Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'DNA'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 127 results

  1. Naukowcy podjęli pierwszą opartą o analizę DNA próbę rekonstrukcji wymarłych ptaków moa. Posłużyli się przy tym bardzo starymi piórami sprzed mniej więcej 2500 lat, odkrytymi w schroniskach skalnych i jaskiniach Nowej Zelandii. Ekipa z Uniwersytetu w Adelajdzie i Landcare Research z dawnej ojczyzny nielotów stwierdziła na tej podstawie, że należały one do 4 różnych gatunków. Moa osiągały wysokość do 2,5 m i ważyły 250 kg. Przed pojawieniem się człowieka zdominowały faunę Nowej Zelandii. Wtedy jedynym ich wrogiem był orzeł Haasta (Harpagornis moorei). W XIII w. (ok. 1280 r.) pojawili się tu jednak Maorysi, którzy w krótkim czasie wytępili rodzinę Dinornithidae. Doktorant Nicolas Rawlence ze stanowiącego część uniwersytetu Australijskiego Centrum ds. Badania Starożytnego DNA podkreśla, że dotąd naukowcy nie wiedzieli, jak wyglądały poszczególne gatunki moa, a wyróżniono ich aż 10. Analizując DNA, byliśmy w stanie połączyć pióra z 4 gatunkami tych ptaków - moaka ciężkiego (Euryapteryx gravis), Pachyornis elephantopus, moakiem wyżynnym (Megalapteryx didinus) oraz Dinornis robustus. Badacze porównali pióra moa ze znalezionymi w osadach piórami modrolotek czerwonoczelnych, które zasiedlają te tereny również współcześnie. W ten sposób mogli stwierdzić, czy nie wyblakły lub nie zmieniły koloru. Zaskakujące jest to, że podczas gdy wiele gatunków miało podobne brązowe upierzenie, prawdopodobnie spełniające funkcję maskującą, niektóre miały pióra z białymi końcówkami, przez co wyglądały na nakrapiane – tłumaczy Rawlence. Jego współpracownik, dr Jamie Wood, sądzi, że jednolite ubarwienie to metoda skutecznego ukrywania się przed orłami Haasta. Dzięki swoim badaniom australisko-nowozelandzki zespół wykazał, że DNA można pozyskiwać nie tylko z końcówki dudki (calamus), ale ze wszystkich części pióra. Oznacza to, że dysponując muzealnymi eksponatami, będzie można zrekonstruować wiele wymarłych ptaków.
  2. Siwienie to skutek zaniku komórek macierzystych melanocytów w mieszkach włosów. Dzieje się tak, ponieważ jak wszystkie inne, komórki te podlegają tzw. stresowi genotoksycznemu, a my sami nie pomagamy własnym organizmom, paląc, denerwując się czy prowadząc niezdrowy tryb życia (Cell). Emi Nishimura, szef zespołu z Kanazawa University, wyjaśnia, że DNA w komórkach jest nieustannie atakowane przez czynniki uszkadzające, takie jak mutagenne chemikalia, światło ultrafioletowe czy promieniowanie. Szacuje się, że pojedyncza ssacza komórka przeżywa ok. 100 tysięcy uszkadzających materiał genetyczny sytuacji dziennie. Japończycy połączyli siwienie ze stopniowym zanikiem komórek macierzystych, które zapewniają stały dopływ nowych melanocytów. Wg nich, wyspecjalizowane komórki nie tylko "wymierają", ale także przekształcają się w inne komórki barwnikowe lub trafiają w niewłaściwe miejsca. Dalsze badania na myszach wykazały, że za siwienie odpowiadają niereperowalne uszkodzenia DNA. W ramach naszego studium odkryliśmy, że siwienie włosów, najbardziej oczywisty [i widoczny] przejaw starzenia, może być powodowane przez uszkodzenie genów, które oddziałuje na różnicowanie komórek macierzystych. Sugeruje to, że siwienie jest uruchamiane przez akumulację nieuniknionych uszkodzeń DNA. W zdrowych włosach komórki macierzyste melanocytów migrują do określonej części mieszka włosowego (opuszki), gdzie wypełniają się melaniną, a następnie (już jako melanocyty) przemieszczają się do łodygi włosa. W siwych włosach komórki macierzyste przekształcają się w melanocyty w niewłaściwych miejscach. W takich okolicznościach nazywa się je komórkami ektopowymi. Japońskie badanie wykazało też, że by włosy zachowały swój kolor, konieczne jest istnienie sprawnie funkcjonującego punktu kontrolnego – enzymu ATM. To on kieruje ruchem komórek macierzystych i decyduje, czy przekształcą się one w melanocyty, czy komórki ektopowe.
  3. Działanie niektórych genów przypomina do złudzenia działanie komputerowych sieci rozproszonych - twierdzą naukowcy z Uniwersytetu Carnegie Mellon. Jak tłumaczą, pozwala to na błyskawiczne wykrywanie wadliwego działania poszczególnych genów i rekompensowanie ich aktywności przez aktywację innych sekwencji DNA. Przeprowadzone studium skupiało się na działaniu genów kodujących tzw. czynniki transkrypcyjne, czyli białka odpowiedzialne za regulację aktywności różnych sekwencji DNA. Geny kodujące czynniki transkrypcyjne stanowią zaledwie 5-10% wszystkich genów w genomie organizmu, lecz to one sterują większością procesów pozwalających komórkom na przetrwanie i adaptację do warunków otoczenia. Jak pokazały liczne badania prowadzone w ostatnich latach, część czynników transkrypcyjnych posiada własne kopie, zwane paralogami. Ich funkcja nie była dotychczas dokładnie znana, lecz naukowcy kierowani przez Ziva Bara-Josepha wykazali, że przechowywanie pozornie niepotrzebnych, zduplikowanych wersji genów ma krytyczne znaczenie dla ochrony komórki przed uszkodzeniami. Dzięki kompleksowej analizie aktywności licznych genów kodujących czynniki transkrypcyjne u drożdży piekarskich wykazano, że "wyłączenie" dowolnego z nich blokuje zwykle aktywność zaledwie 3% genów znajdujących się pod jego kontrolą. Pozostałą część utraconej aktywności rekompensowały z powodzeniem paralogi. Co ciekawe, większość z nielicznej grupy czynników transkrypcyjnych, które nie posiadały swoich paralogów, także były na swój sposób "zabezpieczone". W ich przypadku formą ochrony była możliwość bardzo ścisłej kontroli nad "obsługiwanymi" przez nie genami Sprawiała ona, że w razie mutacji genu kodującego dany czynnik transkrypcyjny często możliwe było utrzymanie przynajmniej częściowej aktywności kodowanego przez ten gen białka. Dokonane odkrycie pomoże badaczom w zrozumieniu przyczyn nieoczekiwanego zachowania komórek podczas wielu eksperymentów. Przez wiele lat naukowcy zastanawiali się, dlaczego blokowanie aktywności czynników transkrypcyjnych często nie dawało niemal żadnych efektów w postaci zmiany aktywności kontrolowanych przez nie genów. Zdobyta wiedza może więc ułatwić badania nad tak ważnymi zagadnieniami, jak wady rozwojowe czy liczne choroby nabywane przez ludzi na drodze mutacji.
  4. Choć informacja genetyczna zawarta w plemniku jest niemal idealną kopią połowy informacji genetycznej organizmu mężczyzny, struktura DNA zawartego w tej niewielkiej komórce jest bardzo nietypowa. Dotychczas niewiele było wiadomo na temat tego, w jaki sposób upakowanie materiału genetycznego wpływa na losy zapłodnionej komórki jajowej, lecz badacze z Huntsman Cancer Institute (HCI) zrobili ważny krok na drodze do zrozumienia tego zjawiska. Nić DNA znajdująca się w typowej komórce jest uporządkowana dzięki nawinięciu na białka zwane histonami. Zdolność do "uwalniania" określonych fragmentów nici oraz powtórnego ich przyłączania pozwala na kontrolowanie aktywności genów. Jest to jeden z postawowych mechanizmów umożliwiających komórce dostosowanie się do warunków otoczenia. We wnętrzu plemnika sytuacja ma się nieco inaczej. Na zdecydowanej większości odcinków DNA histony są zastępowane przez proteiny z grupy protamin, którę wiążą nić na tyle silnie, że nie uwalniają jej aż do momentu zapłodnienia. Jak się jednak okazuje, histony, choć nieliczne, odgrywają w plemniku niezwykle istotną rolę. Wszystko dzięki ich "strategicznemu" rozmieszczeniu. Jak zauważyli naukowcy z HCI, histony są szczególnie zagęszczone na odcinkach DNA zawierających geny kluczowe dla rozwoju zarodka. Co więcej, występują one w zmodyfikowanej, rzadko spotykanej w innych komórkach formie. Obie te cechy pozwalają na szybką aktywację genów potrzebnych zaraz po zapłodnieniu komórki jajowej, dzięki czemu możliwe jest kontrolowanie rozwoju powstającego organizmu. Jak tłumaczy jeden z autorów odkrycia, prof. Bradley R. Cairns, zrozumienie mechanizmów rządzących aktywnością poszczególnych sekwencji DNA może ułatwić prace nad nowymi metodami diagnostyki i leczenia niepłodności. Obecnie zespół z HCI planuje rozpoczęcie badań nad wpływem stylu życia mężczyzn na prawidłowe formowanie się kompleksów DNA i białek.
  5. Międzynarodowy zespół naukowców ukończył projekt sekwencjonowania genomu myszy domowej (Mus musculus). Dostarczył on wielu cennych informacji, które mogą być przydatne dla badaczy z zakresu medycyny i fizjologii. Najważniejszym odkryciem dokonanym przez naukowców ze Stanów Zjednoczonych, Szwecji i Wielkiej Brytanii jest zidentyfikowanie genów lub ich kopii występujących u myszy, lecz nieobecnych w genomie człowieka. Sporym zaskoczeniem może być fakt, iż sekwencji takich odkryto aż 4000. Jest to niezwykle istotna wiadomość, ponieważ pozwoli ona na ustalenie przyczyn, dla których niektóre aspekty funkcjonowania naszych organizmów są zupełnie odmienne. Mysz domowa jest dopiero drugim (po człowieku) gatunkiem ssaka, którego informację genetyczną udało się zsekwencjonować w całości. Mało tego - studium przeprowadzono na wielu różnych odmianach M. musculus, dzięki czemu możliwe będzie np. dobieranie szczepów zwierząt optymalnych do określonych rodzajów eksperymentów. Ku zaskoczeniu naukowców okazało się, że niektóre fragmenty genomu myszy ewoluują zadziwiająco szybko. Zaobserwowane zmiany musiały bowiem zajść w ciągu ostatnich 90 milionów lat, czyli po wyodrębnieniu się linii rozwojowej tego gatunku. Nowe odkrycia są niezwykle istotne i mogą nam pomóc w oddzieleniu genów fundamentalnych dla procesów życiowych, identycznych u wszystkich ssaków, od tych, które sprawiają, że myszy są tak bardzo odmienne od ludzi, tłumaczy prof. Chris Ponting, pracownik Uniwersytetu Oksfordzkiego, jeden z głównych autorów studium. Badaczy bez wątpienia czeka jeszcze mnóstwo pracy, zanim konsekwencje różnic genetycznych między ludźmi i zwierzętami zostaną dokładnie opisane. Jest to ogromne wyzwanie, lecz wiedza zdobyta dzięki jego podjęciu może nas zadziwić...
  6. Jaką funkcję, oprócz przechowywania materiału genetycznego, może pełnić jądro komórkowe? Zdaniem niemiecko-angielskiego zespołu badaczy, u zwierząt prowadzących nocny tryb życia pełni ono funkcję... soczewki. O odkryciu informuje prestiżowe czasopismo Cell. Swoje wnioski autorzy opierają na badaniu architektury jądra komórkowego, czyli rozłożenia różnych fragmentów nici DNA w jego wnętrzu. Materiał genetyczny nie jest bowiem jednorodny - składa się on z silnie zbitej i nieaktywnej heterochromatyny oraz z euchromatyny, czyli fragmentów DNA o znacznie niższym stopniu zagęszczenia, do których z łatwością mogą przyłączać się enzymy odpowiedzialne za ekspresję genów. W typowej niedzielącej się komórce euchromatyna zlokalizowana jest w centrum jądra komórkowego, zaś jego peryferie są zajęte przez heterochromatynę. Sytuacja wygląda jednak zupełnie inaczej w pręcikach, czyli komórkach wyspecjalizowanych w wykrywaniu światła o minimalnym natężeniu, u ssaków prowadzących nocny tryb życia. Ich DNA jest zorganizowane w sposób dokładnie odwrotny, tzn. heterochromatyna znajduje się u nich w pobliżu centrum jądra komórkowego, zaś odcinki o luźniejszej strukturze znajdują się na jego obrzeżach. Jak się okazuje, nie jest to zjawisko przypadkowe. Dzięki badaniu właściwości optycznych jąder komórkowych zauważono, że w pręcikach u zwierząt nocnych skupiają one światło, pozwalając w ten sposób na zwiększenie czułości oka. W oczywisty sposób wspomaga to widzenie w nocy, gdy ilość światła docierającego do narządu wzroku jest minimalna. Co ciekawe, badanie na myszach wykazało, iż charakterystyczna architektura jądra komórkowego nie jest widoczna od urodzenia, lecz rozwija się dopiero po kilku tygodniach życia. Wiele wskazuje także na to, że cecha ta pojawiła się w toku ewolucji co najmniej kilkakrotnie i nie jest efektem pojedynczej zmiany, "dziedziczonej" przez kolejne gatunki preferujące nocny tryb życia. Jak przyznają autorzy odkrycia, prezentowana przez nich hipoteza była z początku wyśmiewana przez kolegów. Z czasem udało się jednak udowodnić, że nietypowe rozłożenie DNA ma swój cel. Okazuje się więc, że odwaga jest prawdziwą cnotą także dla naukowców.
  7. Jak wypromować firmę zajmującą się genomiką, a przy okazji umożliwić nauczycielom przeprowadzenie niezapomnianej lekcji biologii? Wystarczy zaprosić chętnych do udziału w konkursie, w którym główną nagrodą jest... usługa sekwencjonowania ogromnego fragmentu DNA. Interesującą promocję zorganizowali przedstawiciele firmy Cofactor Genomics. Jak wyjaśniają na swojej stronie internetowej, zapraszają nauczycieli do opracowania projektu doświadczenia, które mogłoby stać się efektywną pomocą naukową dla prowadzonych przez nich klas. Komisja konkursowa wybierze najlepsze projekty badawcze i nagrodzi je darmowym zsekwencjonowaniem ogromnego fragmentu genomu - będzie to aż 700 milionów par zasad, co odpowiada niemal jednej czwartej ludzkiego genomu. Oprócz ustalenia sekwencji DNA zawartego w przesłanej próbce, pracownicy Cofactor Genomics sporządzą kompleksową analizę komputerową uzyskanych informacji. Usługa zostanie, oczywiście, zrealizowana z wykorzystaniem ultranowoczesnych aparatów. Na stronie firmy nie widnieją żadne zastrzeżenia odnośnie kraju, z którego mieliby pochodzić autorzy projektów. Można więc założyć, że Polacy także mogą wziąć udział w konkursie. Aby to zrobić, należy przesłać krótki (do 1 strony) opis doświadczenia, którego przeprowadzenie wymaga zsekwencjonowania DNA. Streszczenie powinno zawierać wyjaśnienie istoty eksperymentu oraz uzasadnienie jego użyteczności. Opiekunowie chętni do wzięcia udziału w inicjatywie znajdą informacje na jej temat na stronie Cofactor Genomics.
  8. Nowy rodzaj testu genetycznego został opracowany przez badaczy z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH). W przeciwieństwie do typowych technologii, badających sekwencję zasad azotowych w nici DNA, pomysł Amerykanów opiera się na poszukiwaniu różnic w organizacji przestrzennej cząsteczek DNA przenoszących różną informację genetyczną. Opracowana technika wykorzystuje zdolność nici DNA do tworzenia tzw. struktur drugo- i trzeciorzędowych, czyli struktur przestrzennych powstających w wyniku interakcji pomiędzy różnymi, niekiedy odległymi od siebie fragmentami cząsteczek. Jak twierdzą badacze z NIH, wykrywanie różnic w trójwymiarowym układzie różnych nici DNA pozwala na szybkie i wydajne wykrywanie różnic pomiędzy genomami osobników należących do tego samego lub różnych gatunków. Zasada działania nowego testu opiera się na założeniu, iż silnie zwinięte nici DNA są mniej podatne na niszczące działanie wolnych rodników niż cząsteczki wyprostowane. Jeżeli więc nić nie wykazuje złożonej struktury 3D, zostanie pocięta na bardzo drobne fragmenty, zaś cięcie odcinków bardziej skręconych da nieco większe produkty. Analiza wielkości powstających w ten sposób cząsteczek pozwala więc na porównanie stopnia złożoności budowy dwóch nici DNA oraz ich podobieństwa strukturalnego. Powszechnie uważa się, że fragmenty DNA odpowiedzialne za istotne funkcje życiowe nie powinny podlegać większym zmianom w toku ewolucji. Wynika to z faktu, że geny kluczowe dla przeżycia organzmów muszą wykazywać stosunkowo niską zmienność, w przeciwieństwie do sekwencji mniej ważnych, których mutacje nie są zwykle związane z poważnymi konsekwencjami. Na tym jednak nie koniec, bowiem wiele spośród tzw. sekwencji pozagenowych także może odgrywać istotną rolę w regulowaniu wielu procesów wewnątrzkomórkowych. One także mogą zostać zbadane z wykorzystaniem nowego pomysłu badaczy z NIH. Zwykle myślimy o DNA jak o ciągu liter na monitorze komputera, przez co zapominamy, że ten ciąg liter jest w rzeczywistości trójwymiarową cząsteczką. Tymczasem kształt ma ogromne znaczenie, wyjaśnia dr Elliott Margulies, jeden z naukowców zaangażowanych w badania. Białka wpływające na funkcje biologiczne dzięki wiązaniu DNA rozpoznają coś więcej, niż tylko sekwencję zasad azotowych. Proteiny te "widzą" także powierzchnię cząsteczki DNA i wyszukują na niej kształt, który umożliwia dopasowanie w stylu "klucza i zamka". Naukowcy z NIH ocenili prawdziwość swoich przypuszczeń doświadczalnie. Pobrano w tym celu próbki materiału genetycznego od 37 gatunków ssaków, m.n. od człowieka, myszy i szympansa. Analiza struktury przestrzennej DNA wykazała, że aż około 12% tzw. niekodującego DNA, czyli informacji genetycznej niezawierającej informacji o budowie białek lub RNA, może mieć istotne znaczenie biologiczne. Jest to liczba aż dwukrotnie wyższa, niż wynikało z dotychczasowych analiz, opartych wyłącznie na porównywaniu krótkich sekwencji zasad azotowych w nici DNA. Autorzy pomysłu uważają, że opracowana przez nich metoda pozwoli na "namierzenie" wielu istotnych fragmentów materiału genetycznego, które będzie można następnie poddać bardziej szczegółowym analizom. Test będzie miał więc charakter "przesiewowy", lecz jego ograniczona precyzja będzie rekompensowana przez wysoką przepustowość i niski koszt wykonania. Wiele wskazuje na to, że nowa technika może znaleźć zastosowanie także w medycynie. Udało się bowiem zaobserwować, że nawet drobne zmiany w niekodujących odcinkach DNA mogą powodować istotne różnice w funkcjonowaniu genomu. Przeprowadzone analizy wykazały, że nici DNA u osób cierpiących na różnego rodzaju choroby genetyczne mają tendencję do tworzenia wielu form przestrzennych zamiast jednej, ściśle określonej, jak ma to miejsce u ludzi zdrowych. Niestety, minie najprawdopodobniej wiele lat, zanim dokładnie zrozumiemy, jakie są konsekwencje tych zmian.
  9. Rodzice, pozwalający dzieciom na picie zbyt dużej ilości napojów gazowanych, narażają je na poważne problemy zdrowotne. Naukowcy dowodzą, że ich spożywanie może uszkadzać kod DNA. Peter Peiper, biolog molekularny z Sheffield University, twierdzi, że benzoesan sodu (E211) jest szkodliwy dla kodu genetycznego. Ten związek chemiczny jest w stanie poważnie uszkodzić mitochondria – mówi Piper. To z kolei powoduje tak wielką degenerację komórek, że z czasem może doprowadzić do choroby Parkinsona czy marskości wątroby. Piper ostrzega, że typ uszkodzenia powodowany przez benzoesan sodu jest powiązany z wieloma chorobami neurodegeneracyjnymi, które pojawiają się w późniejszym wieku. Co więcej, benzoesan sodu w połączeniu z witaminą C tworzy benzen, związek rakotwórczy. Uczony zauważa, że badania nad benzoesanem sodu prowadzone w UE i USA były przeprowadzane tak dawno, że straciły swoją ważność. Z punktu widzenia współczesnych zasad przeprowadzania testów, nie były one przeprowadzone prawidłowo – mówi Piper i przypomina, że technika tak się rozwinęła, że obecnie możemy dowiedzieć się rzeczy, o których wcześniej nie mieliśmy pojęcia. Przedstawiciele urzędów odpowiedzialnych za dopuszczanie żywności na rynek mówią, że znają wyniki badań Pipera, biorą je pod uwagę, ale nie wskazują one jednoznacznie na szkodliwość benzoesanu sodu. Podobnego zdania są reprezentanci przemysłu spożywczego.
  10. Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą, zlokalizowanym w Singapurze Instytutem Bioinżynierii i Nanotechnologii. Przedsięwzięcia podjęła się firma Dyamed, wywodząca się z tego samego kraju. Na mocy umowy produkt, nazwany MicroKit (można to przetłumaczyć jako "mikrozestaw"), będzie rozwijany, a następnie zostanie udostępniony na rynku. Ma się to stać do roku 2010. Działanie Microkit jest podzielone na dwa etapy. Zaraz po umieszczeniu próbki w aparacie urządzenie izoluje z niego materiał genetyczny. Kolejnym etapem procedury jest przeprowadzenie reakcji zwanej real-time PCR (ang. real-time Polymerase Chain Reaction - reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym), pozwalającej na wykrycie poszukiwanej sekwencji DNA w próbce oraz określenie liczby jej kopii. Wykonywanie pełnej analizy z użyciem MicroKit trwa zaledwie około godziny. To bez porównania krócej, niż w przypadku typowych testów laboratoryjnych, trwających zwykle od kilku godzin aż do doby. Dzięki zastosowaniu zwartej, szczelnej obudowy, stosowanie MicroKit znacznie ogranicza także ryzyko tzw. kontaminacji krzyżowej, czyli zanieczyszczenia próbki pobranej od pacjenta materiałem pochodzącym z otoczenia, np. z ciała diagnosty. Wzrasta także bezpieczeństwo personelu, który jest narażony wyłącznie na minimalny kontakt z materiałem biologicznym. Jest to szczególnie istotne, gdy istnieje ryzyko obecności w próbce czyników zakaźnych. Jak twierdzą wynalazcy urządzenia, jest ono niezwykle proste w obsłudze - ich zdaniem, do wykonania analiz nie jest konieczna specjalistyczna wiedza, zaś z przeprowadzeniem procedury powinny sobie poradzić osoby niepracujące na codzień w warunkach klinicznych. Prostota obsługi oraz kompaktowe rozmiary urządzenia sprawiają, że może ono sprawdzić się w warunkach polowych, np. podczas diagnozowania epidemii chorób zakaźnych. Inne funkcje "mikrozestawu", które chcą rozwijać specjaliście z Dyamed, obejmują przede wszystkim diagnostykę genetyczna nowotworów. Niestety, nie podano nawet orientacyjnych danych na temat ceny pojedynczego testu przeprowadzonego z wykorzystaniem MicroKit. Jeden z założycieli Dyamed, Theodore Tan, oświadczył jedynie enigmatycznie, że opracowana technologia ma potencjał, by uczynić masową diagnostykę całej grupy chorób szybszą, lepszą i tańszą. Czy tak się stanie, przekonamy się po wejściu wynalazku na rynek.
  11. Do tej pory wydawało się, że różnice w budowie i funkcjonowaniu mózgów ssaków płci męskiej i żeńskiej kształtują się jeszcze podczas życia płodowego. Wpływać na to miały geny z chromosomów X oraz Y, a także hormony oddziałujące na rozwijający się organizm. Okazuje się jednak, że zachowanie matki w stosunku do potomstwa odgrywa nie mniejszą rolę. Anthony Auger z University of Wisconsin-Madison wyjaśnia, że szczurzyce spędzają dużo czasu na lizaniu i pielęgnacji synów, co wg autorów wcześniejszych badań, umożliwia prawidłowy rozwój genitaliów. Jego zespół chciał jednak sprawdzić, co się stanie, gdy podobnym zabiegom zostaną poddane młode samiczki. Okazało się, że pod wpływem głaskania zmniejszyła się, w porównaniu do samic pozbawionych karesów, liczba receptorów estrogenowych w podwzgórzu i była ona podobna jak u samców. Później naukowcy stwierdzili, że u dopieszczonych samic wzorce metylacji DNA przypominały te widywane u samców. Geny receptorów estrogenowych ulegały silniejszej metylacji, a ponieważ przyłączenie grup -CH3 zmniejsza ekspresję genów, spadała liczba receptorów żeńskich hormonów. W wielu wypadkach metylacja bywa permanentna, dlatego zwykłe głaskanie przez matkę może wywoływać zmiany dające o sobie znać przez całe życie. Nie wiadomo, czy zachowanie ludzkiej matki wobec nowo narodzonego dziecka ma również taki wpływ. Celia Moore z University of Massachusetts w Bostonie uważa, że najpierw należałoby sprawdzić, czy kobiety inaczej traktują synów i córki oraz czy ma to ewentualnie jakiś wpływ na rozwój mózgu. Płeć może nie być wyłącznie genami i hormonami.
  12. Wiele średniowiecznych manuskryptów przetrwało do dziś, naukowcy mieli jednak problem z określeniem ich wieku i pochodzenia. Profesor Timothy Stinson z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny wykorzystał fakt, że przepisywano je na sprawionych zwierzęcych skórach. Uznał, że w takiej sytuacji można, a nawet należy posłużyć się technikami ekstrakcji oraz analizy DNA. Celem Amerykanina jest stworzenie genetycznej bazy danych dokumentów. Umiejscowienie manuskryptu w czasie i przestrzeni zawsze było bardzo trudne, ponieważ w dużej mierze opierano się na odręcznym piśmie i dialekcie skryby. Z różnych powodów techniki te wielokrotnie okazywały się niewiarygodne – dowodzi naukowiec. Wg Stinsona, bazę danych należy sporządzić na podstawie stosunkowo niewielkiej liczby manuskryptów o znanym wieku i pochodzeniu. Każdy z nich to prawdziwa kopalnia danych, ponieważ w przeciętnej średniowiecznej księdze wykorzystywano pergaminy produkowane ze skór ponad 100 zwierząt. Porównując nowe próbki z próbkami bazowymi, profesor będzie mógł wyznaczyć stopień pokrewieństwa między zwierzętami, z których skór garbarze przygotowali materiał piśmienniczy. Ewentualne podobieństwa genetyczne będą zaś stanowić wskazówkę co do ogólnego czasu i miejsca powstania dzieła. Stinson sądzi także, że tego typu analizy ujawnią średniowieczne trasy "wędrówek" pergaminów, a więc tajemnice ówczesnego przemysłu księgarskiego.
  13. Fińska policja odniosła wielki sukces. Udało jej się dotrzeć do tożsamości złodzieja samochodów, analizując DNA z krwi znalezionej wewnątrz komara. W czerwcu auto ukradziono w Lapua, miejscowości oddalonej o 380 km na północ od Helsinek. Szybko je odnaleziono, porzucone 25 km dalej przy stacji kolejowej Seinaejoki. Jak wyjaśnia inspektor Sakari Palomaeki, patrol dokładnie przeszukał pojazd. W pewnym momencie funkcjonariusze odkryli nabrzmiałego od krwi komara. Wysłano go do badań laboratoryjnych i okazało się, że krew należy do mężczyzny wpisanego do policyjnej bazy danych. Podejrzany nie przyznał się do winy. Utrzymuje, że zatrzymał złodzieja na stopa. O tym, czy komarzy dowód zostanie dopuszczony jako wystarczająco pewny i obciążający, zadecyduje prokurator.
  14. Naukowcy z nowojorskiego Yeshiva University zaprezentowali technikę, pozwalającą na niezwykle czułą analizę aktywności genów pojedynczej komórki. Osiągnięcie tak wielkej precyzji badania pozwoli na przeprowadzenie wyjątkowo dokładnych badań nad wieloma procesami zachodzącymi w naszych organizmach. Opracowana metoda służy do wykrywania cząsteczek mRNA - nośnika informacji genetycznej pozwalającego na wytworzenie określonego produktu (białka lub RNA mogącego pełnić w organizmie różne funkcje) na podstawie informacji zapisanej w DNA. Cząsteczki mRNA powstają dzięki "przepisaniu" (transkrypcji) sekwencji DNA, zaś sekwencja samego mRNA może np. posłużyć jako instrukcja, według której syntetyzowana jest cząsteczka białka. Aby zidentyfikować wyłącznie cząsteczki mRNA powstające na bazie sekwencji zapisanej w poszukiwanym genie, badacze zastosowali technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (ang. fluorescent in-situ hybridization - FISH). Została ona opracowana 26 lat temu, a jednym z naukowców pracujących nad jej stworzeniem był dr Robert Singer, który pracował także nad najnowszą jej modyfikacją. Analizy FISH są możliwe dzięki krótkim cząsteczkom DNA wyznakowanym barwnikiem fluorescencyjnym (stąd ich nazwa: sondy). Sekwencja sond jest dobrana w taki sposób, by łączyły się one wyłącznie z poszukiwanymi cząsteczkami mRNA. Po powstaniu odpowiednich połączeń i usunięciu cząsteczek niezwiązanych wystarczy oświetlić próbkę za pomocą lampy UV i zliczyć kolorowe punkty w obrazie mikroskopowym (patrz: zdjęcie). Choć technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ jest znana od ponad ćwierć wieku, po raz pierwszy udało się wykonać z jej pomocą tak precyzyjny pomiar aktywności pojedynczego genu w pojedynczej komórce. Badanie aktywności genów może mieć niebagatelne znaczenie dla naukowców próbujących zrozumieć liczne procesy fizjologiczne oraz chorobowe zachodzące w naszych organizmach. Jak bardzo istotny jest technologiczny skok naprzód w dziedzinie badań z wykorzystaniem FISH? Prawdopodobnie najlepszej odpowiedzi udziela sam dr Singer: nasze studium z wykorzystaniem tej nowej techniki już teraz wygenerowało dostatecznie wiele nowych pomysłów, by zająć naszych studentów na 10 lat. Życzymy miłej i owocnej pracy! ;-)
  15. Po raz pierwszy w historii naukowcy potwierdzili, że fragmenty materiału genetycznego znalezionego na meteorycie nie pochodzą z Ziemi. Na meteorycie Murchinson, który spadł w Australii w 1969 roku znaleziono molekuły uracylu (to jedna z zasad azotowych wchodzących w skład RNA) oraz ksantyny (jedna z zasad purynowych). Uczeni z USA i Europy analizowali wspomniany materiał by sprawdzić, czy pochodzi on z kosmosu czy też doszło do zanieczyszczenia meteorytu po upadku na Ziemię. Badania wykazały, że materiał zawiera ciężką odmianę węgla, która mogła uformować się tylko poza naszą planetą. Doktor Zita Martins z Wydziału Nauk o Ziemi Imperial College London mówi, że odkrycie rzuca nowe światło na ewolucję życia na ziemi. Przed miliardami lat, gdy ono powstawało, nasza planeta była niezwykle często bombardowana przez meteoryty. To właśnie z nich mogły pochodzić zaczątki życia. Inny autor badań, profesor Mark Sephton z Imperial College London zauważa, że meteoryty zawierające materiał potrzebny do formowania się DNA i RNA mogą być rozpowszechnione w kosmosie. Bardzo więc prawdopodobne, że wiele z nich trafiło na planety, gdzie, tak jak na Ziemi, istniały odpowiednie warunki do powstania życia.
  16. Nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna, niż dotychczas sądzono - donoszą amerykańscy naukowcy. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla badań z zakresu biologii molekularnej i genetyki. Cząsteczki DNA przyjmują kształt tzw. podwójnej helisy, czyli dwóch sprężynowato skręconych, równoległych nici. Wielu innych autorów opisuje tę samą molekułę jako "skręconą drabinę", złożoną z szkieletu zbudowanego z cząsteczek cukru (deoksyrybozy) i reszt kwasu fosforowego oraz "szczebli" w postaci zasad azotowych będących nośnikiem informacji genetycznej. Tak zbudowana cząsteczka musiała być zdaniem wielu badaczy bardzo sztywna. Dzięki naukowcom z Uniwersytetu Stanforda dowiadujemy się jednak, że rzeczywistość wygląda nieco inaczej. Do zbadania charakterystyki molekuł DNA zastosowano promieniowanie rentgenowskie. Do obu końców badanej cząsteczki przyłączono nanokryształy złota, wykazujące zdolność do bardzo silnego zatrzymywania promieni X. Samą nić ułożono równolegle do "molekularnej linijki", czyli specjalnej płytki gęsto pokrytej liniami służącymi do pomiaru długości. Następnie, dzięki odpowiedniemu manipulowaniu różnymi parametrami otaczającego cząsteczkę środowiska, badano stopień rozciągnięcia helisy na podstawie pomiaru wzajemnej odległości obu nanokryształów złota. Wynik ten korygowano, oczywiście, w związku z "obciążeniem" w postaci metalowych cząstek. Na podstawie serii eksperymentów wykazano, że podwójna helisa może zarówno kurczyć się, jak i rozciągać, nawet o 10%. Jej elastyczność jest więc znacznie wyższa, niż dotychczas sądzono. Co ciekawe, okazało się także, że "ściśnięcie" lub oddalenie od siebie dwóch kolejnych par zasad powoduje analogiczną zmianę w kolejnych zwojach "drabiny". Dokonane odkrycie jest znacznie istotniejsze, niż można przypuszczać. Dokładne zrozumienie organizacji przestrzennej DNA pozwoli na lepsze zbadanie jego interakcji z wieloma innymi cząsteczkami, głównie z białkami odpowiedzialnymi za regulację aktywności genów oraz replikację materiału genetycznego. Dane te mają niebagatelne znaczenie dla badania wielu trapiących nas chorób oraz procesów zachodzących w naszych organizmach.
  17. Sekwencje ultrakonserwatywne, krótkie fragmenty DNA o strukturze niezmienionej od wielu pokoleń, są odporne nie tylko na zmianę kolejności i rodzaju budujących je nukleotydów. Okazuje się, że w toku ewolucji są usuwane z genomu wielokrotnie rzadziej, niż inne fragmenty informacji genetycznej. Odkrycia dokonali dwaj naukowcy z Uniwersytetu Stanforda: odkrywca sekwencji ultrakonserwatywnych, dr Gill Bejerano, oraz jego podopieczny, student Cory McLean. Badacze zaobserwowali, że fragmenty te, wykazujące wyjątkowo niską zmienność u przedstawicieli kolenjnych pokoleń, są w toku ewolucji wycinane z genomu wielokrotnie rzadziej od jakichkolwiek innych elementów genomu. Mówiąc dokładniej, zanikają one podczas ewolucji aż trzysta razy rzadziej od sekwencji zawartych w genach. Rola sekwencji ultrakonserwatywnych nie jest jasna. Już cztery lata temu dr Bejerano zaobserwował, że biorą one udział w regulacji aktywności sąsiadujących z nimi genów. Co ciekawe jednak, inne eksperymenty wykazały, że wycięcie tych fragmentów nie wpływa niekorzystnie na myszy poddane temu zabiegowi. Dla większości badaczy oznacza to, że elementy te nie odgrywają istotnej roli w organizmie. Dr Bejerano twierdzi jednak, że ich wyjątkowa "trwałość" sugeruje, że odgrywają one istotną, choć jeszcze niepoznaną rolę: jest jasne, że genom naprawdę ich potrzebuje i używa. Szczegółowych informacji na temat odkrycia dostarcza czasopismo Genome Research.
  18. Nazwa firmy "Complete Genomics" nie jest obecnie zbyt szeroko rozpoznawalna. Wygląda jednak na to, że możemy o niej usłyszeć jeszcze wiele razy. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują uruchomienie usługi sekwencjonowania genomu człowieka za przełomową cenę 5000 dolarów. Udostępnienie usługi klientom indywidualnym jest planowane na najbliższą wiosnę. Firma, mająca swoją siedzibę w kalifornijskim mieście Mountain View, opracowała technologię sekwencjonowania DNA pozwalającą na drastyczne obniżenie kosztów przeprowadzenia tego procesu. Dzięki jej wdrożeniu cena procedury spadła aż dwudziestokrotnie(!) w porównaniu do cen obowiązujących dotychczas. Ułatwiony dostęp do usługi sekwencjonowania jest najważniejszym krokiem na drodze do tzw. medycyny spersonalizowanej. Zgodnie z jej założeniami, lekarz powinien mieć dostęp do danych o indywidualnych cechach pacjenta, dzięki czemu możliwe jest zoptymalizowanie sposobu leczenia, dawek podawanych leków itp. Dotychczas zbieranie informacji tego typu ograniczało się do pojedynczych genów, które analizowane były głównie w przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia ściśle okreslonej choroby. Teraz, gdy cena badania spadła do tej stosunkowo niedużej kwoty, istnieje ogromna szansa na zebranie znacznie większej ilości danych i wprowadzenie szeroko zakrojonych programów profilaktyki wielu chorób. Przedstawiciele firmy planują, że w roku 2009 będzie ona w stanie przeprowadzić 1000 reakcji sekwencjonowania DNA, zaś w ciągu kolejnego roku zwiększy swoje "moce przerobowe" dwudziestokrotnie. Warto jednak zaznaczyć, że przedstawiciele Complete Genomics nie udostępnili jeszcze swoich danych żadnemu niezależnemu recenzentowi. Jednym z założycieli firmy jest Craig Venter - prawdopodobnie najbardziej znany biotechnolog na świecie. Ponieważ naukowiec pracował już wcześniej nad projektem sekwencjonowania genomu człowieka, zebrane wówczas informacje służą dziś jako próba odniesienia wobec nowej technologii. Co ciekawe, jako materiał do badań wykorzystano wówczas własne DNA Ventera. Aby przeprowadzić sekwencjonowanie DNA zgodnie z założeniami nowej metody, najpierw zostaje ono pocięte na krótkie fragmenty składające się z 80 nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną (cały genom ma ich aż 3 miliardy). Każdy z tych fragmentów jest następnie łączony z krótkimi syntetycznymi nićmi DNA, a następnie dochodzi do replikacji powstałych kompleksów z wykorzystaniem specjalnego enzymu. Ze względu na charakter fizykochemiczny syntetycznego fragmentu, ma on tendencję do bardzo ścisłego zwijania się do postaci zwanej nanopiłeczkami. Są one tak drobne, że na płytce o wielkości typowego szkiełka mikroskopowego mieści się ich około miliarda. Dzięki tak silnemu "upakowaniu" materiału genetycznego możliwe jest przeprowadzenie całej procedury na pojedynczej płytce, co pozwala na radykalną redukcję zużycia bardzo drogich odczynników. Gdy nanopiłeczki zostaną osadzone na powierzchni szkiełka, przeprowadza się właściwą reakcję sekwencjonowania. W tym celu wykorzystuje się cząsteczki wzbogacone o barwniki fluorescencyjne. Każda z nich przyłącza się do DNA w losowym miejscu, lecz zawsze do ściśle określonego rodzaju nukleotydu. Powstałe kompleksy oświetla się następnie za pomocą lampy ultrafioletowej, by wywołać świecenie barwnych cząsteczek. Specjalna aparatura pozwala nie tylko na określenie, jaki nukleotyd został związany, lecz także na ustalenie jego pozycji w analizowanej sekwencji. W ten sposób, krok po kroku, możliwe jest odkrycie kolejności wszystkich elementów kodujących informację genetyczną danego osobnika. Schemat ilustrujący całą procedurę jest dostępny tutaj. Losowe przyłączanie pojedynczych cząsteczek służących jako "sondy" wykrywające nukleotydy jest pomysłem bardzo nowatorskim. Ma ono co najmniej jedną istotną zaletę: zgodnie z założeniami dotychczasowych metod sekwencjonowania konieczne było poprawne odczytanie sekwencji wszystkich kolejnych nukleotydów. Powodowało to powstawanie licznych błędów w trakcie analizy, przez co wiarygodność testu spadała. W przypadku technologii opracowanej przez Complete Genomics każda "sonda" przyłącza się niezależnie od innych, dzięki czemu maleje ryzyko popełnienia "lawiny" błędów. Co ciekawe, przedstawiciele Complete Genomics nie planują sprzedaży produkowanych przez siebie urządzeń. Zamiast tego uruchomione zostanie ogromne centrum badawcze, w którym realizowana będzie ta usługa. Jak tłumaczy prezes firmy, Cliff Reid, będzie to rozwiązanie bardzo wygodne dla wielu przedsiębiorstw: oni nie chcą kupować własnego instrumentu, chcą kupić dane. Co ciekawe jednak, sekwencja DNA klienta będzie do niego wracała w postaci "surowej", tzn. bez jakiejkolwiek analizy informacji zapisanych w genach. Oznacza to, niestety, że całkowity koszt usługi będzie najprawdopodobniej powiększony o dopłatę związaną z analizą danych przez innego specjalistę. Środowisko naukowe nie kryje podziwu dla tego osiągnięcia. Chad Nusbaum, jeden z dyrektorów zarządzających Programem Sekwencjonowania i Analiz Genomu uruchomionym przez Broad Institute, ocenia: nagle ci goście zaczęli mówić o sekwencjonowaniu setek, a nawet tysięcy genomów w ciągu kilku najbliższych lat. Otwiera to niesamowite perspektywy na taki rodzaj nauki, jakiego naprawdę chcemy. Jest to możliwe właśnie dzięki uzyskiwaniu setek sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu można zacząć zadawać trudne pytania na temat genetyk człowieka. Podobnego zdania jest Jeffrey Schloss, specjalista pracujący dla amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem: Słowo "oszałamiające" wcale nie będzie zbyt wielkie, jeżeli będą mogli to zrobić w naprawdę krótkim czasie. Nie widziałem jednak jakichkolwiek danych i nie znam nikogo, kto by je widział, a jest to, oczywiście, kluczowe. Wyścig trwa. Biotechnologiczny gigant, firma Applied Biosystems, planuje udostępnienie w najbliższej przyszłości platformy, dzięki której możliwe będzie przeprowadzenie kompletnej analizy genomu za około 10 tysięcy dolarów. Która z firm wygra tę rywalizację, dowiemy się prawdopodobnie w ciągu najbliższych kilku lat.
  19. Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami. Autorami odkrycia są naukowcy z Uniwersytetu Arizona. Badali oni strukturę chromosomu X - jednego z dwóch chromosomów płci, występującego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (drugi z chromosomów płci, występujący wyłącznie u mężczyzn, jest określany jako Y). W komórkach ciała kobiety występuje on w dwóch unikalnych dla danej osobniczki kopiach, zaś u mężczyzny występuje jeden, również charakterystyczny, chromosom X, a także jeden chromosom Y. Ponieważ podczas rozrodu potomstwo otrzymuje po jednym chromosomie z każdej pary, oznacza to, że matka przekazuje jeden ze swoich chromosomów X każdemu dziecku, lecz chromosom X ojca odziedziczą wyłącznie córki, a więc mniej więcej co drugie dziecko. Wynika z tego, że kobiety mają dwukrotnie większy wpływ na różnorodność genetyczną ludzkości w zakresie chromosomu X, niż mężczyźni, a im więcej kobiet w danej populacji doczeka się potomstwo, tym zmienność jest większa. Wpływ przedstawicieli obu płci na różnorodność pozostałych chromosomów jest równy, gdyż oboje przekazują potomstwu po jednym z chromosomów należącym do każdej pozostałej pary. Opierając się na powyższych założeniach badacze obliczyli teoretyczny stopień zmienności genetycznej przy założeniu pełnej monogamii wśród ludzi. Następnie pobrano próbki DNA do badań genetycznych od przedstawicieli sześciu grup etnicznych: Molinezyjczyków, Basków, jednej z populacji chińskich, a także trzech plemion afrykańskich: Mandenka, Biaka oraz San. Okazało się, że w rzeczywistości w zakresie chromosomu X różni nas znacznie więcej, niż wynikałoby z teoretycznych założeń. Wyjaśnienie tego zjawiska mogło być tylko jedno: poligynia, czyli posiadanie przez jednego mężczyznę wielu partnerek seksualnych. Jak tłumaczy Michael Hammer, jeden z naukowców prowadzących badanie, ludzie są uważani za średnio poligynicznych, pochodzą zaś od [wysoce] poligynicznych naczelnych. Co ciekawe, obowiązująca obecnie w większości świata monogamia nie wywarła jeszcze widocznego wpływu na nasz genom. Michael Hammer tłumaczy to następująco: nie wiem, od jak dawna towarzyszy nam monogamia. Wygląda na to, że niezbyt długo z punktu widzenia ewolucji.
  20. Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy. Nowy typ leczenia opiera się na proteinach należących do grupy czynników transkrypcyjnych. Białka te charakteryzują się zdolnością do wiązania określonych sekwencji DNA i regulacji ich aktywności. Jednym z rodzajów czynników transkrypcyjnych są tzw. palce cynkowe, nazwane tak ze względu na występowanie w ich strukturze charakterystycznych pętli stabilizowanych przez jony cynku. Właśnie te pętle, wchodzące w interakcję z ściśle określonymi sekwencjami zasad wchodzących w skład DNA, wiążą się z materiałem genetycznym i powodują jego aktywację (ekspresję). Istnieje około siedmiuset rodzajów palców cynkowych, z których każdy pełni odrębną, charakterystyczną dla siebie rolę w fizjologii komórki. Obserwacja ta skłoniła ich odkrywcę, noblistę sir Aaron Kluga, do opracowania tzw. białka fuzyjnego, którego cząsteczka będzie złożona z fragmentów molekuł innych białek. Mówiąc dokładniej, pomysł opierał się na "złożeniu" samych pętli wiążących DNA. W ten sposób powstawał palec cynkowy, który wiązał znacznie dłuższą sekwencję materiału genetycznego. Pozwalało to na zwiększenie specyficzności takiego czynnika transkrypcyjnego. W efekcie zabiegu dochodziłoby do aktywacji wyłącznie pojedynczego genu, a nie całej ich grupy, jak w przypadku palców cynkowych wytwarzanych przez komórki w naturze. Pomysł sir Kluga zrealizowano w laboratorium po raz pierwszy w roku 1994. Udało się wówczas udowodnić, że odpowiednio zaprojektowany czynnik transkrypcyjny jest w stanie zapobiec rozwojowi wyhodowanego in vitro nowotworu. Po trwających wiele lat testach przyszedł czas na badania na ludziach, które przeprowadzono w jednym z belgijskich szpitali. Do udziału w eksperymencie zaproszono diabetyków. Celem terapii było zapobieżenie tzw. neuropatii cukrzycowej, czyli postępującemu uszkodzeniu nerwów wywołanemu odkładaniem się kryształów glukozy. Wyniki eksperymentu były na tyle zadowalające, że istnieje szansa na przeprowadzenie dalszych etapów badania na szerszej grupie pacjentów. Opracowany model terapii jest bez wątpienia interesujący, lecz ma jedną zasadniczą wadę: oddziałuje wyłącznie na jeden gen. W przypadku niektórych chorób jest to wystarczająca aktywność, lecz istnieje wiele schorzeń o podłożu wielogenowym. W takich sytuacjach terapia genowa oparta o palce cynkowe prawdopodobnie nie zda egzaminu. Eksperci oceniają, że technologie oparte na zastosowaniu palców cynkowych mogą znaleźć także inne zastosowania, nie tylko w medycynie. Spekuluje się na przykład, że mogą pomóc w regulowaniu aktywności genów roślin odpowiedzialnych za cechy korzystne z punktu widzenia rolnictwa. Czy wizję tę uda się zrealizować, dowiemy się najprawdopodobniej w najbliższych latach.
  21. Jak wiele dzieli nas od dnia, w którym lekarz będzie w stanie wykonać badanie genetyczne podczas naszej wizyty w gabinecie? Specjaliści w wielu ośrodkach badawczych robią wszystko, by stało się to jak najszybciej. Najnowszym efektem ich pracy jest urządzenie do szybkiego sekwencjowania DNA w czasie rzeczywistym. Autorami technologii są specjaliści z firmy Pacific Biosciences, której siedziba znajduje się w Menlo Park w Kalifornii. Opracowane przez nich urządzenie nie należy co prawda do kompaktowych - przypomina rozmiarami zamrażarkę - lecz umożliwia błyskawiczne odczytanie sekwencji nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną, w analizowanej nici DNA. Wyprodukowano dotychczas dwanaście prototypów aparatu. Co ciekawe, publiczny debiut pierwszego egzemplarza miał miejsce zaledwie niecały rok temu podczas konferencji dotyczącej sekwencjonowania DNA. Szef Pacific Biosciences, Steve Turner, zrobił na przedstawicielach nauki i biznesu tak wielkie wrażenie, że udało mu się zebrać aż 100 milionów dolarów na dalsze badania. Sercem zaprezentowanego urządzenia jest dwuwarstwowa płytka złożona z podstawy zbudowanej z dwutlenku krzemu (krzemionki) i nałożonej na nią warstwy metalu o grubości 100 nanometrów. W metalowej płyce wydrążono tysiące otworów o średnicy zaledwie 10 nanometrów każdy. Na dnie każdego z nich przytwierdzono do krzemionkowego podłoża enzym polimerazę DNA, która przeprowadza reakcję replikacji materiału genetycznego. W celu wykonania badania w dołku umieszcza się roztwór badanego fragmentu DNA, pochodzącego np. od pacjenta, oraz składniki niezbędne do przeprowadzenia jego replikacji. Najważniejszymi z nich są nukleotydy - jednostki budulcowe materiału genetycznego. Każdy z czterech typów nukleotydów, oznaczanych literami A, C, G oraz T, został wyznakowany innym rodzajem barwnika fluorescencyjnego. Zgodnie z uniwersalnymi regułami replikacji DNA, nukleotyd danego typu jest przyłączany do powstającej w trakcie replikacji nici wyłącznie wtedy, gdy będzie odpowiadał nukleotydowi położonemu na nici matrycowej. Dzieje się to zgodnie z tzw. regułą komplementarności, według której nukleotyd C przyłączany jest do nowego łańcucha DNA zawsze naprzeciw nukleotydu G cząsteczki kopiowanej, zaś A zawsze "łączy się w parę" z T. Po dodaniu wszystkich składników rozpoczyna się replikacja DNA. Gdy w pobliżu cząsteczki enzymu znajdzie się akurat odpowiedni nukleotyd, tzn. taki, który pasuje do nukleotydu na nici "matrycowej", polimeraza przyłącza go do syntetyzowanej cząsteczki. Przez cały czas trwania tego procesu dołek jest oświetlany światłem lasera, który wzbudza barwniki fluorescencyjne przyłączone do nukleotydów. Jest on ustawiony tak, by oświetlać wyłącznie najbliższe otoczenie cząsteczki polimerazy, dzięki czemu w danej chwili wykrywane jest wyłącznie światło pochodzące od przyłączanego właśnie nukleotydu. Ponieważ każdy z nukleotydów zawiera, jak wcześniej wspomniano, inny rodzaj barwnika, na podstawie analizy emitowanego światła można z łatwością określić, jaka cząsteczka została w danej chwili przyłączona do syntetyzowanej nici. Pozwala to na odtworzenie, krok po kroku, całej sekwencji badanej nici. Możliwości systemu opracowanego przez Pacific Biosciences są niezwykłe. Z użyciem nowej technologii możliwe jest ustalenie sekwencji 12 milionów nukleotydów, co odpowiada 0,3% całego genomu człowieka, w ciągu zaledwie godziny. Biorąc pod uwagę, że sekwencjonowaniu poddaje się zwykle fragmenty o długości kilkuset nukleotydów, możliwe jest prowadzenie szybkich i wiarygodnych badań genetycznych ma masową skalę. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują rozpoczęcie sprzedaży urządzenia na rok 2010. Jego sukces nie jest jednak pewny ze względu na ogromną konkurencję na rynku. Co najmniej kilka innych firm pracuje nad rozwojem podobnych platform i wszystko wskazuje na to, że wygra ten, kto pierwszy uruchomi system pozwalający na wykonanie szybkich i masowych, ale też tanich analiz.
  22. Badacze z Wayne State University informują o obiecujących wynikach testów nad szczepionką, która w przyszłości ma szansę kompletnie wyleczyć aż 20-30% przypadków raka piersi u kobiet. Badania przeprowadzone na myszach potwierdzają stuprocentową skuteczność terapii przy braku toksyczności. Eksperymentalna terapia, której testy nadzorowała dr Wei-Zen Wei, polegała na wzbudzeniu w organizmie gospodarza reakcji immunologicznej na białko HER2. Należy ono do grupy receptorów reagujących na czynniki wzrostu tkanki nabłonkowej. Jest ono obecne na zdrowych komórkach, lecz w przypadku nowotworu dochodzi do jego nadmiernej syntezy lub niekontrolowanej aktywności, co prowadzi do nieprawidłowego rozrostu tkanki. Cechę taką wykazuje mniej więcej co czwarty nowotwór piersi u kobiet. Nowoczesna medycyna zna już kilka leków działających bezpośrednio na receptor HER2, lecz stosowanie niektórych z nich wywołuje poważne efekty uboczne. Dodatkowym problemem jest pojawiająca się w pewnym momencie oporność na leczenie. Uzyskane dotychczas informacje na temat skuteczności i bezpieczeństwa eksperymentalnej terapii pozwalają wierzyć, że wspomniane problemy mogą zostać zażegnane. Badacze potwierdzili nawet, że nowa metoda leczenia raka piersi działa nawet wtedy, gdy guz przestał reagować na stosowane zwykle preparaty. Głównym elementem terapii jest odpowiednio skonstruowany plazmid - niewielka cząsteczka DNA wystepująca w charakterystycznej, kolistej formie. Jest on zawieszany w roztworze zawierającym czynnik stymulujący odpowiedź immunologiczną, czyli tzw. adjuwant (różne rodzaje adjuwantów są dodawane do wszystkich stosowanych obecnie szczepionek niezależnie od ich przeznaczenia). Mieszanina jest dostarczana do organizmu myszy z zastosowaniem impulsów elektrycznych - w momencie przyłożenia napięcia dochodzi do chwilowego zaburzenia struktury błon komórkowych, dzięki czemu komórki "otwierają się" i pobierają plazmid wraz z adjuwantem. Podawane myszom DNA zawiera zmodyfikowany gen kodujący receptor HER2. Ze względów bezpieczeństwa jego sekwencja została skrócona, by wyeliminować zdolność białka do przekazywania sygnałów promujących podziały komórkowe. Gdy plazmid trafia do komórki, następuje synteza białek kodowanych przez zawarte w nim geny. Gwałtowna synteza ogromnej liczby cząsteczek receptora powoduje rozwinięcie skierowanej przeciwko niemu odpowiedzi immunologicznej. Na początku polega ona na eliminacji komórek zawierających plazmid, lecz na dalszym etapie układ odpornościowy "poszukuje" komorek wytwarzających HER2 i niszczy je. Co ważne, terapia oszczędza zdrowe komórki, posiadające na swojej powierzchni prawidłową liczbę receptorów. Przeprowadzony eksperyment nie jest pierwszą terapią nowotworu, w której głównym składnikiem są cząsteczki DNA. Kilka takich terapii, w tym jedna pochodząca z laboratorium dr. Wei, przechodzi obecnie testy kliniczne na ludziach. Obecnie jest jednak zbyt wcześnie, by precyzyjnie określić szansę na ich rejestrację i ostateczne dopuszczenie do użycia w rutynowej terapii. Opóźnienie to jest, oczywiście, spowodowane względami bezpieczeństwa. Z drugiej strony istnieje jednak nadzieja, że podobny typ szczepionek może być za kilka lat podawany osobom zdrowym, by zapobiegać rozwojowi nowotworów wykazujących nadprodukcję HER2.
  23. Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy. Zespół z Centrum Medycznego University of Rochester wykazał, że wirus może się stać częścią ludzkiego DNA i zostać przekazany następnym pokoleniom (Pediatrics). Tego typu wrodzone zakażenie występuje prawdopodobnie u 1 na 116 noworodków. Na razie nie wiadomo, jak to wpływa na rozwój dziecka i funkcjonowanie jego układu odpornościowego. Caroline Breese Hall, szefowa ekipy, zaznacza jednak, że HHV-6 wbudowuje się w część chromosomu, która odgrywa istotną rolę w podtrzymywaniu normalnego działania układu immunologicznego. Podczas dalszych badań chcemy sprawdzić, czy tego typu zakażenie oddziałuje na dzieci inaczej niż zarażenie po urodzeniu. W dotychczasowych badaniach uwzględniono 254 dzieci. Te ze zintegrowanym wirusem HHV-6 miały wyższe miano wirusa w organizmie od maluchów zarażonych za pośrednictwem łożyska. Wirus został też wykryty we włosach jednego z ich rodziców, czyli u 18 matek i 11 ojców (tylko tyloma próbkami dysponowali Amerykanie). Materiału genetycznego HHV-6 nie wykryto we włosach rodziców maluchów zarażonych po urodzeniu. Oznacza to, że DNA wirusa trafiło do plemników lub jajeczek.
  24. Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano. Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organellami), których głównym zadaniem jest wytwarzanie wysokoenergetycznego związku chemicznego, ATP, służącego jako uniwersalny nośnik energii w komórce. Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Dzieje się tak, gdyż plemnik, w przeciwieństwie do komórki jajowej, nie przekazuje swoich mitochondriów do zygoty (pierwszej komórki nowego organizmu powstającej zaraz po zapłodnieniu). Choć materiał genetyczny mitochondriów jest niezwykle mały w porównaniu do DNA jądra komórkowego, jego mutacje mogą powodować szereg chorób, takich jak osłabienie mięśni, cukrzyca, zawał serca czy padaczka. Intensywność objawów schorzenia zależy od stosunku liczby mitochondriów zawierających prawidłową i uszkodzoną nić DNA. Szerokie spektrum możliwych objawów tych mutacji sprawia, że badacze postanowili przeprowadzić szeroko zakrojone badania pozwalające na określenie ich częstotliwości. Wyniki dotychczasowych badań epidemiologicznych sugerowały, że choroby związane z mutacjami mtDNA, zwane w skrócie chorobami mitochondrialnymi, dotykają jednej na 5000 osób. Dane na temat samych mutacji były jednak bardzo nieprecyzyjne, gdyż u wielu nosicieli nie rozwijały się wyraźne objawy schorzenia i nie trafiali oni z tego powodu do lekarza. Badanie międzynarodowego zespołu jest jednym z pierwszych na świecie, którego celem było wykrycie samych mutacji, a nie wynikających z nich chorób. Analizę przeprowadzili uczeni z angielskiego Uniwersytetu Newcastle i Instytutu Bioinformatyki należącego do amerykańskiej uczelni Virginia Tech. Jako materiał do badań posłużyło mtDNA uzyskane z komórek krwi. Wyniki testów mogą być zaskakujące, gdyż mutacje mogące prowadzić do rozwoju choroby mitochondrialnej wykryto aż u jednego na dwustu małych pacjentów. Jak tłumaczy jeden z biorących udział w projekcie naukowców, dr David Samuels, jeden na dwustu osobników to naprawdę duża liczba osób - około 1,5 miliona w samych Stanach Zjednoczonych. Naukowcy przeprowadzili analizy w poszukiwaniu dziesięciu najczęstszych zmian w mitochondrialnym materiale genetycznym, polegających na zamianie pojedynczej pary zasad na inną. Pierwszy etap testu polegał na pomiarze masy DNA z użyciem spektroskopu masowego. Gdy wykryto w danej próbce cząsteczki o nieprawidłowej masie, przeprowadzano dalsze, bardziej szczegołowe analizy. Porównywano także sekwencję mtDNA noworodków, u których stwierdzono obecność mutacji, z analogiczną sekwencją u ich matek. Pozwoliło to na ocenę częstotliwości tzw. mutacji de novo, tzn. wykrytych u potomstwa i nieobecnych u rodziców. Wynosi ona, zdaniem badaczy, około jeden na tysiąc przypadków. Zdaniem dr. Samuelsa, badania mogą mieć duże znaczenie z punktu widzenia praktyki klinicznej: te badania dostarczają bezpośrednich dowodów na szerokie rozpowszechnienie szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u ludzi. Odkrycie to uwydatnia potrzebę rozwijania efektywnych sposobów zapobiegających przekazywaniu tych mutacji kolejnym pokoleniom. Szczegółowe informacje na temat odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics
  25. Egipscy naukowcy rozpoczęli badanie DNA dwojga martwo urodzonych dzieci, które zostały pochowane razem z Tutanchamonem. Gdyby się okazało, że to jego potomstwo, należałoby uaktualnić drzewo genealogiczne faraona. Howard Carter znalazł je tuż po odkryciu grobowca w 1922 roku. Nie były wystawiane na widok publiczny, należały do zbiorów naukowych Kairskiej Szkoły Medycyny. Specjaliści chcą nie tylko potwierdzić (lub wykluczyć) ojcostwo egipskiego władcy, ale także stwierdzić, czy babcią dziewczynek mogła być Nefretete. Niektórzy eksperci przypuszczają bowiem, że matka dzieci to Anchesenamon, przyrodnia siostra Tutanchamona i córka Nefretete. Ojcem obojga małżonków był Echnaton. Zahi Hawass, sekretarz generalny Egipskiej Służby Starożytności (SCA), ma nadzieję, że dzięki opisywanym badaniom uda się w przyszłości odnaleźć mumię Nefretete. Prowadzone na Uniwersytecie w Kairze testy DNA i skanowanie tomografem komputerowym małych mumii powinny się skończyć do grudnia br. Za pomocą tych metod Egipcjanie chcą zidentyfikować wszystkich członków rodziny królewskiej. Po raz pierwszy bylibyśmy w stanie wskazać krewnych faraona nastolatka [czyli odtworzyć jego drzewo genealogiczne] – cieszy się Hawass. Próbki DNA dziewczynek, które przyszły prawdopodobnie na świat między 5. a 7. miesiącem ciąży, zostaną porównane ze sobą i do materiału genetycznego Tutanchamona.
×
×
  • Create New...