Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'CNV' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów. Odkryta przez nas zmienność liczby kopii genów [ang. copy number variation, CNV] była typowa wyłącznie dla pacjentów z depresją i dotyczyła regionu ważnego dla przekazywania sygnałów między komórkami mózgu – opowiada dr Hakon Hakonarson, dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii. Opisywane badanie stanowi pierwsze zakrojone na tak dużą skalę studium delecji i duplikacji fragmentów genomowego DNA (CNV) u osób z zaburzeniami depresyjnymi. Choć specyficzne CNV są stosunkowo rzadkie w populacji, często wywierają silny wpływ na jednostkę, u której się pojawią. Tak dzieje się właśnie w przypadku depresji. Zespół Hakonarsona przeprowadził skanowanie całego genomu (ang. whole-genome scan) 1693 pacjentów z depresją, głównie z europejskich baz danych, oraz 4506 przedstawicieli grupy kontrolnej. Amerykanie zidentyfikowali 12 CNV unikatowych dla chorych z obniżonym nastrojem. Najważniejszym odkryciem było wskazanie dużej duplikacji fragmentów DNA na chromosomie 5q35.1. To konkretne CNV występowało u 5 niespokrewnionych chorych, nie znaleziono go zaś u żadnej ze zdrowych osób. We wskazanym regionie znajduje się gen SLIT3, który bierze udział w rozwoju aksonu, czyli długiej pojedynczej wypustki neuronu, przewodzącej impulsy nerwowe do innych komórek. W przyszłości Hakonarson planuje dalsze badania z zastosowaniem bardziej szczegółowych metod sekwencjonowania. Chce w ten sposób zidentyfikować więcej CNV oraz ewentualnie inne mutacje SLIT3 czy powiązanych z nim funkcjonalnie genów. Amerykanie mają też nadzieję, że uda się ustalić, jak silnie każdy ze wskazanych czynników wpływa na ryzyko depresji. Hakonarson podkreśla, że dzięki tego typu odkryciom w przyszłości będzie można spersonalizować medycynę: określać jednostkowe prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń nastroju i stosować leki wpływające na konkretny gen.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...