Znajdź zawartość

W tym samym czasie, gdy Egipcjanie i Sumerowie wznosili pierwsze monumentalne budowle, w dolinie Indusu rozwijała się kolejna z wielkich miejskich cywilizacji, której centrami były Harappa i Mohendżo-Daro. Cywilizacja doliny Indusu pojawiła się około roku 3000 przed Chrystusem i upadła około roku 1700. W szczycie swojego rozkwitu zajmowała obszary dzisiejszych północno-zachodnich Indii oraz wschodniego Pakistanu. W kilku jej największych miastach mogło mieszkać nawet 5 milionów ludzi. Teraz, po 5000 lat, po raz pierwszy przeaalizowano genom przedstawicieli tej cywilizacji. Cywilizacja doliny Indusu od dawna stanowi tajemnicę. To bardzo ekscytujące, że możemy się dowiedzieć czegoś o jej przeszłości i późniejszych dziejach, mówi genetyk Priya Moorjani z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, która nie była zaangażowana w najnowsze badania. Dotychczas odnaleziono szczątki setek przedstawicieli cywilizacji harappiańskiej, jednak wilgotny klimat szybko niszczy DNA, dlatego też dotychczas nie zbadano ich genomu. W ostatnich latach dokonano ważnego postępu. Okazało się, że w kości skalistej znajduje się wyjątkowo dużo DNA, które można pozyskać nawet ze szkieletów, które uległy poważnemu rozkładowi. Zespół prowadzony przez genetyka Davida Reicha z Uniwersytetu Harvarda oraz archeologa Vasanta Shinde z Deccan College w Indiach, postanowił wykorzystać tę wiedzę i spróbować pozyskać DNA ze szkieletów z doliny Indusu. Przebadali ponad 60 fragmentów szkieletów i w końcu udało się pozyskać materiał z jednego z nich. Uzyskanie niemal kompletnego genomu wymagało przeprowadzenia ponad 100 analiz. To bez wątpienia najszerzej zakrojone działania, jakie kiedykolwiek podjęliśmy w celu uzyskania DNA z pojedynczej próbki, mówi Reich. DNA pochodziło najprawdopodobniej od kobiety, pochowanej wśród ceramicznych naczyń na stanowisku archeologicznym Rakhigarhi, w odległości około 150 kilometrów na północny-zachód od Delhi. Dane archeologiczne wskazują, że kobieta żyła w okresie pomiędzy 2800–2300 lat przed Chrystusem. Jej genom jest blisko powiązany z genomem 11 innych osób, których szczątki znaleziono w Iranie i Turkmenistanie, gdzie warunki naturalne zapewniają lepsze przechowywanie DNA. Te 11 osób to część grupy 523 osób, których DNA wykorzystano podczas innych badań populacyjnych na temat historii Azji Południowej. Jako, że wiemy, iż cywilizacja doliny Indusu prowadziła handel z obszarami, na których znaleziono wspomnianych 11 osób oraz że ich genom miał niewiele wspólnego z innymi osobami pochowanymi na obszarach, na których te 11 osób znaleziono, Reich i jego koledzy wysunęli hipotezę, że najprawdopodobniej osoby te to emigranci z doliny Indusu. Uczeni dokonali też porównań posiadanych teraz 12 genomów przedstawicieli cywilizacji harappiańskiej, czyli kobiety z doliny Indusu i 11 migrantów, z DNA przedstawicieli innych starożytnych cywilizacji Eurazji oraz ze współczesnymi populacjami. Okazało się, że mimo iż cywilizacja doliny Indusu upadła około 4000 lat temu, to jej pula genetyczna jest obecna u większości współczesnych mieszkańców Indii. Reich zauważa też, że współcześni mieszkańcy północy Indii posiadają w swoim DNA zapis mieszania się tamtejszej ludności w mieszkańcami stepu euroajzatyckiego. Jako, że mieszkańcy stepu wcześniej mieszali się też z mieszkańcami Europy, mamy tutaj do czynienia z widocznym związkiem genetycznym pomiędzy Europą a Azją Południową. Kolejne epizody przenikania się ludności stworzyły przez tysiące lat dzisiejszą mieszankę genetyczną na terenie Indii. Badania Reicha przyniosły też pewne zaskakujące spostrzeżenie dotyczące starożytnych mieszkańców Iranu. Otóż już wcześniej znaleziono ślady ich DNA wśród współczesnej populacji Azji Południowej. Wydawało się więc, że potwierdza to pogląd mówiący, iż migranci z Żyznego Półksiężyca, gdzie narodziło się rolnictwo, w pewnym momencie dotarli na subkontynent indyjski i wprowadzili tam rolnictwo. Jednak nowe badania wskazują, że irańskie DNA zarówno u przedstawicieli cywilizacji doliny Indusu jak i u współczesnych mieszkańców Indii pojawiło się tam na około 2000 lat przed pojawieniem się rolnictwa. Innymi słowy DNA z terenu współczesnego Iranu zawędrowało do Indii w ramach krzyżowania się społeczności łowców-zbieraczy i społeczności rolnicze nie były w to zaangażowane. Niewykluczone zatem, że mieszkańcy Azji Południowej przyjęli rolnictwo od swoich sąsiadów, z którymi się nie mieszali. « powrót do artykułu

Naukowcy stwierdzili, że w jelitach płodów występują społeczności grzybów. Autorzy artykułu, który ukazał się właśnie w The FASEB Journal, badali smółkę dzieci urodzonych w terminie i przed czasem. By wykryć i sklasyfikować grzybowe i bakteryjne DNA, zespół poddał smółkę sekwencjonowaniu MiSeq. Oprócz tego odtwarzano strukturę społeczności organizmów należących do różnych królestw i odnoszono to do wieku ciążowego w momencie narodzin. Specjaliści poszukiwali też żywych bakterii i grzybów; w tym celu uciekali się do hodowli. Badanie ujawniło, że ludzki płód jest wystawiony na oddziaływanie grzybowego DNA w ramach naturalnego, stopniowego procesu. Choć nie wiadomo, w jaki sposób drobnoustrojowe DNA akumuluje się w jelicie płodu, składniki te wydają się obecne od wczesnych etapów ciąży i najprawdopodobniej odgrywają ważną rolę w ludzkim rozwoju i zdrowiu. Zrozumienie, jak zachodzi naturalna początkowa kolonizacja grzybami, pozwoli nam zacząć badania zaburzeń tego procesu. [To bardzo istotne, gdyż] nieprawidłową grzybową kolonizację jelita powiązano z całym szeregiem chorób, m.in. z nieswoistymi zapaleniami jelit czy astmą - podsumowuje prof. Kent Willis z Wydziału Neonatologii Centrum Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Tennessee. « powrót do artykułu

Wielki grecki podróżnik i geograf, Pyteasz z Massalii, jest pierwszym, który pozostawił po sobie opis Wysp Brytyjskich. Opłynął je w IV wieku przed Chrystusem, dotarł do Irlandii, Szetlandów, a może nawet do Islandii. Wyspy Brytyjskie zostały zasiedlone w paleolicie, następnie około 4000 lat temu doświadczyły one migracji ludów rolniczych, a kolejne fale migracji były związane z kulturami miedzi i brązu, w tym z kulturą pucharów dzwonowatych. Wtedy też ustaliła się pula genetyczna ludzi zamieszkujących Wyspy, która w późniejszym czasie ulegała różnym wpływom, ale przetrwała do dzisiaj. Inwazje Anglo-Sasów, które miały miejsce pomiędzy V wiekiem przed naszą erą, a VII wiekiem po Chrystusie wzbogaciły południe o geny germańskie, a wyprawy wikingów z VIII-XI wieku są związane ze zwiększoną pulą genów z Norwegii na Orkadach i w Irlandii. Ponadto w XVII wieku – w ramach Plantacji Ulsteru – miał miejsce proces wysiedlania Irlandczyków z Ulsteru i zastępowania ich Szkotami i Anglikami. Dotychczasowe badania genetyczne nad populacją Wysp Brytyjskich skupiały się głównie na badaniach w Irlandii, Anglii i Walii.  Teraz naukowcy postanowili uzupełnić wiedzę dotyczącą składu genetycznego Szkocji, Hebrydów, Szetlandów i Isle of Man. Chcieli dowiedzieć się, jak wygląda skład genetyczny Szkocji i okolicznych wysp, jaki jest odsetek potomków wikingów oraz czy da się wyśledzić, skąd pochodzili Gaelowie, którzy w epoce wikingów zasiedlali Islandię. Na potrzeby najnowszych badań wykorzystano DNA 2544 osób z Wysp Brytyjskich. Badacze skupili się przede wszystkim na mieszkańcach Szkocji, którzy mieszkają w odległości nie większej niż 80 kilometrów od swoich rodziców. Badania wykazały, że pod względem genetycznym Szkocję można podzielić na południowy zachód, Hebrydy, Szetlandy, północny wschód, Orkady oraz obszar Scottish Borders. Większość ludzi o czysto szkockim pochodzeniu mieszka na północnym wschodzie i południowym zachodzie. Centrum geograficznym tej grupy ludności jest rzeka Forth. Północno-wschodnia Szkocja jest zdominowana przez ludzi pochodzących z regionów Tayside-Fife oraz Aberdeenshire, z kolei u części mieszkańców Moray widoczne są charakterystyczne ślady izolacji genetycznej. Z kolei mieszkańcy regionu południowo-zachodniego pochodzą z obszarów Argyll i Isle of Man, jednak większość z nich należy do grupy szkocko-irlandziej, pochodzącej albo z północno-wschodniej Irlandii, albo z południowo-zachodniej Szkocji. Wydaje się przy tym, że większość potomków Irlandczyków pochodzi z tych regionów, z których w XVII wieku wysiedlano ich przodków w ramach Plantacji Ulster. W regionie Borders, odddzielającym Szkocję od Anglii, widzimy odmienny miks genetyczny, z dużym udziałem przodków z Anglii. Północna część Szkocji, to rzadko zaludniony górski obszar Highlands. Izolacja geograficzna ma swoje odbicie w puli genetycznej. Widać tutaj istnienie barier oddzielających ten obszar od reszty Szkocji. Nie były one jednak barierami nie do przebycia, więc w puli genetycznej widać zarówno niedawną migrację z Aberdeenshire i Tayside-Fife w łatwiej dostępne regiony Highlands oraz migrację w Orkadów i Szetlandów. Kolejnym odmiennym regionem genetycznym są Hebrydy. Genom ich mieszkańców wykazuje ślady izolacji, ale jednocześnie widać, że są oni spokrewnieni zarówno z mieszkańcami północnej Szkocji (tam zresztą znajdują się Hebrydy), jak i Irlandii. Mieszkańcy Orkadów i Szetlandów są najbardziej odmienni genetycznie od całej ludności Wysp Brytyjskich. Widać u nich ekstremalnie niski przepływ genów. To wskazuje, że wyłączając napływ genów z terenu dzisiejszej Norwegii, różnicowanie genetyczne tej ludności odbyło się poprzez jej izolację, która była na tyle duża, iż widoczne są różnice pomiędzy poszczególnymi wyspami. Okazało się również, że najeźdźcy z północy Europy, wywarli duży wpływ na skład genetyczny ludności Szkocji. Na Orkadach i Szetlandach mediana norweskiej puli genetycznej sięga 18%, a maksimum dochodzi do 23%. Znacznie mniej śladów genetycznych (7%) pozostawali po sobie najeźdźcy na Hebrydach, a w innych częściach Szkocji i na Isle of Man ich geny stanowią nie więcej niż 4% puli. Niewiele więcej, bo 7% puli, stanowią ich geny w Irlandii. Udało się też ustalić, że przodkowie tych osób pochodzili głównie z Sogn og Fjordane, Hordaland i kilku innych regionów zachodniej Norwegii, skąd na Wyspy przybywali wikingowie. Badania dotyczące pochodzenia gaelickich osadników na Islandii nie dały precyzyjnych odpowiedzi na pytanie o ich pochodzenie. Przyczyniły się do tego zbyt mała badana próbka oraz fakt, że po okresie wikingów na Islandię udawało się wielu osadników z Wysp Brytyjskich. Naukowcy ostrożnie jednak oceniają, że pierwsi osadnicy pochodzili z północno-zachodnich peryferii Brytanii i Irlandii. Ze szczegółami można zapoznać się w artykule The genetic landscape of Scotland and the Isles. « powrót do artykułu

Tajemnicze szkielety znad jeziora Roopkund w Himalajach należały do różnych genetycznie grup ludzi, którzy zginęli podczas co najmniej dwóch katastrof, a ich śmierć dzieli od siebie tysiąc lat. Wyniki analiz genetycznych przeczą więc przekonaniu, że wszyscy ci ludzie ponieśli śmierć podczas tego samego wydarzenia. Jezioro Roopkund znajduje się na wysokości ponad 5000 metrów, w indyjskiej części Himalajów. Po tym, jak u jego wybrzeży znaleziono setki szkieletów, zyskało ono nazwę Jeziora Szkieletów i Tajemniczego Jeziora. Jezioro Roopkund od dawna było przedmiotem spekulacji. Wszyscy się zastanawiali, kim byli zmarli, co ich tu przywiodło i  jak zginęli, mówi jeden z autorów badań, Niraj Rai z Birbal Sanhi Institute of Paleoscience w Lucknow w Indiach. Jest on jednym z członków 28-osobowego międzynarodowego zespołu naukowego z Indii, USA i Europy, który przeprowadził analizy genetyczne tajemniczych szkieletów. Okazuje się, że tajemnicze szkielety pochodzą od co najmniej trzech różnych grup ludności. Po raz pierwszy zauważyliśmy, że mamy tu do czynienia z różnymi grupami gdy przeanalizowaliśmy mitochondrialne DNA 72 szkieletów. Wiele z tych osób posiadało haplogrupy typowe dla współczesnej populacji Indii, jednak zidentyfikowaliśmy też wiele osób, których haplogrupy są bardziej typowe dla zachodniej Eurazji, mówi Kumarasamy Thangaraj, który rozpoczął projekt badawczy przed 10 laty. Sekwencjonowanie całego genomu 38 osób ujawniła, że szkielety z Roopkund to szczątki osób z co najmniej trzech odmiennych genetycznie grup. Pierwsza z nich, złożona z 23 osób, jest spokrewniona ze współczesnymi mieszkańcami Indii. Druga grupa, w skład której wchodzi 14 osób, wykazuje pokrewieństwo genetyczne z dzisiejszymi mieszkańcami wschodniej części Morza Śródziemnego, przede wszystkim z mieszkańcami Grecji i Krety. Pozostałe osoby są spokrewnione ze współczesnymi mieszkańcami Azji Południowo-Wschodniej. Skład genetyczny szkieletów z Roopkund był całkowitym zaskoczeniem. Obecność tam ludzi znad Morza Śródziemnego wskazuje, że nie było to miejsce, którym interesowali się wyłącznie okoliczni mieszkańcy, ale przyciągało ono ludzi z całego świata, mówi Éadaoin Harney z Uniwersytetu Harvarda. Również analiza izotopów, która pozwoliła na prześledzenie diety badanych ludzi potwierdza, że mamy do czynienia z różnymi grupami. Osoby należące do grupy spokrewnionej ze współczesnymi mieszkańcami Indii miały wysoce zróżnicowaną dietę, opierającą się w dużej mierze na pokarmach o metabolizmie C3 i C4. To odkrycie jest zgodne z dowodami genetycznymi wskazującymi na pochodzenie z Azji Południowej. W przeciwieństwie do nich osoby, pochodzące z regionu Morza Śródziemnego, spożywały bardzo mało kaszy, wyjaśnia Ayushi Nayak z Instytutu Hisotrii Człowieka im. Maxa Plancka. Drugim zaskoczeniem, jakie czekało naukowców, było odkrycie, że badani ludzie nie zginęli w tym samym momencie. Jako pierwsze zginęły osoby spokrewnione z mieszkańcami współczesnych Indii. Ich śmierć nastąpiła pomiędzy VII a X wiekiem naszej ery, prawdopodobnie w wyniku różnych zdarzeń. Kolejne dwie grupy przybyły i zginęły nad Roopkund pomiędzy XVII a XX wiekiem. Wciąż nie wiemy, co przywiodło tych ludzi nad jezioro, ani jak zginęli, stwierdza Niraj Rai. Analizy biomolekularne pozwoliły nam stwierdzić, że historia jeziora Roopkund jest bardziej złożona, niż sądziliśmy. Każą nam też one postawić pytanie, w jaki sposób zaledwie kilkaset lat temu zginęli tutaj ludzie pochodzący znad Morza Śródziemnego, o genomie wysoce nietypowym dla tego regionu, podsumowuje David Reich z Harvard Medical School. « powrót do artykułu

Latem zeszłego roku Jeff Weakley z Florydy zauważył wybrzuszenie na swojej stopie. Ponieważ ostatnimi czasy więcej biegał, myślał, że to pęcherz. Początkowo w ogóle się tym nie przejął, ale gdy zmiana nadal rosła, otworzył ją i ku swojemu zaskoczeniu znalazł fragment zęba rekina, który ugryzł go w 1994 r. podczas surfowania przy Flagler Beach. Najpierw Weakley chciał sobie zrobić z fragmentu zęba wisiorek, w pewnym momencie przeczytał jednak, że analizując DNA z zęba wyjętego z nogi ofiary, naukowcy z Florida Program for Shark Research zidentyfikowali gatunek rekina odpowiedzialnego za pogryzienie u wybrzeży stanu Nowy Jork. Pomysł z wisiorkiem został więc błyskawicznie zarzucony i Weakley skontaktował się z Florydzkim Muzeum Historii Naturalnej. Byłem bardzo podekscytowany możliwością identyfikacji rekina, bo zawsze chciałem wiedzieć [co mnie wtedy ugryzło]. Przez chwilę się wahałem, bo pomyślałem, że mogą mi powiedzieć, że padłem ofiarą makreli albo ryby z rodziny belonowatych, a to byłoby naprawdę upokarzające. Koniec końców okazało się jednak, że mężczyzna został ugryziony przez żarłacza czarnopłetwego (Carcharhinus limbatus). Choć tak naprawdę właściwie nikt nie był zaskoczony wynikiem (gdy do pogryzienia dochodzi na Florydzie, często odpowiada za nie właśnie C. limbatus), czymś niespodziewanym okazał się stan samego DNA. Przez ponad 24 lata układ odpornościowy Weakleya powinien je zniszczyć, dlatego Gavin Naylor i Lei Yang, menedżer jego laboratorium, oceniali szanse na powodzenie przedsięwzięcia jako bardzo małe lub żadne. Okazało się jednak, że byli w błędzie. Najpierw Yang oczyścił ząb, usunął część szkliwa i wyskrobał miazgę. Potem wyekstrahował z tkanki DNA i je oczyścił. Po kilku kolejnych etapach wstępnej obróbki porównał docelowe sekwencje z 2 bazami danych genetycznych rekinów i płaszczek. W ten sposób okazało się, że Weakley, wydawca magazynu Florida Sportsman, padł ofiarą żarłacza czarnopłetwego. Ponieważ w ok. 70% przypadków nie wiadomo, jaki gatunek dopuścił się pogryzienia, pozyskanie dokładniejszych danych pozwoliłoby opracować nowe strategie unikania takich sytuacji - podkreśla Yang. Po wypadku Weakley bardzo szybko, bo w ciągu paru tygodni, wrócił do wody. Zabezpieczał tylko stopę wodoodpornym bandażem i specjalnym butem. Po ćwierćwieczu co tydzień surfuje i łowi ryby, a napotkane rekiny traktuje jak psy, które potrafią dopiec w czasie joggingu. « powrót do artykułu

Neandertalczycy pojawili się na Ziemi przed około 430 tysiącami lat i zniknęli mniej więcej 35 000 lat temu. Niewiele wiemy o ich historii, szczególnie zaś o starszych pokoleniach. Teraz analiza DNA liczących sobie 120 000 lat kości z Niemiec i Belgii rzuca nieco światła na przeszłość neandertalczyków. Stephane Peyregne i jego koledzy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku wyodrębnili DNA z kości znalezionych w niemieckiej jaskini Hohlenstein-Stadel oraz belgijskiej Sclandina. Profile genetyczne porównali z DNA neandertalczyków, którzy przed 90 i 120 tysiącami lat zamieszkiwali Denisową Jaskinię na Syberii oraz z DNA neandertalczyków żyjących przed około 40 tysiącami lat w Europie. Po raz pierwszy mogliśmy przyjrzeć się europejskim neandertalczykom na przestrzeni tak długiego czasu. To niezwykle ekscytujące, gdyż nie znamy wczesnej historii neandertalczyków. Teraz możemy zadawać pytania o związki pomiędzy neandertalczykami, którzy zamieszkiwali Europę, mówi Peyregne. Naukowcy odkryli, że neandertalczyk, który przed 90 tysiącami lat zamieszkiwał Denisową Jaskinię był bliżej spokrewniony z europejskimi neandertalczykami sprzed 120 000 lat, niż z neandertalczykiem, który 30 000 lat przed nim mieszkał w Denisowej Jaskini. To zaś sugeruje, że neandertalczycy z Europy migrowali na wschód i wyparli tamtejszych neandertalczyków. Zauważono również, że europejscy neandertalczycy sprzed 40 000 lat byli blisko spokrewnieni z europejskimi neandertalczykami sprzed 120 000 lat, co wskazuje na długoterminową stabilność populacji. Ciągłość linii genetycznych neandertalczyków w Europie sugeruje, że Europa była kluczowym obszarem przez nich zamieszkiwanym. Stąd rozprzestrzeniali się oni na wschód, prawdopodobnie w odpowiedzi na zmiany klimatu, mówi Katerina Harvati z Uniwersytetu w Tybindze. Jednak dzieje nie układały się tak prosto, jak się wydaje. Okazuje się bowiem, że genom mitochondrialny osobnika z Hohlenstein-Stadel pochodził z innej linii niż genom wszystkich innych znanych neandertalczyków, doszło zatem do krzyżowania się z jakimś genetycznie odmiennym homininem. Już autorzy wcześniejszych badań sugerowali, że ponad 219 000 lat temu doszło do krzyżowania się neandertalczyków z wczesnymi Homo sapiens, którzy migrowali z Afryki. Jednak zespół Peyregne'a proponuje inne wytłumaczenie zagadki – krzyżowanie się z długo izolowaną grupą neandertalczyków, której jeszcze nie odkryliśmy. Pomiędzy 190 a 130 tysięcy lat temu Europa była pokryta lodowcami. Możliwe, że niektóre populacje były przez ten czas izolowane, stwierdza Peyregne. « powrót do artykułu

Nie można wykluczyć, że starożytni Egipcjanie jedli arbuzy, które bardzo przypominały owoce znane nam dzisiaj. Wskazują na to rysunki na ścianach oraz niedawno przeprowadzone badania DNA. Dzikie arbuzy, które można spotkać w Afryce, w niczym nie przypominają odmian udomowionych. Są małe, okrągłe, a wewnątrz znajduje się biały miąższ pełen gorzkiej kukurbitacyny. Naukowcy do dzisiaj sprzeczają się, gdzie owoce te zostały udomowione. Jedni wskazują na południową, inni zaś na zachodnią Afrykę. Na ścianach co najmniej trzech starożytnych egipskich grobowców widzimy rysunki owoców przypominających arbuzy. Jeden z nich niemal do złudzenia przypomina odmianę współczesną. Ponadto w XIX wieku liście arbuza znaleziono na mumii sprzed 3500 lat. Niedawno botanik Susanne Renner z Uniwersytetu w Monachium dowiedziała się o istnieniu tych liści i zdała sobie sprawę, że zbadanie ich DNA może nam wiele powiedzieć o arbuzach, które jedli Egipcjanie. A dzięki zamiłowaniu do dawnej literatury odkryła, że część z liści wysłano w słynnego botanika Josepha Hookera, który był w tym czasie dyrektorem Królewskich Ogrodów Botanicznych w Kew. Na prośbę Renner pracownicy Ogrodów udostępnili jej niewielką próbkę liści wyjętą z gabloty wystawowej, która nie była otwierana od 1876 roku. Kolega Renner, Guillaume Chomicki z Uniwersytetu w Oksfordzie, przeprowadził badania DNA próbki. Uczeni byli w stanie tylko częściowo odtworzyć genom starożytnego arbuza, ale w odczytanym fragmencie zauważyli dwa geny, które sporo powiedziały o owocu. Jeden z nich kontroluje produkcję kukurbitacyny. W próbce sprzed 3500 lat gen ten był zmutowany, co doprowadziło do jego wyłączenia, a to oznacza, że egipski arbuz miał słodki miąższ, podobnie jak współczesne odmiany udomowione. Wyłączony był też gen odpowiedzialny za zamianę likopenu, czerwonego barwnika występujące m.in. w pomidorach, w inną substancję. Możemy zatem przyjąć, że likopen akumulował się w miąższu i arbuz był wewnątrz czerwony. Na podstawie zsekwencjonowanego fragmentu nie można było stwierdzić, jaki kształt miał arbuz. Czy był okrągły czy podłużny. Jednak na jednym ze starożytnych malunków naściennych widzimy podłużny owoc. Niewykluczone zatem, że przed 3500 lat w Egipcie jedzono wydłużone arbuzy o słodkim czerwonym miąższu. Owoce posiadały więc wszystkie najważniejsze cechy dzisiejszych udomowionych arbuzów. DNA wskazuje też, że badany owoc był blisko spokrewniony ze słodkim arbuzem o białym miąższu uprawianym w regionie Darfuru. Owoce mogły więc zostać po raz pierwszy udomowione na wschodzie Afryki, później ich uprawa rozprzestrzeniała się wzdłuż Nilu i z czasem owoc zyskiwał takie cechy jak np. czerwony miąższ. « powrót do artykułu

W średniowieczu setki tysięcy mieszkańców Europy migrowało na Bliski Wschód, by wziąć udział w krucjatach. Wielu z nich na stałe osiadło na wschodnim wybrzeżu Morza Śródziemnego. Grupa naukowców z Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, Bournemouth University, Uniwersytetu w Leuven oraz Instytutu Orientalistyki w Bejrucie postanowiła pogłębić wiedzę o krucjatach, badając DNA osób, biorących w nich udział. Migracje, często związane z inwazjami, przez tysiąclecia kształtowały skład genetyczny wielu obszarów. DNA wojowników Czyngis Chana jest obecne w męskich liniach współczesnych mieszkańców Azji, od Pacyfiku po Morze Kaspijskie, a kod genetyczny hiszpańskich kolonizatorów stanowi ważny składnik genomu wielu mieszkańców współczesnej Ameryki Południowej. Wyprawy krzyżowe na Bliski Wschód rozpoczęły się w 1095 roku i trwały przez kolejnych 200 lat. Brały w nich udział setki tysięcy ludzi, a z zapisków historycznych dowiadujemy się o bardzo różnym traktowaniu ludności zajętych terenów – od przymusowych wysiedleń po pokojową koegzystencję i mieszanie się z nimi. Wcześniejsze badania genetyczne wykazały istnienie europejskich linii chromosomu Y u współczesnych Libańczyków, który mógł pochodzić od krzyżowców. Jednak nowoczesne techniki pozwoliły na sekwencjonowanie całego genomu i okazało się, że większość genomu Libańczyków pochodzi od lokalnej populacji z epoki brązu z domieszką DNA ze stepu Eurazji, która pojawiła się pomiędzy 1750 a 170 rokiem przed naszą erą. Uczeni, którzy przeprowadzili najnowsze badania, chcieli wyjaśnić tę niezgodność pomiędzy historycznymi zapiskami o mieszaniu się krzyżowców z miejscową ludnością, a nowymi danymi z DNA. Problemem było jednak zdobycie DNA krzyżowców. Po pierwsze w tamtejszym klimacie materiał genetyczny słabo się przechowuje, po drugie zaś znamy niewiele pochówków osób, o których wiadomo, że były krzyżowcami. Jednym z nielicznych miejsc, gdzie z pewnością spoczęli uczestnicy wypraw krzyżowych jest „dół krzyżowców” w Sydonie. Miasto to było ważną twierdzą Królestwa Jerozolimskiego i miejscem wielu ważnych bitew pomiędzy krzyżowcami a Arabami, które miały miejsce pomiędzy 1100 a 1249 rokiem. W Sydonie w pobliżu zamku krzyżowców odkryto dwa miejsca pochówku co najmniej 25 osób, których szkielety noszą ślady przemocy, a które datowano na lata 1025–1283. Lokalizacja, data pochówku, stan zwłok, znalezione przy nich monety wybite przez krzyżowców we Włoszech w latach 1245–1250 oraz pięć sprzączek ozdobionych w sposób charakterystyczny dla średniowiecznej Europy wskazują, że mamy do czynienia z krzyżowcami, którzy zginęli w jednej z bitew XIII wieku. Od 16 pochowanych tam osób pobrano DNA. Niestety, próbki od 7 osób nie nadawały się do pełnej analizy. Do badań użyto więc DNA 9 krzyżowców, które porównano z kodem genetycznym 5 osób z gór Liban, które żyły pomiędzy 237 a 632 rokiem, zatem reprezentowały lokalną społeczność sprzed okresu krucjat. Badania wykazały, że wszyscy pochowani w „dole krzyżowców” byli mężczyznami, część z nich pochodziło z Europy Zachodniej, część stanowili lokalni mieszkańcy, których genetycznie nie można odróżnić od współczesnych mieszkańców Libanu, a DNA dwóch mężczyzn wskazuje na mieszane pochodzenie z Europy i Bliskiego Wschodu. Stanowią oni bezpośredni dowód na łączenie się krzyżowców z lokalną populacją. Jednak mieszanie to miało bardzo ograniczony wpływ na populację, gdyż w żadnej grupie współczesnych Libańczyków nie widać znaczącego dodatku europejskiego DNA. Stwierdzenie to jest prawdziwe również w odniesieniu do współczesnych libańskich chrześcijan, których DNA jest bardzo podobne to ludzi zamieszkujących te tereny za czasów rzymskich, na ponad 400 lat wcześniej niż rozpoczęły się krucjaty. « powrót do artykułu

Króliki lubią jeść rośliny z dużą ilością DNA (o większym genomie). Bezkręgowce, np. ślimaki, wykazują natomiast odwrotne preferencje. Jak tłumaczą naukowcy z Queen Mary University of London i Królewskich Ogrodów Botanicznych w Kew, na wybory pokarmowe roślinożerców wpływają różne czynniki, lecz rola spełniana przez wielkość genomu nie była dotąd dobrze poznana. Autorzy artykułu z pisma Proceedings of the Royal Society B uważają, że wielkość genomu powinna zostać wykorzystania do ulepszenia modeli ekologicznych, które pozwalają przewidzieć, jak społeczności roślinne będą reagować na zmianę ekologiczną (np. zmianę klimatu albo sposobu wykorzystania gruntu). Badanie przeprowadzono na łące położonej na zachód od Londynu, z której zwierzęta roślinożerne wykluczono na 8 lat. Później analizowano poletka, na których żerowały króliki albo bezkręgowce, np. owady i ślimaki. Okazało się, że rośliny reagowały różnie, w zależności od typu zwierzęcia. Generalnie wykazano, że w warunkach żerowania królików większość biomasy generowały gatunki roślin z niewielkim genomem. Dla odmiany na poletkach oddanych w posiadanie ślimaków i owadów gros biomasy generowały gatunki roślin z większym genomem. Wielkość genomu (ang. genome size, GS) oddziaływała też na cechy społeczności roślin, np. strategie konkurencyjne, ale wpływ ten różnił się także ze względu na typ roślinożerców i napływ składników odżywczych. Niewykluczone, że króliki wolą gatunki roślin z dużym genomem, bo są one bardziej odżywcze; genom rośliny jest przecież w końcu bogatym źródłem białek i kwasów nukleinowych. Bezkręgowce gustują w roślinach z małym genomem ze względu na większą dostępność. Brytyjczycy wyjaśniają, że wielkość genomu okrytozalążkowych (Angiospermae) jest bardzo różna: największy jest co najmniej 2400 razy większy od najmniejszego. Ma to wpływ na to, jak i gdzie te rośliny mogą żyć. Nowe studium pokazuje, że w zależności od ilości DNA w komórkach, poszczególne gatunki są też inaczej traktowane przez typy roślinożerców. « powrót do artykułu

Inhibitory PARP, leki stosowane w precyzyjnej terapii antynowotworowej, mają nieznaną wcześniej właściwość. Okazuje się, że wzmacniają odpowiedź układu odpornościowego, dzięki czemu wielu pacjentów może skorzystać z immunoterapii przeciwnowotworowej. Naukowcy z londyńskiego Instytutu Badań nad Rakiem (The Institute of Cancer Research) oraz francuskiego Instytutu im. Gustave'a Roussy odkryli, że inhibitory PARP znacznie zwiększają odpowiedź układu immunologicznego u tych pacjentów, których nowotwory mają problemy z naprawą własnego DNA. Badania te zmieniają nasze rozumienie działania inhibitorów PARP i sugerują, że można ich używać razem z lekami do immunoterapii. Rozpoczęto już badania kliniczne mające sprawdzić, czy przypuszczenie takie jest prawdziwe. Immunoterapia nowej generacji przynosi niektórym pacjentom olbrzymie korzyści, jednak na ten typ leczenia reaguje jedynie 10–20 procent osób. Wiele nowotworów potrafi ukryć się przed układem odpornościowym. Tymczasem z badań brytyjsko-francuskiego zespołu wynika, że inhibitory PARP mogą wystawić na atak układu odpornościowego wiele nowotworów, które dotychczas potrafiły go unikać. Inhibitory PARP, takie jak np. olaparib, blokują jeden z systemów naprawy DNA wykorzystywanych przez komórki. To leki wyspecjalizowane w atakowaniu tych nowotworów, które już mają uszkodzone mechanizmy naprawy DNA, szczególnie nowotworów jajników i piersi z dziedziczną mutacją BRCA. Naukowcy przyjrzeli się próbkom guzów nowotworów płuc i zauważyli, że tam, gdzie nowotwór miał problemy z naprawą DNA obecnych było znacznie więcej komórek układu odpornościowego, co wskazywało, że mutacje w systemach naprawy DNA stymulują odpowiedź układ odpornościowego. Podobnym badaniom poddano próbki niedrobnokomórkowych nowotworów płuc i potrójnie ujemnego nowotworu piersi. Okazało się, że gdy takie nowotwory, gdy już mają uszkodzone mechanizmy naprawy DNA, zostaną potraktowane inhibitorami PARP, tracą zdolność do naprawy DNA, w ich kodzie genetycznym akumulują się błędy i w końcu komórki giną. Naukowcy zauważyli, że akumulacja uszkodzeń DNA w komórkach nowotworowych poddanych działaniu inhibitorów PARP, prowadzi do pojawienia się różnych sygnałów molekularnych, które mogą przyciągać uwagę układu odpornościowego, a to z kolei daje nadzieję, że leczenie tymi środkami zwiększy odpowiedź immunologiczną. Na przykład w linii komórek nowotworowych, którym brakowało biorącego udział w naprawie DNA białka ERCC-1 aż 24 z 50 szlaków sygnałowych aktywowanych po podaniu inhibitorów PARP było związanych z układem odpornościowym. Rodzi się więc nadzieja, że inhibitory PARP mogą być stosowane np. do leczenia nowotworów płuc z nieprawidłowymi mechanizmami naprawy DNA. Ich podawanie wraz z lekami do immunoterapii może dodatkowo wzmocnić reakcję układu odpornościowego. To może otwierać nową drogę do leczenia olbrzymiej grupy ludzi, gdyż deficyt proteiny ERCC1 dotyczy od 30 do 50 procent pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc. To zmienia nasze rozumienie sposobu działania inhibitorów PARP. Teraz wiemy, że nie tylko zwalczają one nowotwory poprzez uszkadzanie ich DNA, ale również poprzez zachęcenie układu odpornościowego do ich zaatakowania. Immunoterapia to wspaniały sposób walki z nowotworami, ale reaguje nań jedynie 10 do 20 procent pacjentów. Odnalezienie guza to połowa sukcesu w immunoterapii, zatem poprzez przyciąganie komórek układu odpornościowego do guza inhibitory PARP umożliwiają działanie lekom do immunoterapii, mówi szef zespołu badawczego, profesor Chris Lord z Instytutu Badań nad Rakiem. Nasze badania wykazały, że inhibitory PARP rekrutują komórki układu odpornościowego do pomocy w zabiciu komórek nowotworowych. To wskazuje, że logicznym jest użycie inhibitorów PARP jednocześnie z immunoterapią. Sprawdzimy to w testach klinicznych nowotworów płuc, prostaty i pęcherza, które rozpoczniemy jeszcze w bieżącym roku, dodaje współautorka badań, doktor Sophie Postel-Vinay z Instytutu im. Gustave'a Roussy. « powrót do artykułu

Dziesięciosekundowy uścisk dłoni wystarczy, by przenieść DNA na obiekt, którego dana osoba w ogóle nie dotykała. Podczas eksperymentów z podawaniem ręki Cynthia Cale ustaliła, że w ok. 7% przypadków osoba, która nigdy nie dotykała trzonka noża, była głównym źródłem znajdowanego na nim materiału genetycznego. Cale zaprezentowała wyniki swoich badań na dorocznej konferencji Amerykańskiej Akademii Nauk Sądowych. Inna uczestniczka konferencji, Leann Rizor z Uniwersytetu w Indianapolis, wykazała natomiast, że ostatnia osoba, która dotykała jakiegoś obiektu, często nie jest kimś, kto pozostawił najwięcej DNA. Wyniki obu badań sugerują, że nawet krótki kontakt z inną osobą czy obiektem wystarczy, by rozprzestrzenić DNA. Choć może to mieć implikacje dla analizy miejsc zbrodni, Rizor i Cale (Houston Forensic Science Center) podkreślają, że ich wyniki wcale nie oznaczają, że dowody DNA są bezużyteczne. Wcześniej Cale wykazała, że 2-minutowy uścisk dłoni może się zakończyć transferem DNA na jakiś obiekt (nośnikiem jest dłoń partnera interakcji). Wielu specjalistów krytykowało jednak jej eksperyment, mówiąc, że 2-minutowy uścisk dłoni jest czymś niespotykanym w realnym życiu. W nowym eksperymencie Cale skróciła więc czas jego trwania do 10 sekund. Okazało się, że krótszy kontakt również może przetransferować DNA. W ramach eksperymentu Rizor studenci siedzieli przy stole i nalewali sobie napoje ze wspólnego dzbanka. Inni uczestnicy badania mogli w tym czasie wychodzić, rozmawiać itp., co miało oddawać warunki panujące w restauracji. Gdy każda osoba spośród zgromadzonych przy stole dotykała już dzbanka i plastikowego kubka, z ucha dzbanka, kubeczków i dłoni studentów pobrano wymazy. Okazało się, że DNA studentów było zarówno na rączce dzbanka, jak i na kubkach kolegów i koleżanek, mimo że ochotnicy dotykali tylko dzbanka i swoich kubków. Co więcej, "ujawniło się" też DNA ludzi, którzy kręcili się w pobliżu, choć obserwatorzy nie dotykali studentów przy stole, dzbanka czy kubeczków. Wygląda więc na to, że ich DNA rozniosło się na dzbanek i plastikowe naczynia za pośrednictwem kropelek emitowanych podczas mówienia, kichania i kaszlu. Na podstawie ilości DNA pozostawionego na obiektach naukowcy nie potrafili stwierdzić, kto ostatni dotykał dzbanka ani jak długo dana osoba dotykała dzbanka bądź kubka. Rizor podkreśla, że wyniki pokazują, że w sytuacjach społecznych DNA może się łatwo roznosić w nieprzewidywalny sposób. « powrót do artykułu

Podwyższony wiek biologiczny wiąże się z większym ryzykiem raka piersi. Wiek biologiczny wyznaczano na podstawie metylacji DNA (modyfikacji DNA stanowiącej część procesu starzenia). Okazało się, że każdy 5-letni wzrost wieku biologicznego nad wiek metrykalny przekładał się na 15% wzrost ryzyka raka sutka. Szacując wiek biologiczny, naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Środowiskowych Nauk o Zdrowiu (NIEHS) posłużyli się zegarami epigenetycznymi. Stosując ilościowe mapy epigenetyczne stopnia metylacji DNA, można określać wiek epigenetyczny ludzkich komórek. Różnice między wiekiem epigenetycznym a wiekiem kalendarzowym komórek można zaś wykorzystać do szacowania postępów starzenia. Amerykanie wykorzystali DNA z próbek krwi dostarczonych przez ochotniczki z Sister Study NIEHS (obejmuje ono ponad 50 tys. kobiet z USA i Portoryko). Naukowcy zmierzyli metylację w podgrupie 2764 pań; w momencie pobrania krwi żadna nie chorowała na raka piersi. Odkryliśmy, że jeśli wiek biologiczny jest większy od metrykalnego, ryzyko raka piersi jest podwyższone. Odwrotna zależność także jest prawdziwa; jeśli twój wiek biologiczny jest niższy od kalendarzowego, ryzyko wystąpienia raka sutka jest obniżone. Na razie jednak nie wiemy, w jaki sposób ekspozycja na różne czynniki i styl życia mogą wpływać na wiek biologiczny i czy proces ten da się odwrócić - opowiada dr Jack Taylor. Kiedy patrzymy się na grupę ludzi w tym samym wieku, jedni mogą być idealnie zdrowi, a inni nie. Zmienność w zakresie stanu zdrowia można lepiej uchwycić za pomocą wieku biologicznego, a nie metrykalnego - podsumowuje dr Jacob Kresovich. « powrót do artykułu

Odkrywca DNA, James Watson, został pozbawiony tytułów honorowych przez laboratorium, którym niegdyś kierował. Przyczyną były komentarze, jakich udzielił jednej ze stacji telewizyjnych. Dziewięćdziesięcioletni Watson, w rozmowie ze stacją PBS twierdził, że geny są odpowiedzialne za różnice w poziomie inteligencji Białych a Czarnych badanej za pomocą testów na IQ. Po tym komentarzu Cold Spring Harbor Laboratory (CHSL), gdzie Watson był dyrektorem w latach 1968–1993 potępiło jego słowa. Laboratorium potępia wykorzystywanie nauki do usprawiedliwiania uprzedzeń, czytamy w oświadczeniu CSHL. Już w 2007 roku w wywiadzie dla brytyjskiego Sunday Times Watson powiedział, że jest pesymistą jeśli chodzi o perspektywy Afryki, gdyż wszystkie nasze programy pomocowe bazują na tym, że ich inteligencja jest taka sama jak nasza, tymczasem wszystkie testy pokazują, że tak nie jest. Dodał, że chociaż chciałby, żeby wszyscy ludzie byli równi, to ci, którzy mieli do czynienia z czarnymi pracownikami wiedzą, że tak nie jest. Wtedy za takie słowa CSHL zwolniło Watsona ze wszystkich zajmowanych stanowisk administracyjnych, ale zachował wówczas tytuły honorowe. Watson przeprosił za to, co powiedział Sunday Times. Jednak teraz, podczas nagrywania na potrzeby PBS filmu dokumentalnego „American Masters: Decoding Watson”, który został wyemitowany 2 stycznia, przyznał, że poglądów nie zmienił. To nie pierwsze kontrowersyjne wypowiedzi nakowca. W 1997 roku brytyjski Sunday Telegraph zacytował Watsona, który stwierdził, że kobiety powinny mieć prawo do dokonania aborcji z dowolnego powodu, na przykład z powodu wykrycia u płodu genu homoseksualizmu. Z kolei podczas wykładu w 2000 roku powiedział, że może istnieć związek pomiędzy wagą człowieka, a poziomem jego ambicji oraz pomiędzy kolorem jego skóry a sprawnością seksualną. Dlatego właśnie mamy latynoskich kochanków. Nikt nigdy nie słyszał o angielskim kochanku. A jedynie o angielskim pacjencie, stwierdził uczony. Z kolei w dokumencie BBC z 2003 roku słyszymy, jak Watson mówi, że głupota jest chorobą genetyczną, którą powinno się leczyć. « powrót do artykułu

I miłośnicy psów, i specjaliści zajmujący się psami twierdzą, że różne rasy mają różne osobowości. Opisy tych osobowości można znaleźć np. na witrynach związków kynologicznych. Na przykład na stronie Związku Kynologicznego w Polsce czytamy, że owczarek nizinny usposobienie ma żywe, jest opanowany, bystry, czujny, obdarzony doskonałą pamięcią, a ogar polski jest doskonałym psem rodzinnym, łatwym w utrzymaniu, przywiązany do domowników i nieufny wobec obcych. Teraz, dzięki najszerzej zakrojonym badaniom tego typu mamy dowody, że różnice zachowania pomiędzy rasami znajdują swoje odzwierciedlenie w DNA. To olbrzymi postęp. Mamy tu ograniczoną liczbę genów i wiele z tego, co widzimy, ma sens, mówi Elaine Ostrander, genetyk ssaków z National Human Genome Research Institute, która nie była zaangażowana w badania. Gdy w 2005 roku po raz pierwszy zsekwencjonowano cały genom psa naukowcy sądzili, że bardzo szybko będą w stanie określić, które geny u której rasy odpowiadają za jakie cechy osobowości. Okazało się jednak, że różnorodność genetyczna psów jest tak wielka nawet w obrębie jednej rasy, że zaczęto się obawiać, iż nigdy naukowcy nie przebadają wystarczająco dużej liczby psów, by znaleźć cechy charakterystyczne dla ras. Jednak się udało. Psycholog Evan Maclean z University of Arizona i jego zespół przeanalizowali dane behawioralne około 14 000 psów ze 101 ras. Dane były zbierane za pomocą Canine Behavioral Assessment & Research Questionnaire (C-BARQ) opracowanego przez Jamesa Serpella z University of Pennsylvania. Kwestionariusz zawiera pytania w rodzaju: Co robi twój pies, gdy obcy podchodzi do drzwi?. Pozwalają one scharakteryzować 14 cech psiej osobowości, w tym podatność na tresurę, poziom agresji czy przywiązania do właściciela. Od 2003 roku kwestionariusz wypełniło ponad 50 000 właścicieli psów. Dane behawioralne powiązano z danymi genetycznymi przedstawicieli różnych ras. Naukowcy nie przyglądali się zachowaniu i genomowi poszczególnych psów, ale uśrednionym danym dla każdej rasy. W sumie zidentyfikowali 131 fragmentów DNA, które mogą mieć wpływ na wspomnianych 14 cech osobowości. Łącznie wspomniane fragmenty DNA odpowiadają za około 15% zachowań charakterystycznych dla każdej z ras. Okazało się, że cechami, które są najczęściej dziedziczone są agresja wobec obcych, podatność na tresurę oraz chęć pogoni za ofiarą. Okazało się też, że niektóre z tych cech są zakodowane u psów w tym samym miejscu DNA co u ludzi. Tak jest na przykład z agresją. Z kolei geny odpowiedzialne za podatność na tresurę znajdują się w psim DNA w tym miejscu, w którym u ludzi są geny odpowiedzialne na inteligencję i przetwarzanie informacji. Odkrycie to sugeruje, że zachowanie jest kodowane przez te same geny u wielu gatunków. I jeśli, na przykład, okaże się, że geny odpowiedzialne u psów za uczucie niepokoju są tymi samymi genami co u ludzi, łatwiej będzie prowadzić prace nad lekami na zaburzenia związane z odczuwaniem niepokoju. Jako, że dane genetyczne i behawioralne pochodzą od różnych psów i ras, powyższa praca nie określa cech poszczególnych ras. Opisuje cechy obecne u wielu ras, mówi Heidi Parker, genetyk z National Human Genome Research Institute, która jest, wraz z Ostrander, pionierem badań nad psim genomem. Na przykład kwestionariusze behawioralne wykazały, że pitbulle są agresywne wobec innych psów, ale nie wobec ludzi. Jednak nie można na ich podstawie stworzyć testu genetycznego na agresję u pitbulli. Do tego potrzebne byłyby osobne badania. Jako, że mamy tutaj do czynienia z pierwszym tak szeroko zakrojonym badaniem nad genomem psów i ich zachowaniem, nie wiadomo jeszcze, na ile środowisko naukowe zaakceptuje jego wyniki. Niewątpliwie potrzebne są kolejne badania, które je potwierdzą lub obalą. « powrót do artykułu

Poronienia nawykowe mogą być spowodowane złą jakością spermy, a nie wyłącznie problemami zdrowotnymi kobiety. Takie wnioski płyną z wstępnych badań przeprowadzonych na Imperial College London. Naukowcy przeanalizowali spermę 50 mężczyzn, których partnerki doświadczyły co najmniej trzech następujących po sobie poronień. Okazało się, że w porównaniu z mężczyznami, których partnerki nie poroniły, w spermie badanych mężczyzn było więcej uszkodzeń DNA. Autorzy studium mają nadzieję, że dzięki ich badaniom uda się znaleźć skuteczne sposoby leczenia. Poronienia nawykowe są definiowane jako następujące po sobie co najmniej trzy poronienia przed 20 tygodniem ciąży. W Wielkiej Brytanii problem dotyczy około 2% par. Jeszcze do niedawna sądzono, że poronienia nawykowe są związane ze zdrowiem kobiety, z przejściem infekcji lub problemami z układem odpornościowym. Jednak od pewnego czasu naukowcy zaczęli zdawać sobie sprawę, że problem może leżeć również w jakości spermy. Lekarze szukający przyczyny poronień nawykowych przyglądali się zdrowiu kobiety. Zdrowie mężczyzn i zdrowie ich spermy nie były analizowane. Nasze badania dostarczają kolejnych dowodów, że zdrowie ciąży może być zależne od zdrowia spermy. Na przykład dotychczasowe badania wskazywały, że sperma odgrywa ważną rolę w tworzeniu się łożyska, które jest kluczowym elementem zapewniającym płodowi tlen i składniki odżywcze, mówi główny autor badań, doktor Channa Jayasena. Sperma wspomnianych na wstępie 50 mężczyzn został porównana ze spermą 60 mężczyzn, których partnerki nie doświadczyły poronienia. Analiza wykazała, że u mężczyzn z pierwszej grupy występowało nawet 2-krotnie więcej nieprawidłowości w DNA niż w u mężczyzn w grupie kontrolnej. Uczeni sądzą, że do uszkodzeń doszło wskutek działań reaktywnych form tlenu. Są one obecnie w spermie, gdzie mają chronić ją przed czynnikami chorobotwórczymi. Jeśli jednak wystąpi zbyt duża koncentracja reaktywnych form tlenu, dochodzi do uszkodzeń. Tymczasem u mężczyzn, których sperma była poważnie uszkodzona i których partnerki doświadczały poronień nawykowych, koncentracja reaktywnych form tlenu była 4-krotnie większa niż u mężczyzn z grupy kontrolnej. Teraz naukowcy badają, co jest przyczyną tak dużej koncentracji reaktywnych form tlenu. Mimo, że żaden z badanych mężczyzn nie przechodził w czasie badań infekcji, to możliwe, że w podczas jakiejś wcześniejszej infekcji do prostaty przedostały się bakterie i to może prowadzić do pojawienia się stałego podwyższonego poziomu reaktywnych form tlenu w spermie, mówi Jayasena. Uczony dodaje, że wcześniejsze badania wykazały również, iż otyłość prowadzi do zmniejszenia się jakości spermy, być może dlatego, że wysoki poziom tkanki tłuszczowej może prowadzić do wzrostu poziomu reaktywnych form tlenu. Mężczyźni, których partnerki doświadczały nawykowych poronień byli też średnio starsi niż mężczyźni z grupy kontrolnej (37 wobec 30 lat) oraz nieco bardziej otyli. Uczeni sprawdzają, czy mogło mieć to znaczenie. Chociaż to badania na małą skalę, to dostarczyły nam pewnych wskazówek, za którymi będziemy podążali. Jeśli na kolejnych etapach badań potwierdzimy, że czynnikiem ryzyka nawykowych poronień jest zwiększona koncentracja reaktywnych form tlenu w spermie, możemy spróbować opracować metody jej zmniejszenia, dodaje naukowiec. « powrót do artykułu

W USA dostęp do legalnej marihuany jest coraz szerszy, a naukowcy prowadzą coraz więcej badań nad skutkami jej zażywania, w szczególności nad wpływem tetrahydrokannabinolu (THC) na zdrowie. Badania przeprowadzone na Duke University wskazują, że THC powoduje zmiany epigenetyczne w spermie. Eksperymenty na szczurach oraz badania z udziałem 24 mężczyzn wykazały, że THC wpływa na dwa ważne szlaki sygnałowe i zmienia metylację DNA. Naukowcy jeszcze nie wiedzą, czy zmiany te wpływają na potomstwo mężczyzny zażywającego marihuanę. Odkryliśmy, że marihuana nie jest obojętna dla zdrowia reprodukcyjnego mężczyzn i że powoduje ona zmianę profilu genetycznego spermy, mówi profesor Scott Kollins, jeden z głównych autorów badań. Nie wiemy jeszcze, co to oznacza, ale fakt, że coraz więcej młodych mężczyzn ma legalny dostęp do marihuany jest czymś, co należy brać pod uwagę, dodaje uczony. Od lat obserwuje się, że coraz więcej ludzi postrzega palenie marihuany za coraz mniej ryzykowne. Wraz z jej coraz szerszą legalizacją coraz więcej ludzi będzie więc po nią sięgało. Na potrzeby badań zdefiniowano regularnych użytkowników marihuany jako osoby, które paliły ją co najmniej raz w tygodniu przez ostatnich 6 miesięcy. Spermę takich mężczyzn porównano ze spermą tych, którzy nie używali marihuany przez ostatnich 6 miesięcy i nie używały jej więcej niż 10 razy w ciągu życia. Badacze zauważyli, że im wyższa koncentracja THC w moczu, tym bardziej widoczne były zmiany epigenetyczne w spermie. Wydaje się, że THC zmienia setki różnych genów u szczurów i u ludzi. Wiele z tych genów było związanych z dwoma ważnymi szlakami sygnałowymi. Jeden z tych szlaków pomaga organom osiągnąć odpowiednie rozmiary, drugi szlak łączy geny regulujące wzrost w czasie rozwoju. Wiadomo, że oba te szlaki są rozregulowywane przez niektóre nowotwory. Nie wiemy, co to oznacza dla rozwoju dziecka, mówi profesor Susan K. Murphy, która stała na czele zespołu naukowego. Nie wiadomo, czy sperma o genomie zmienionym przez THC może zapłodnić jajo i czy może dojść do rozwoju embrionu. Naukowcy z Duke chcą powtórzyć swoje badania na większej grupie mężczyzn. Chcą też sprawdzić, czy zmiany epigenetyczne cofają się, gdy mężczyzna przestanie zażywać marihuanę. Mają też nadzieję, że uda im się zbadać krew pępowinową dzieci ojców zażywających THC i stwierdzić czy i jaki zmiany epigenetyczne zostały przekazane dzieciom. W obliczu braku szeroko zakrojonych badań, najlepiej jest założyć, że zmiany takie mają wpływ na dziecko. Nie wiemy, czy są to zmiany na stałe. Radziłabym mężczyznom palącym marihuanę, by na wszelki wypadek przestali jej używać na co najmniej 6 miesięcy przed próbami starania się o dziecko, mówi profesor Murphy. « powrót do artykułu

Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć. Płeć dziecka określana jest w czasie poczęcia przez układ chromosomów. Embrion z dwoma chromosomami X będzie dziewczynką, a embrion z chromosomami X i Y – chłopcem, stwierdza doktorantka Brittany Croft. Chromosom Y zawiera niezwykle ważny gen, SRY, który wpływa na działanie genu SOX9 i w ten sposób w embrionie rozpoczyna się rozwój jąder. Do ich prawidłowego rozwoju konieczny jest wysoki poziom SOX9. Jeśli jednak dojdzie do zaburzeń aktywności SOX9, jądra się nie rozwiną i urodzi się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Główny autor badań, profesor Andrew Sinclair przypomina, że 90% ludzkiego DNA nie zawiera genów, ale jest źródłem ważnych regulatorów, które wpływają na aktywność genów. To tzw. wzmacniacze transkrypcji. Jeśli wzmacniacze kontrolujące geny odpowiedzialne za rozwój jąder źle działają, to może urodzić się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Uczony, który pracuje też na Wydziale Pediatrii, rozpoczął więc badania, których celem było stwierdzenie, w jaki sposób gen SOX9 jest regulowany przez wzmacniacze transkrypcji i czy nieprawidłowe działanie wzmacniaczy może doprowadzić do zaburzeń rozwoju płciowego. Odkryliśmy trzy wzmacniacze, które wspólnie wpływają na SOX9 i powodują, że w embrionie XY gen ten jest na tyle aktywny, by prawidłowo rozwinęły się jądra, mówi uczony. W czasie badań grupa Sinclaira dokonała istotnego odkrycia. Zidentyfikowaliśmy osoby z chromosomami XX, które normalnie powinny rozwinąć jajniki i być kobietami, ale miały one dodatkowe kopie wzmacniaczy transkrypcji SOX9, przez co rozwinęły się u nich jądra. Natrafiliśmy też na pacjentów XY, u których brak było tych wzmacniaczy, co skutkowało niską aktywnością SOX9 i rozwojem jajników zamiast jąder. Australijczycy dokonali więc istotnego odkrycia, gdyż dotychczas specjaliści badający zaburzenia rozwoju płciowego przyglądali się wyłącznie genom. Teraz okazuje się, że podczas diagnozowania zaburzeń warto też zwrócić uwagę na wzmacniacze transkrypcji. Te wzmacniacze znajdują się w DNA, ale poza genami. W regionach, które dotychczas nazywano śmieciowym DNA lub ciemną materią. Może się jednak okazać, że kluczem do zrozumienia wielu chorób są właśnie wzmacniacze transkrypcji ukryte w słabo rozumianych regionach DNA, mówi Sinclair. Uczony dodaje, że mamy w swoim genomie około miliona wzmacniaczy transkrypcji kontrolujących pracę około 22 000 genów. « powrót do artykułu

Doktorzy Abu Sina i Laura Carrascosa oraz profesor Matt Trau z University of Queensland opracowali szybki i prosty test wykrywający nowotwory w próbkach krwi lub tkanek. Test wykorzystuje odkrytą przez nich unikatową nanostrukturę DNA, która wydaje się występować we wszystkich nowotworach. Ta unikatowa nanostruktura pojawia się w każdym typie nowotworu piersi, jaki sprawdziliśmy, oraz w innych nowotworach, jak nowotwór prostaty, rak jelita grubego czy chłoniak. Poziom i wzorzec występowania niewielkich molekuł zwanych grupą metylową znacznie się zmieniają gdy pojawia się nowotwór. Grupy metylowe to kluczowe czynniki kontroli aktywności genów, mówi doktor Sina. Doktor Carrascosa opracowała narzędzie, które w ciągu kilku minut analizuje cały genom pod kątem takich właśnie zmian. W zdrowych komórkach grupy metylowe występują w całym genomie, jednak w genomie komórek nowotworowych praktycznie ich nie ma, z wyjątkiem dużych zgromadzeń w bardzo konkretnych miejscach, dodaje uczona. Australijscy naukowcy odkryli, że gdy nowotworowe DNA umieści się w roztworze, te duże nagromadzenie grup metylowych zwijają się w unikatowe struktury, które bardzo łatwo jest oddzielić poprzez przyczepienie ich do stałego podłoża np. ze złota. Stworzyliśmy więc prosty test, w którym wykorzystaliśmy nanocząstki złota. Test ten natychmiast zmienia kolor, jeśli w roztworze są obecnie nanostruktury 3D nowotworowego DNA, mówi profesor Trau. Jako, że umierające komórki nowotworowe uwalniają swoje DNA do krwi, bardzo łatwo będzie stwierdzić obecność takich komórek w organizmie. Jesteśmy niezwykle podekscytowani łatwością, z jaką można wyłapać te krążące we krwi sygnatury nowotworowego DNA, cieszy się uczony. Odkrycie, że DNA nowotworów tworzy nanostruktury całkowicie odmienne od DNA zdrowych komórek to przełom, który pozwoli na całkowicie nowe podejście w diagnostyce nowotworów. Umożliwi to nieinwazyjne wykrywanie choroby w każdej tkance, włącznie z krwią. To zaś pozwala na stworzenie tanich przenośnych testów, których będzie możne używać np. w połączeniu z telefonem komórkowym, dodaje Trau. Testy przeprowadzone na 200 próbkach ludzkich nowotworów dowiodły, że skuteczność testu sięga 90%. Oczywiście nie wiemy jeszcze, czy mamy tutaj z rozwiązaniem wszystkich problemów związanych z diagnostyką nowotworów, ale to wygląda bardzo obiecująco. Możemy mieć do czynienia z prostym uniwersalnym markerem nowotworowych i łatwo dostępną niedrogą technologią diagnostyczną, której użycie nie wymaga skomplikowanych urządzeń do sekwencjonowania DNA, wyjaśnia naukowiec. « powrót do artykułu

Ujęcie seryjnego mordercy nazwanego przez prasę Golden State Killer pokazało, jak przydatnymi narzędziami w rękach policji mogą być ogólnodostępne bazy danych genealogicznych, w których obywatele dobrowolnie pozostawiają próbki DNA. Teraz analizy przeprowadzone przez naukowców wykazały, że już za kilka lat – przynajmniej w USA – przed śledczymi nie ukryje się nikt, kto pozostawił na miejscu przestępstwa swój ślad genetyczny. Jeśli jesteś biały, mieszkasz w USA i twój daleki krewny korzysta z serwisów genealogicznych, to istnieje olbrzymie prawdopodobieństwo, że policja zidentyfikuje cię dzięki kodowi genetycznemu. Badania przeprowadzone właśnie przez naukowców z Columbia University wykazały, że wykorzystując próbkę DNA daleko spokrewnionej osoby i z grubsza szacując wiek poszukiwanego przestępcy, policja już teraz jest w stanie zawęzić krąg podejrzanych do mniej niż 20 osób. A wszystko to dzięki bazie danych zawierających kod genetyczny zaledwie 1,3 miliona osób. Wykorzystanie takiej metody pozwala w tej chwili na identyfikację około 60% białych Amerykanów, nawet jeśli oni sami nigdy nie udostępnili swojego DNA. Za kilka lat będzie tak można zidentyfikować każdego, mówi Yaniv Erlich, genetyk c Columbia Univeristy. Naukowcy postanowili bliżej przyjrzeć się tej metodzie po tym, jak policja wykorzystała ją do złapania seryjnego mordercy, który działał w latach 70. i 80. DNA pozostawione przez niego na miejscach zbrodni zostało porównane z bazą danych GEDmatch. To bezpłatny serwis, zawierający dane o mniej niż milionie osób, do którego każdy może przesłać próbkę, a firmy takie jak 23andMe przeanalizują DNA i określą krąg spokrewnionych osób, które również przesłały próbki. W całej tej sprawie najbardziej niezwykły jest fakt, że schwytany morderca był bardzo daleko spokrewniony z osobami, których DNA znajdowało się w bazie. Na tyle daleko, że najprawdopodobniej się nie znali. Otóż Golden State Killer i osoby, których DNA było w przeszukanej bazie mieli tych samych prapradziadków. Pradziadkowie byli inni, dziadkowie byli inni, rodzice też byli inni. Do tych informacji wystarczyło dodać szacowany wiek mordercy i miejsca popełnienia przestępstw, by znacząco zawęzić krąg poszukiwanych. Naukowcy szybko zaczęli zastanawiać się, jak wiele osób o nieznanym DNA można zidentyfikować za pomocą takich serwisów. W tym celu Erlich i jego zespół przyjrzeli się bazie MyHeritage, która zawiera 1,28 miliona profili DNA. Analiza wykazała, że jeśli mieszkasz w USA, a twoi przodkowie pochodzą z Europy, to istnieje 60% szans, że osoba, z którą masz wspólnych prapradziadków lub jesteście bliżej spokrewnieni, dostarczyła swój profil genetyczny do MyHeritage. Dla osoby, której przodkowie pochodzą z Afryki Subsaharyjskiej odsetek ten spada do 40%. Erlich postanowił też sprawdzić, jaka jest szansa, że w takiej sytuacji policja zidentyfikuje cię podobnie, jak Golden State Killera. Okazało się, że dodając do informacji genetycznej takie dane jak szacunkowa ocena wieku i prawdopodobna lokalizacja geograficzna można zmniejszyć początkową pulę 850 osób do zaledwie 17 podejrzanych. GEDmatch, dzięki której policja znalazła mordercę, zawiera DNA około 0,5% dorosłej populacji USA. Gdy odsetek ten wzrośnie do 2% dzięki tej bazie będzie można zidentyfikować ponad 90% osób mających europejskie korzenie. To zaskakujące, jak niewielka musi być ta baza, mówi genetyk Noah Rosenberg z Uniwersytetu Stanforda. Co więcej, połączenie baz policyjnych z ogólnodostępnymi może dać jeszcze lepsze wyniki. Jak donosi najnowszy numer Cell, analizy wykazały, że ponad 30% osób, których profil DNA znauduje się w policyjnej bazie danych, można skojarzyć z ich krewnymi z komercyjnych baz danych. Jakby jeszcze tego było mało, dodatkowe łączne analizy danych zawartych w obu typach baz pozwalają ujawnić szczegóły wyglądu podejrzanego lub jego krewnych, jak kolor oczu czy przebyte choroby. Z tymi bazami można zrobić więcej, niż się powszechnie uważa,  mówi Rosenberg. Uczeni zwracają uwagę, że takie analizy, które są pocieszające z punktu widzenia pracy policji, mogą jednak stanowić zagrożenie dla prywatności. Rozwiązaniem może być np. przesyłanie serwisom genealogicznym swoich danych DNA w formie zaszyfrowanej. Wówczas policja mogłaby z nich korzystać tylko we współpracy z danym serwisem, a zatem za zgodą sądu. Erlich uważa też, że USA powinny zmienić prawo dotyczące prywatności osób zgłaszających się na ochotnika do badań naukowych. Teoretycznie osoby takie powinny być trudne do zidentyfikowana. jednak Erlich wykorzystał bazę GEDmatach do zidentyfikowania anonimowej kobiety, która dostarczyła swoją próbkę naukowcom. Jej dane zostały zanonimizowane przez instytucję badawczą, jednak kobieta korzystała też z serwisów genealogicznych, a tam dane nie są anonimowe. Zatem ktoś, kto działa w złej wierze i ma dostęp do próbek w instytucjach naukowych, może pokusić się o identyfikację osób biorących udział w badaniach. Być może rozwiązaniem byłoby przyjęcie przez Kongres przepisów ograniczających policji możliwość korzystania z danych genealogicznych. Użycie takich baz byłoby uzasadnione w przypadkach poważnych przestępstw jak morderstwo, ale już nie w drobnych sprawach. « powrót do artykułu

W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV. Naukowcy zauważyli, że gen APP, który wytwarza białka beta-amyloidu, może mieć wiele różnych wariantów, co prowadzi do stałych zmian w DNA komórek. Wykorzystaliśmy nowe techniki do badania genu APP, który odpowiada za produkcję toksycznych blaszek amyloidowych, patologicznego wskaźnika choroby. Zauważyliśmy, że rekombinacja tego genu zachodzi zarówno w ramach normalnych procesów w mózgu, jak i w ramach procesów chorobowych, mówi profesor Jerold Chun. We wszystkich zbadanych mózgach osób cierpiących na alzheimera zauważono niezwykłe nagromadzenie wariantów APP. Było ich znacznie więcej niż w mózgach osób zdrowych. Naukowcy zidentyfikowali 11 pojedynczych zmian w nukleotydach, które były identyczne ze znanymi zmianami genetycznymi występującymi w niezwykle rzadkiej dziedzicznej formie choroby Alzeimera. To potwierdziło, że rekombinacje genów mają związek z chorobą. Odkrycie to może znacząco zmienić nasze rozumienie mózgu i choroby Alzheimera. Jeśli DNA uznamy za język, za pomocą komórki mówią, to to, co odkryliśmy w neuronach, można porównać do pojedynczego wyrazu, z którego można utworzyć tysiące nowych, nieznanych dotychczas słów. To taki rodzaj tajnego kodu dołączonego do zwyczajnego języka, który można odkodować za pomocą rekombinacji genów. Tajny kod jest używany w zdrowym mózgu, wydaje się też, że w chorych mózgach dochodzi do jego zaburzeń, wyjaśnia Chun. Zespół Chuna zauważył, że proces rekombinacji genów wymaga obecności odwrotnej transkryptazy, tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez wirusa HIV do infekowania komórek. Niewykluczone zatem, że już zatwierdzone terapie antyretrowirusowe, których działanie polega na blokowaniu odwrotnej transkryptazy mogłyby zatrzymywać proces rekombinacji genu w chorobie Alzheimera. Przypuszczenie takie wzmacnia fakt, że, jak zauważają naukowcy, u starzejących się pacjentów z HIV leczonych takimi środkami, rzadko notuje się przypadki alzheimera. Uważamy, że nasze odkrycie daje naukowe podstawy do rozpoczęcia badań nad dopuszczeniem terapii antyretrowirusowych w chorobie Alzheimera. Może być to szczególnie przydatne dla pacjentów, u których występuje mutacja predestynująca ich do dziedzicznej formy alzheimera, stwierdza Chun. « powrót do artykułu

Badania genetyczne ujawniły niespodziewane informacje na temat przybycia człowieka do Ameryki Środkowej i Południowej. Dowiadujemy się z nich, że w przeszłości doszło do dwóch nieznanych wcześniej epizodów wymiany genetycznej pomiędzy Ameryką Północną a Południową. Jeden z tych epizodów zaważył na składzie genetycznym całego kontynentu. Uzyskane wyniki wskazują, że przedstawiciele kultury Clovis, najstarszej szeroko rozpowszechnionej kultury Ameryki Północnej, mieli większy wpływ demograficzny na południe, niż dotychczas sądzono. W ramach najnowszych badań przeanalizowano genom 49 osób z Ameryki Środkowej i Południowej. Wiek analizowanych próbek sięgał nawet 11 000 lat. Wcześniej podobnej jakości analizy udawało się dokonać w przypadku próbek nie starszych niż 1000 lat. Międzynarodowy zespół naukowców, na którego czele stali specjaliści z Harvard Medical School opublikował wyniki swoich badań na łamach periodyku Cell. Dowiadujemy się z nich, że DNA spokrewnione z kulturą Clovis znaleziono na terenie dzisiejszych Belize, Chile i Brazylii. Pochodziło ono sprzed 9–11 tysięcy lat. Głównym naszym odkryciem było spostrzeżenie, że przedstawiciele północnoamerykańskiej kultury Clovis pochodzącej sprzed około 12 800 lat byli spokrewnieni z najstarszymi mieszkańcami Chile, Belize i Brazylii. To wspiera hipotezę mówiącą, że ludzie, którzy rozprzestrzenili kulturę Clovis po Ameryce Północnej, dotarli też do Ameryki Środkowej i Południowej, mówi Cosimo Posth z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka. Jednak u współczesnych mieszkańców Ameryki Południowej nie ma pozostałości genetycznych po twórcach kultury Clovis. Nie ma ich też w materiale młodszym niż 9000 lat. To było nasze drugie odkrycie. Wykazaliśmy, że co najmniej 9000 lat temu doszło do wymiany genów na skalę kontynentalną, mówi profesor David Reich z Harvard Medical School. U obecnych mieszkańców Ameryki Południowej wyraźnie widać pokrewieństwo genetyczne z ludźmi, którzy dokonali wspomnianej wymiany. To zjawisko wyraźnie odmienne od tego, co widzimy w zachodniej Eurazji czy w Afryce, gdzie pozostało niewiele miejsc o tak długotrwałym dziedzictwie genetycznym. Drugi, nieznany dotychczas epizod migracji, widoczny jest w genomie starożytnych mieszkańców kalifornijskich Channel Islands, którzy – jak się właśnie okazało – już przed co najmniej 4200 laty byli spokrewnieni genetycznie z ludźmi zamieszkującymi Andy na południu dzisiejszego Peru. Naukowcy uważają, że jest bardzo mało prawdopodobne, by doszło do migracji z Channel Islands do Ameryki Południowej. Ich zdaniem pokrewieństwo genetyczne pomiędzy tymi regionami to skutek ruchów ludnościowych, które miały miejsce tysiące lat wcześniej. Prawdopodobnie miało to miejsce tysiące lat wcześniej, a my po prostu nie dysponujemy szczątkami, które by to  pokazywały. Istnieją dowody archeologiczne wskazujące, że około 5000 lat temu w Środkowych Andach doszło do dużych ruchów ludnościowych. Rozprzestrzenianie się poszczególnych podgrup może wyjaśniać, dlaczego znajdujemy to pokrewieństwo pochodzące z późniejszych okresów, wyjaśnia Nathan Nakatsuka z Harvard Medical School. Uczeni podkreślają, że ich obecne odkrycia mogą być dopiero wierzchołkiem góry lodowej. Już w niedalekiej przyszłości coraz doskonalsza technika może pozwolić na odkrycie kolejnych tajemnic. Konieczne będzie zdobycie szczątków ludzkich starszych niż 11 000 lat. Chociaż nawet okres 3–11 tysięcy lat temu nie jest dobrze zbadany. Brakuje nam danych z Amazonii, Karaibów i północnych części Ameryki Południowej. Nie wiemy zatem, jak populacja z tamtych terenów ma się do terenów już zbadanych. Uzupełnienie tej wiedzy powinno być priorytetem, uważa profesor Reich. « powrót do artykułu

Przed 20 laty naukowcy przypadkowo odkryli, że bisfenol A (BPA) uwalniający się z plastikowych klatek, w których trzymano samice myszy laboratoryjnych, uszkadza DNA ich komórek jajowych. Teraz ten sam zespół informuje, że alternatywne bisfenole, którymi zastąpiono BPA w plastkowych opakowaniach, naczyniach i innych produktach, powodują podobne problemy u myszy. Dla nas to deja vu, mowi Patricia Hunt z Washington State University. Tym razem negatywne skutki nie były tak silne, zatem trudniej było je zauważyć. Jednak gdy u myszy zaobserwowano znane już problemy, naukowcy rozpoczęli serię eksperymentów z bisfenolami, które zastąpiły BPA. Naukowców interesowało przede wszystkim, czy współczesne plastiki są niebezpieczne dla zdrowia ludzi. Myszy badano więc wystawiając je na takie dawki bisfenoli, jakie odpowiadają ekspozycji ludzi używających plastików wolnych od bisfenolu A. Jeśli u ludzi występuje taka sama reakcja na bisfenole co u myszy, to na negatywne skutki narażonych jest wiele kolejnych pokoleń. Nawet gdybyśmy natychmiast przestali używać bisfenoli, to skutki będą odczuwalne przez około trzy pokolenia. Jako, że obecnie używa się wielu różnych bisfenoli, Hunt uważa, że potrzebne są kolejne badania pozwalające stwierdzić, które z tych środków są najmniej szkodliwe. Uczona podejrzewa też, że inne szeroko stosowane środki chemiczne, w tym parabeny, ftalany i opóźniacze palenia mogą równie negatywnie co bisfenole wpływać na płodność. « powrót do artykułu

Firma biotechnologiczna 23andMe, która sprzedaje testy genetyczne, poinformowała na swoim blogu o rozpoczęciu współpracy z koncernem farmaceutycznym GlaxoSmithKline. Znany producent leków zyska na cztery lata dostęp do bazy danych 23andMe. Znajdują się w niej dane o genomie 5 milionów osób, a GSK wykorzysta bazę do opracowania nowych leków. Koncern zainwestuje też 300 milionów USD w 23andMe. Obecnie nie wiadomo, pod kątem jakich chorób będzie sprawdzana baza, jednak jednym z przykładów może być choroba Parkinsona związana z nieprawidłowym działaniem genu LRRK2. Mimo, że LRRK2 jest największym znanym czynnikiem genetycznym związanym z rozwojem choroby Parkinsona, to czynnik ten występuje jedynie u około 1 na 100 Amerykanów cierpiących na tę chorobę. Oznacza to, że GSK musiałoby sprawdzić genom 100 chorych, by znaleźć pacjenta z mutacją LRRK2. Działania takie są długotrwałe i kosztowne, więc dostęp do już gotowej bazy danych może znacznie przyspieszyć prace nad potencjalnym lekiem. Już w tej chwili 23andMe dostarczyło GSK dane 250 osób cierpiących na chorobę Parkinsona, u których występuje mutacja LRRK2 i które zgodziły się na przekazanie danych i kontakt ze strony przedstawicieli GSK. Jednak Peter Pitts, prezes organizacji Center for Medicine in the Public Interest zauważa, że jeśli czyjeś DNA jest używane do badań, osoba taka powinna otrzymywać rekompensatę. Czy ludzie ci otrzymają rabat na leki? Bo może okazać się, że klienci 23andMe płacą za to, że firma ta podpisała zyskowną dla siebie umowę z inną firmą, która z tych badań też czerpie zyski, zauważa Pitts. Z kolei Tiffany C. Li z Yale University, która specjalizuje się w polityce prywatności zauważa, że mimo iż 23andMe ma zgodę swoich klientów, to ci mogą nie być świadomi, iż takiej zgody udzielili. Problem ze wszystkimi politykami prywatności i warunkami świadczenia usług polega na tym, że nikt tego nie czyta. Tak naprawdę ci ludzie płaca prywatnej firmie za to, że ta zarabia na ich danych, stwierdza Li. 23andMe ma ponad 5 milionów klientów na całym świecie. Osoby te dostarczyły firmie swoje DNA do analizy, której celem jest określenie ich pochodzenia. Firma nie po raz pierwszy daje naukowcom dostęp do tych danych. Przedsiębiorstwo pochwaliło się, że informacje te zostały wykorzystane w ponad 100 badaniach naukowych. W 2015 roku powstała też 23andMe Therapeutics, która skupia się na nowoczesnych metodach leczenia opartych o dane genetyczne świadomie przekazane przez społeczność 23andMe. « powrót do artykułu

Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono. Technika ta może doprowadzić do tak dużych zaburzen genomu, że może to zagrażać zdrowiu pacjenta. Okazało się, że w DNA uszkodzonym podczas techniki CRISPR-Cas9 dochodzi do delecji tysięcy par bazowych, w tym takich, które znajdują się daleko od miejsca edycji. Może to spowodować wyłączenie jednych genów, a włączenie innych, w tym takich, które promują rozwój nowotworów. Niedawno zresztą opublikowano wyniki dwóch badań, które wykazały, że niektóre komórki edytowane wspomnianą powyżej metodą utraciły kluczowe mechanizmy zapobiegające powstawaniu nowotworów. Najnowsze badania to poważny problem dla firm, które zainwestowały w CRISPR-Cas9. W ciągu zaledwie 20 minut od ujawnienia ich wyników rynkowa wartość akcji trzech takich firm spadła o ponad 300 milionów dolarów. Przedsiębiorstwa te twierdzą, że opisywane w badaniach problemy nie dotyczą komórek, które mają one zamiar poddawać edycji. Gdyby bowiem dotyczyły i gdyby problemem był mechanizm przystępujący do gwałtownego chaotycznego naprawiania DNA, to podobne problemy powinny występować również we wcześniej opracowanych technikach edycji genów. Genetyk Tom Barnes, prezes ds. innowacji w Intellia Therapeutics mówi, że jego przedsiębiorstwo podczas badań na myszach sprawdzało edytowane nici DNA pod kątem potencjalnych uszkodzeń i nieprawidłowości i nie zauważyło żadnych zmian wywołujących nowotwory. Z kolei rzecznik prasowa Editas Medicine, Cristi Barnett, stwierdziła, że potencjalne uszkodzenia DNA w wyniku edycji CRISPR to interesujący temat, ale nie stanowi to problemu w stosowanych przez nas technikach. Mniej sceptycznie podchodzi do nowych badań świat akademicki. Jeden z czołowych twórców nowej techniki stwierdził, że wspomniane badania zostały solidnie przeprowadzone, są wiarygodne i powinny stanowić ostrzeżenie. Jednak również i akademicy zadają istotne pytanie: skoro CRISPR powoduje zmiany, mogące prowadzić do nowotworów, dlaczego nowotwory nie pojawiały się u myszy, na których testowano tę technikę? Autorzy badań odpowiadają, że dotychczas bardzo rzadko przeprowadzano pełne sekwencjonowanie genomów komórek poddanych CRISPR. Ponadto tam, gdzie je przeprowadzano robiono to za pomocą techniki PCR. Jednak by była ona skuteczna konieczne jest przeprowadzenie reakcji wiązania, problem w tym, że w czasie CRISPR miejsca wiązania mogą być tracone, więc nie wszystkie nici DNA można następnie badać za pomocą PCR. Autorzy nowych badań informują, że gdy przeprowadzili CRISPR na mysich komórkach macierzystych, mysich komórkach krwi oraz na komórkach siatkówki ludzkiego oka powszechnym zjawiskiem było "rozległe uszkodzenie genomu". W jednym przypadku aż w 2/3 komórek doszło do mniejszych uszkodzeń, a w 21% zauważono na odcinku do 6000 par zasad delecję aż 250 par. Jako, że w celach terapeutycznych zamierza się edytować genomy miliardów komórek, istnieje spore prawdopodobieństwo, że w jednej lub więcej komórkach pojawią się uszkodzenia zagrażające rozwojem choroby. Tymczasem w USA już rozpoczęto rekrutację do testu klinicznego techniki CRISPR. Jego celem jest takie przystosowanie komórek odpornościowych pacjenta, by atakowały one nowotwór, na który pacjent choruje. Nie można wykluczyć, że technika CRISPR nie będzie całkowicie bezpieczna. Być może wyleczenie z groźnej choroby będzie wiązało się ze zwiększeniem ryzyka pojawienia się w przyszłości nowotworu. Powstaje więc pytanie, czy technika CRISPR-Cas9 zostanie dopuszczona do użycia oraz czy nadal będą prowadzone prace nad nią. Gdy w 2003 roku u jednego z chłopców poddanych we Francji eksperymentalnemu leczeniu genetycznemu pojawiła się białaczka na wiele lat zaprzestano podobnych badań w Europie i USA. « powrót do artykułu

Azja Południowo-Wschodnia ma jedną z najbardziej zróżnicowanych genetycznie ludzkich populacji na świecie. Od ponad 100 lat istnieje spór pomiędzy naukowcami, która z dwóch teorii dotyczących wczesnej historii człowieka jest prawdziwa. Jedna z nich mówi, że prehistoryczni łowcy-zbieracze, zwani Hoabinhian, którzy zasiedlili te regiony przed 44 000 lat samodzielnie zaadaptowali rolnictwo, bez wpływów z Bliskiego Wschodu. Wedla drugiej teorii rolnicy pochodzący z obszaru dzisiejszych Chin napłynęli na te tereny i wyparli Hoabinhian. Międzynarodowy zespół naukowy przeprowadził badania genetyczne, które wykazały, że żadna z tych teorii nie odpowiada w pełni prawdzie, a współcześni mieszkańcy Azji Południowo-Wschodniej pochodzą od co najmniej czterech różnych populacji. Naukowcom udało się zsekwencjonować pozostałości po ludziach z Tajlandii, Malezji, Filipin, Wietnamu, Indonezji, Laosu i Japonii, którzy zamieszkiwali te tereny nawet przed 8000 lat. Dotychczas najstarsze zsekwencjonowane próbki z tego regionu liczyły sobie 4000. Co interesujące, wśród próbek było zarówno DNA Hoabinhian jak i Jomon z Japonii, dzięki czemu po raz pierwszy udało się potwierdzić podejrzewane wcześniej pokrewieństwo pomiędzy tymi ludami. W sumie zsekwencjonowano 26 genomów, które porównano z DNA współczesnych mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej. Na czele zespołu badawczego stał profesor Eske Willerslev z Uniwersytetu w Kopenhadze i Uniwersytetu w Cambridge. Fakt, że byliśmy w stanie uzyskać 26 genomów i rzucić światło na niezwykłe bogactwo genetyczne ludzi zamieszkujących dzisiaj ten region, jest czymś niezwykłym. Doktorant Hugh McColl z Duńskiego Muzeum Historii Naturalnej stwierdził: Wykazaliśmy, że żadna z obecnych teorii nie opisuje złożonej historii Azji Południowo-Wschodniej. Do obecnej różnorodności genetycznej przyczynili się zarówno łowcy-zbieracze Hoabinhian, jak i rolnicy z Azji Wschodniej, a kolejne fale migracji dotarły do wysp oraz do Wietnamu. To znacznie bardziej skomplikowane, niż się nam dotychczas wydawało, dodaje doktor Fernando Racimo. Badania te pokazują związki pomiędzy odległymi od siebie populacjami, takimi jak Jomon i Hoabinhian, jeszcze sprzed okresu pojawienia się rolnictwa, stwierdziła profesor Marta Mirazon Lahr. « powrót do artykułu