpowiednich substancji do wnętrza komórki lub poza jej obręb. Taktyka przyjęta (i rozwinięta na tak wielką skalę) przez bakterie Epulopiscium jest dla naukowców nowością. Aby obliczyć ilość DNA w pojedynczej komórce, naukowcy użyli metody zwanej Real-Time PCR (co można przetłumaczyć jako "reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym"). Polega ona na tym, że za pomocą specjalnego enzymu przeprowadzana jest replikacja DNA, a powstanie każdej kolejnej jego kopii powoduje uwolnienie cząsteczki zdolnej do fluorescencji. Pomiar ilości powstającego w ten sposób światła daje odpowiedź, jak wiele cząsteczek DNA znajdowało się w próbce. Ustalono w ten sposób, że pojedyncza komórka tej zadziwiającej bakterii zawiera łącznie DNA o masie od 13 aż do 41 razy większej w stosunku do typowej komórki w ciele człowieka. Warto jednak zaznaczyć, że nie istnieje prosta zależność pomiędzy ilością DNA w komórce i złożonością genomu - należy bowiem pamiętać, że w przypadku bakterii mamy do czynienia z tysiącami kopii (mówiąc dokładniej, było ich średnio nieco ponad 40 tysięcy) bardzo prostego genomu, natomiast u człowieka w typowej komórce dysponujemy dwiema kopiami (w przypadku komórek rozrodczych - jedną) materiału genetycznego, lecz jest on bez porównania bardziej złożony. Z kolei wielkość pojedynczej kopii genomu u przedstawicieli rodzaju Epulopiscium nie odbiega od tej spotykanej u innych bakterii.
  17. Zespół badaczy z Uniwersytetu Chicago zaprezentował sposób, w jaki dwa białka związane z procesem naprawy uszkodzonego DNA wykonują swoje zadanie. Badanie jednego z nich, występującego u człowieka, może mieć znaczenie w procesie tworzenia środków wspomagających leczenie nowotworów. Jedno z białek, nazwane AlkB, odpowiada za naprawę uszkodzonego DNA u bakterii. Prof. Chuan He, główny autor badań, komentuje jego nietypowe właściwości: To bardzo interesujące, bo zwykle białka służące do naprawy DNA wiążą się z jego dwuniciową formą. Odkryto bowiem, że AlkB preferuje łączenie się z fragmentem cząsteczki DNA na odcinkach, gdzie tworzy ono formę jednoniciową (DNA składa się z dwóch połączonych ze sobą nici, wzajemnie dopasowanych do siebie pod względem struktury). Wynika to z faktu, że pojedyncza nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna i dzięki temu dopasowuje się do narzuconej przez białko "formy", czyli zagłębienia w strukturze proteiny, do której wsuwa się DNA. Być może odkrycie nie byłoby tak istotne, gdyby nie zastosowanie nowatorskiej metody analitycznej. Problem z badaniami białek podobnych do AlkB polega na tym, że wiążą one docelową cząsteczkę bardzo słabo, przez co trudno jest obserwować ich strukturę w stanie odpowiadającym wykonywaniu swojego zadania. Z tego powodu przeprowadzono specjalny proces, w którym zmuszono DNA i AlkB do połączenia się ze sobą silnymi wiązaniami chemicznymi, przez co ustabilizowano ich wzajemne położenie. Połączone ze sobą cząsteczki poddano analizie krystalograficznej, tzn. określono dokładnie rozkład przestrzenny atomów wewnątrz cząsteczek. Udało się dzięki temu zdefiniować tzw. miejsca aktywne w strukturze AlkB, których zablokowanie powinno znacząco obniżyć aktywność proteiny. Prof. Phoebe Rice, pracująca w zespole jako ekspert z dziedziny krystalografii, pochwaliła pomysł kolegów: Zastosowana przez nich technika jest bardzo sprytna. To ładny przykład zastosowania chemii w celu rozwiązania ważnych zagadek z dziedziny biologii. Zachęceni udanym eksperymentem, badacze zbadali (lub, jak wolą mówić sami krystalografowie, rozwiązali) w podobny sposób strukturę kolejnego białka, zwanego ABH2. Jest ono istotne z punktu widzenia medycyny, gdyż występuje u człowieka i odgrywa istotną rolę w procesie "samoobrony" złośliwych nowotworów człowieka przed chemioterapią (najczęściej zadaniem tego typu leczenia jest uszkadzanie DNA komórek nowotworowych, co prowadzi do ich obumierania). Odkrycie to otwiera drogę dla poszukiwania wyspecjalizowanych cząsteczek, które blokowałyby to białko i w ten sposób zwiększały podatność guza na leczenie. Zarówno AlkB, jak i ABH2, usuwają tzw. grupy alkilowe, powstające w wyniku reakcji z prostymi związkami organicznymi, od DNA. Proces dołączania grup alkilowych jest niezwykle groźny dla stabilności genetycznej komórki - z jednej strony zagraża to zdrowym komórkom, lecz jednocześnie u człowieka jest on jeszcze bardziej szkodliwy dla komórek nowotworu, które - w przeciwieństwie do funkcjonujących prawidłowo - nie potrafią odtworzyć powstających uszkodzeń. Problem pojawia się, gdy nowotowór jest wyposażony w skuteczny system naprawy DNA - może się wówczas skutecznie bronić przed chemioterapią. Z tego powodu trwają poszukiwania nad sposobami ograniczenia aktywności systemów naprawczych wewnątrz guza. Mogłoby to znacznie zwiększyć skuteczność leczenia tych chorób.
  18. Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty. Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża. Jak powiedział prof. Tadeusz Dobosz z Zakładu Medycyny Sądowej AM, analiza DNA ma odpowiedzieć m.in. na pytanie, jaka choroba była przyczyną śmierci wielkiego kompozytora. Uważam, że jesteśmy mu to winni. Informacje o jego śmierci na gruźlicę mają charakter legendy i nigdy nie zostały potwierdzone naukowo - podkreślił Dobosz. Według naukowca, rację mogą mieć ci, którzy uważają, że Chopin chorował nie na gruźlicę, lecz na mukowiscydozę. Jego starsza siostra zmarła na skutek problemów płucnych, być może była to właśnie mukowiscydoza. Jest to choroba genetyczna, więc i Chopin mógł na nią chorować - mówił Dobosz. Zespół prof. Dobosza chce zbadać serce, ponieważ cmentarz Pere Lachaise w Paryżu, gdzie pochowany jest Chopin, leży na glebie o kwaśnym odczynie i po odkopaniu zwłok mogłoby się okazać, że nie ma już czego badać. Ponadto konserwacja serca Chopina jest, w opinii profesora, konieczna, gdyż może się ono rozpaść lub wyschnąć. Chcemy, by zostało ono zachowane dla następnych pokoleń - podkreślił Dobosz. Naukowcy chcą również przeprowadzić tomografię komputerową serca artysty. Być może dzięki niej dowiemy się o Chopinie czegoś nowego - powiedział naukowiec. Koszt przeprowadzenia badań może wynieść od 15 do 50 tys. złotych. Wniosek w sprawie badań wraz z prośbą o ich dofinansowanie ma trafić do Ministerstwa Kultury i Dziedzictwa Narodowego jeszcze w kwietniu. Jeśli zostanie on rozpatrzony pozytywnie, naukowcy rozpoczną badania najprawdopodobniej na przełomie 2008 i 2009 r.
  19. Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences. Odkrycia dokonane w ostatnich latach przyniosły znaczny, choć wciąż niewystarczający, spadek kosztów związanych z przeprowadzaniem analiz DNA. Trwający w latach 1990-2003 Human Genome Project (badania mające na celu ustalenie po raz pierwszy w historii pełnego genomu człowieka) pochłonął astronomiczne kwoty - budżet tego projektu wynosił ponad 3 miliardy dolarów. Obecnie średni koszt wykonania takiej analizy ocenia się na 100 tysięcy dolarów. Stworzona przez Helicon Biosciences technologia pozwoli dodatkowo obniżyć cenę pojedynczego sekwencjonowania i przybliżyć ją do granicy tysiąca dolarów. Właśnie ta suma jest uznawana za wystarczająco niską, by nakłonić statystycznego Amerykanina do wykonania u siebie takiego testu. Sekretem nowatorskiej metody jest zdolność do badania pojedynczej cząsteczki DNA. Do tej pory do podobnego badania potrzebne były ogromne ilości materiału, liczone w tysiącach, a nawet milionach cząsteczek. Uzyskiwano je dzięki procesowi zwanemu reakcją łańcuchową polimerazy (PCR, od ang. Polymerase Chain Reaction), polegającemu na tworzeniu kopii DNA in vitro (za opracowanie tej metody przyznano nagrodę Nobla w 1993 roku w dziedzinie chemii). Dzięki wynalazkowi Amerykanów możliwe jest pominięcie tego etapu, co znacząco obniża koszt całego testu. Zasadę działania nowej technologii opisano w najnowszym numerze czasopisma Science. Badana cząsteczka jest cięta na drobne kawałki i przytwierdzana do specjalnego podłoża, a następnie, nukleotyd po nukleotydzie, przyłącza się do każdego z nich fluorescencyjne znaczniki wiążące się wyłącznie z jednym z czterech możliwych rodzajów nukleotydów (opisujemy je jako A, C, G lub T). Po każdym takim przyłączeniu dokonuje się analizy rozbłysków poszczególnych znaczników w świetle UV. W ten sposób można ustalić, w jakiej kolejności są ułożone nukleotydy w każdej z nici. Sama technika odczytu nie różni się szczególnie od tych stosowanych dotychczas, lecz zdolność do analizy pojedynczej nici DNA była dotąd nieosiągalna. Potencjalne zastosowania dla sekwencjonowania DNA są ogromne. Spektrum możliwości ich wykorzystania sięga od poprawy jakości wody pitnej, poprzez lepszy dobór oczyszczających ją mikroorganizmów, aż po badania predyspozycji badanego człowieka do określonych chorób. Wynalazek ma także szansę przybliżyć erę tzw. medycyny zindywidualizowanej, czyli ścisłego dopasowania terapii do genetycznych uwarunkowań występujących u danego pacjenta. Na razie nie podano informacji, czy i jeśli tak, za jaki czas nowatorska maszyna trafi na rynek.
  20. W Jaskiniach Paisley w Oregonie znaleziono najstarsze ślady człowieka w Ameryce Północnej. Są to koprolity, czyli skamieniałe ludzkie ekskrementy. Metodą datowania węglowego ustalono, że mają ok. 14.300 lat, a analizy DNA wskazują na przodków pochodzących ze wschodniej Azji. Nie można jednak ostatecznie rozstrzygnąć sporu, skąd przywędrowali pierwsi Amerykanie: z Azji czy z Europy. Powód? Skażenie próbek podczas wykopalisk (Science). Uzyskane dane sugerują, że ludzie przybyli do Ameryki na mniej więcej 1200 lat przed rozwojem prehistorycznej kultury Clovis (zwanej też kulturą Llano). Archeolodzy od dziesięcioleci poszukiwali śladów wcześniejszych kultur. Na stanowisku Monte Verde w Chile od 1976 roku znaleziono szereg artefaktów. Dopiero niedawno naukowcy doszli jednak do konsensusu, że ludzie żyli tam jakieś 14.600 lat temu. Wydawałoby się, że znalezisko z Chile jest starsze od oregońskiego, ale w obu przypadkach trzeba było uwzględnić duży margines błędu. Można więc zaryzykować stwierdzenie, że ich wiek z grubsza się pokrywa. Podążając takim tokiem rozumowania, dałoby się logicznie uzasadnić, że wcześni osadnicy dłużej wędrowali do Monte Verde. Zakładając, że dostali się do Ameryki mostem lądowym w Cieśninie Beringa, najpierw pojawili się w Oregonie. W Monte Verde znaleziono same artefakty (żadnych kości ani ludzkich pozostałości), a w Jaskiniach Paisley sporo kości zwierząt z epoki lodowcowej. Nie ma tam za to żadnych innych niż koprolity śladów po pierwszych Amerykanach. Najstarsze kości w Amerykach pochodzą dopiero z kultury Clovis – tłumaczy Dennis Jenkins, który prowadził wykopaliska na stanowisku w Oregonie. Archeolog wyjaśnił, że skamieniałe fekalia zachowały się dzięki suchemu klimatowi w części jaskini. Wraz z kośćmi leżały one w kopcu usypanym pod otworem, który przed kilkunastoma tysiącami lat spełniał zapewne funkcję latryny. Badanie DNA koprolitów prowadził Eske Willerslev z Uniwersytetu Kopenhaskiego. We wszystkich 14 próbkach znalazł mitochondrialne DNA człowieka. Niestety, najprawdopodobniej zostały one skażone podczas wykopalisk. Dalsze testy ujawniły w 6 próbkach obecność markerów genetycznych A2 i B2. Występują one u Indian, ale nie u Europejczyków. Willerslev tłumaczy, że nieskażone próbki mogłyby dużo powiedzieć o zróżnicowaniu genetycznym prehistorycznej społeczności oraz o ówczesnej diecie. Jenkins zamierza wrócić do jaskiń i ponownie pobrać próbki. Tym razem w sterylnych warunkach.
  21. Badania genetyczne 2 średniowiecznych czaszek odnalezionych w Tower of London wykazały, że należały one do lwów berberyjskich (Panthera leo leo), zwanych także lwami z Atlasu lub nubijskimi. Słynna brytyjska wieża była nie tylko więzieniem czy schronieniem władców, ale również jednym z najstarszych ogrodów zoologicznych na świecie. Nietrudno się domyślić, że ssak określany mianem króla zwierząt miał się kojarzyć z monarchią (Contributions in Zoology). Metodą datowania węglowego stwierdzono, że starsza czaszka pochodzi z okresu między rokiem 1280 a 1385, a młodsza z XV wieku (1420-1480). Są to jedyne w Anglii pozostałości po dużych kotach. Wszystkie kości należą do samców, które mają bardziej wydłużone czaszki i większe kły od samic. W momencie zgonu miały one od 3 do 4 lat. Lew berberyjski nie występuje już w naturze. Ostatniego dzikiego osobnika zabito w 1942 r. w górach Atlas. Wcześniej gatunek ten zasiedlał Atlas i północną Afrykę. Lwy te stanowiły atrakcję walk gladiatorów. Rozwój cywilizacji wzdłuż Nilu i na Synaju na początku drugiego tysiąclecia naszej ery zahamował przepływ genów wskutek odizolowania od siebie populacji Panthera leo leo. Królewskie zoo w wieży przetrwało ponad 600 lat. Zostało założone przez Jana I (Jana bez Ziemi), który panował w latach 1199-1216. Lwy były oznaką dobrych stosunków z innymi monarchami, którzy w prezencie przekazywali egzotyczne zwierzęta. To pierwsze lwy, które pojawiły się w Europie Północnej po wyginięciu pod koniec ostatniej epoki lodowcowej gatunków zamieszkujących Stary Kontynent. Naukowcy z Muzeum Historii Naturalnej i Uniwersytetu w Oksfordzie badali mitochondrialne DNA. Okazało się, że występują w nim geny charakterystyczne dla lwów berberyjskich. Czaszki odnaleziono w latach 30. w fosie otaczającej Tower of London. Chociaż w Muzeum Historii Naturalnej mamy jedną z najlepszych kolekcji ssaków na świecie, zachowało się niewiele okazów z królewskiej menażerii. Bezpośredni handel zwierzętami między Europą a subsaharyjską Afryką nie rozwinął się przed wiekiem XVIII, stąd nasze wyniki pozwalają spojrzeć pod nowym kątem na ścieżki historycznej wymiany – wyjaśnia Richard Sabin, kurator działu ssaków słynnego brytyjskiego muzeum. Royal Menagerie znajdowała się początkowo w Woodstock obok Oksfordu, potem przeniesiono ją do Tower of London. Jednymi z pierwszych mieszkańców tego zoo były 3 lamparty króla Henryka III, które podarował mu w 1235 roku Fryderyk II, władca Świętego Cesarstwa Rzymskiego Narodu Niemieckiego. Pierwsze pisemne wzmianki na temat przybytku pojawiają się w 1240 r. Dotyczą właśnie królewskiej kolekcji lwów. Dr Nobuyuki Yamaguchi z Uniwersytetu Oksfordzkiego wspomina, że choć lwy berberyjskie wyginęły na wolności, w ciągu ostatnich 30 lat ich możliwych potomków udawało się zlokalizować w populacjach z ogrodów zoologicznych, np. Temara Zoo w Rabacie, i cyrków. Nie wyklucza, że w obliczu postępów współczesnej nauki kiedyś znowu uda się je zobaczyć... Po latach badań i anegdotycznych już doniesień o lwach berberyjskich trzymanych w niewoli WildLink International i Uniwersytet Oksfordzki rozpoczęły International Barbary Lion Project. Z muzeów europejskich, m.in. z Turynu, Paryża i Brukseli, pobrano próbki kości lwów nubijskich. Odesłano je do Oksfordu, gdzie przeprowadzono sekwencjonowanie. DNA potomków lwów berberyjskich zostanie porównane z DNA ich przodków, w ten sposób określi się np. stopień hybrydyzacji z innymi podagtunkami lwów.
  22. Interdyscyplinarne podejście do nauki już nieraz okazało się najlepszym rozwiązaniem istniejących problemów. Tym razem wysiłek specjalisty w dziedzinie nanotechnologii ma szansę stać się przełomem w biologii molekularnej, a dzięki temu być może także w innych dziedzinach, np. w kryminalistyce lub medycynie. Dr Samuel Afuwape z amerykańskiego Uniwersytetu Narodowego, bo o nim mowa, opublikował niedawno hipotetyczny model przenośnego urządzenia zdolnego do szybkiego i wygodnego wykrywania DNA o określonej sekwencji. Detektory DNA pierwszej generacji bazują na fluorescencyjnych cząsteczkach przyłączanych do DNA, które emitują światło widzialne po oświetleniu światłem UV. Są one dość skuteczne, lecz, niestety, drogie i niezbyt szybkie w działaniu. Kolejna generacja tego typu urządzeń używa tzw. enzymów markerowych - białek zdolnych do przeprowadzania reakcji barwnej. Niestety, one również mają swoje wady: stosowane w nich białka są bardzo drogie i wrażliwe na warunki otoczenia, a rozmiary maszyn wciąż nie pozwalają na zabranie ich np. do samochodu, by wykonać analizy w terenie. Obecnie najczęstszym kierunkiem badań jest opracowywanie maszyn, które nie używałyby tak złożonych systemów detekcji, dzięki czemu byłyby mniejsze i tańsze. Właśnie taki kierunek działania przyjął dr Afuwape. Naukowiec opracował model urządzenia (należy zaznaczyć, że nie stworzył jeszcze jego prototypu), które wykrywałoby subtelne zmiany pola elektrycznego po złączeniu się dwóch cząsteczek DNA o odpowiadającej sobie sekwencji. Sercem układu jest specjalny tranzystor, nazwany ISFET (od ang. ion-selective field-effect transistor, co znaczy mniej więcej: selektywny dla jonów tranzystor zależny od efektu pola). ISFET jest w stanie wykrywać bardzo delikatne zmiany przewodności materiałów. Idea działania urządzenia jest następująca: połączenie ze sobą dwóch pasujących do siebie (komplementarnych) sekwencji DNA wyzwalałoby reakcję chemiczną, której efektem byłoby wytworzenie jonów. Zajście reakcji tego typu jest jednoznaczne z wytworzeniem prądu elektrycznego. Zadaniem ISFET wg pomysłu naukowca jest wykrycie wspomnianych zmian w przepływie prądu elektrycznego, co potwierdzałoby obecność w badanej próbie poszukiwanej cząsteczki DNA. Badacz opracował listę związków chemicznych, które potencjalnie mogłyby zostać wykorzystane w prototypie urządzenia. Ewentualne zastosowania urządzenia najlepiej opisał sam autor projektu: ISFET ma szansę stać się sercem wysoce precyzyjnych, czułych i miniaturowych detektorów DNA. Urządzenia takie znajdą szerokie zastosowanie w medycynie, rolnictwie, a także w naukach o środowisku. Przydadzą się także w związku z wykrywaniem broni biologicznej. Hipotetyczny model urządzenia zapowiada się więc niezwykle ciekawie. Z zainteresowaniem czekamy na stworzenie działającego prototypu.
  23. Europejskich eksploratorów Nowego Świata oskarża się o przywleczenie ze sobą wielu chorób i pasożytów. Napływowe organizmy nie tylko naprzykrzały się tubylczym Amerykanom – czasem wręcz ich dziesiątkowały. Za jednego ze współwinnych tej sytuacji uważano samego Kolumba, którego wyprawy miały sprowadzić na Indian plagę wszy. Najnowsze doniesienia amerykańskich i francuskich badaczy dowiodły jednak, że wielki odkrywca jest bez winy. Wspomniane zespoły naukowców niezależnie przebadały dwie peruwiańskie mumie, na których znaleziono liczne szczątki pasożytów. Analiza DNA zwierząt dowiodła, że żyły one na terenie dzisiejszego Peru niemal 500 lat przed lądowaniem Kolumba na Karaibach. Co więcej, okres żerowania badanego gatunku na Amerykanach oszacowano na co najmniej 10 tysięcy lat. Niestety, odkrycie niewiele pomoże wizerunkowi Kolumba – w wielu krajach Ameryki pamięta się o jego bezwzględnych rządach w założonej kolonii, a nawet o "ludobójstwie" popełnionym na lokalnym plemieniu. W świetle takich oskarżeń sprawa wszy wydaje się mało istotnym detalem raczej ponurego obrazu.
  24. Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu. Technika ma pomagać kobietom z chorobami mitochondrialnymi, wynikającymi z zaburzeń w działaniu i budowie mitochondriów. Mitochondria to organelle komórkowe uznawane za centra energetyczne komórki, które dysponują własnym DNA (mtDNA). Mutacje w jego obrębie wywołują kilkadziesiąt różnych chorób. Mitochondria są dziedziczone niemal w całości po matce. Choroba mitochondrialna występuje u jednej osoby na 6500, czasami wspomina się o 5000. Może przyjmować postać zespołu MELAS (w przypadku którego występują epizody udaropodobne), padaczki mioklonicznej z tzw. "włóknami szmatowatymi", głuchoty, cukrzycy itp. Do tej pory nie udało się, niestety, opracować skutecznych metod leczenia, dlatego terapia obejmuje wyłącznie objawy. Zespół z Newcastle przeprowadził "transplantację mitochondriów". Zabieg dotyczył 10 zygot z poważnymi wadami, które uzyskano w trakcie zapłodnienia in vitro. Jądra komórkowe wszczepiano do jaj dawczyni, z których wcześniej usuwano niemal całe własne jądrowe DNA. Pozostawała tylko ta część, która koduje białka mitochondrialne, także te związane z kontrolą działania organelli. Rozwój zygot przebiegał prawidłowo, po upływie 6 dni zostały jednak zniszczone. Badacze zaprezentowali wyniki swoich badań na konferencji Medical Research Council Centre for Neuromuscular Diseases, która odbywała się w Londynie 1-2 lutego br. Profesor Paul Chinnery podkreśla, że choroby mitochondrialne dotyczą tkanek cechujących się dużym zapotrzebowaniem energetycznym, czyli m.in. serca, układu nerwowego czy mięśni. Na szczęście, zgodnie z przewidywaniami, nowa metoda terapeutyczna ma być dostępna w ciągu kilku lat, a nie dekad.
  25. Wielu z nas zdążyło już zapomnieć o szczypiących w oczy szamponach. Dzięki naukowcom nasze dzieci mogą nie wiedzieć, co to łzy płynące po przekrojeniu cebuli. Złagodzona wersja wspomnianego warzywa to efekt pracy badaczy z Nowej Zelandii i Japonii. Co ważne dla przeciwników krzyżowania DNA organizmów, zmodyfikowane rośliny nie powstały przez dodanie do nich obcych genów, lecz przez wyłączenie jednego z istniejących. Najistotniejszym osiągnięciem twórców owej cebuli nie jest bowiem gatunek "bezpieczny" dla kucharzy, lecz odnalezienie przyczyny nieprzyjemnych skutków ubocznych. Okazało się, że łzawienie nie jest efektem produkcji czynnika powstającego podczas przecinania cebuli, lecz skutkiem działania jednego z zawartych w niej enzymów. Aby usunąć niepożądany składnik, wystarczyło zablokować kodującą enzym sekwencję DNA. Według naukowców, opracowany przez nich proces ma jeszcze jedną zaletę: może poprawić smak cebuli. To zasługa związków siarki, które zwykle są zużywane podczas produkcji enzymu atakującego nasze oczy. W zmodyfikowanej roślinie większa ilość tych związków dołącza do substancji decydujących o smaku i innych korzystnych dla zdrowia cechach cebuli. Twórcy nowej odmiany warzywa twierdzą, że wynaleziona przez nich nowalijka trafi na stragany za 10 do 15 lat. Technika wyciszania genów może natomiast przydać się nie tylko do podniesienia walorów smakowych obiadu, ale też do zwalczania wirusów oraz produkcji bardziej odponych gatunków roślin uprawnych.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...